La sitosterolemia es un trastorno metabólico lipídico de herencia autosómica recesiva poco común . Se caracteriza por hiperabsorción y disminución de la excreción biliar de esteroles dietéticos (incluido el fitosterol vegetal beta-sitosterol ). Las personas sanas absorben sólo alrededor del 5% de los esteroles vegetales de la dieta, pero los pacientes con sitosterolemia absorben entre el 15% y el 60% del sitosterol ingerido sin excretar mucho en la bilis. [2] El fitosterol campesterol se absorbe más fácilmente que el sitosterol. [3]
Los pacientes con sitosterolemia desarrollan hipercolesterolemia , xantomas tendinosos y tuberosos , desarrollo prematuro de aterosclerosis y resultados anormales de las pruebas hematológicas y de función hepática.
La sitosterolemia puede compartir varias características clínicas con la hipercolesterolemia familiar (HF) bien caracterizada , como el desarrollo de xantomas de tendón en los primeros 10 años de vida y el desarrollo de aterosclerosis prematura. Sin embargo, a diferencia de los pacientes con HF, los pacientes con sitosterolemia suelen tener niveles de esteroles totales normales a moderadamente elevados y niveles muy altos de esteroles vegetales (sitosterol, campesterol, estigmasterol, avenosterol) y estanoles saturados con 5α en su plasma. Los niveles plasmáticos de sitosterol en pacientes con sitosterolemia son 10 a 25 veces más altos que en individuos normales (8 a 60 mg / dl). No todos los pacientes con sitosterolemia tienen xantomas de tendones, por lo que su ausencia no debe utilizarse para excluir este diagnóstico.
Los xantomas pueden aparecer a cualquier edad, incluso en la infancia. Estos pueden estar presentes como xantomas subcutáneos en las nalgas en niños o en ubicaciones habituales (p. Ej., Tendón de Aquiles, tendones extensores de la mano) en niños y adultos. El xantelasma y el arco corneal son menos frecuentes. Puede haber disminución del rango de movimiento con posible enrojecimiento, hinchazón y calor de las articulaciones debido a la artritis . Además, los pacientes con sitosterolemia pueden desarrollar episodios hemolíticos y esplenomegalia . Si no se trata, la afección provoca un aumento significativo de la morbilidad y la mortalidad. La enfermedad coronaria y sus consecuencias inherentes para la salud son las principales causas de enfermedad y muerte prematura en pacientes no tratados.
Se sospecha que esta condición da lugar a disfunción hepática y se informa cirrosis, en el contexto de sitosterolemia [4].
Las células de mamíferos no pueden utilizar esteroles vegetales. Normalmente, los esteroles vegetales se absorben escasamente en el tracto gastrointestinal; menos del 5% de los esteroles vegetales se absorben en comparación con aproximadamente el 40% del colesterol absorbido. El hígado excreta preferentemente esteroles vegetales sobre el colesterol. Recientemente se ha demostrado que los esteroles dietéticos entran de forma pasiva en las células intestinales y, posteriormente, la gran mayoría son bombeados de vuelta a la luz intestinal por las proteínas transportadoras de casete de unión a ATP (transportador ABC).