La fosducina , también conocida como PDC , es una proteína y un gen humanos . [5] Pertenece a la familia de proteínas de la fosducina .
PDC | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PDC , MEKA, PHD, PhLOP, PhLP, fosducina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 171490 MGI : 98090 HomoloGene : 1950 GeneCards : PDC | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 186,44 - 186,46 Mb | Crónicas 1: 150,32 - 150,33 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una fosfoproteína, que se encuentra en los segmentos externo e interno de los bastoncillos de la retina . Esta proteína puede participar en la regulación de la fototransducción visual o en la integración del metabolismo de los fotorreceptores. Modula la cascada de fototransducción al interactuar con las subunidades beta y gamma de la transducina de proteína G retiniana. Al asociarse solo con estas subunidades, la subunidad alfa de Transducina permanecerá activa durante más tiempo. Esto aumentará la cantidad de tiempo de excitación visual.
Este gen es un gen candidato potencial para la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher tipo II . Alternativamente, se han identificado variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas. [5]
Ver también
- Familia de fosducina
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000116703 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006007 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: PDC phosducin" .
Otras lecturas
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