El piebaldismo se refiere a la ausencia de células maduras formadoras de melanina (melanocitos) en ciertas áreas de la piel y el cabello. Es un trastorno autosómico dominante poco común del desarrollo de melanocitos . [2] : 867 Las características comunes incluyen un copete blanco congénito , máculas pigmentadas e hipopigmentadas normales dispersas y un parche despigmentado de forma triangular en la frente. Sin embargo, existe una gran variación en el grado y patrón de presentación, incluso dentro de las familias afectadas. En algunos casos, el piebaldismo se produce junto con graves problemas de desarrollo, como en el síndrome de Waardenburg y la enfermedad de Hirschsprung .
Piebaldismo | |
---|---|
Otros nombres | PBT [1] |
Esta condición afecta el desarrollo de los melanocitos. | |
Especialidad | Dermatología |
Se ha documentado que el piebaldismo ocurre en todas las razas y se encuentra en casi todas las especies de mamíferos. La condición es muy común en ratones, conejos, perros, ovejas, ciervos, vacas y caballos, donde la cría selectiva ha aumentado la incidencia de la mutación, pero ocurre entre chimpancés y otros primates tan raramente como entre humanos. El piebaldismo no está relacionado con afecciones como el vitiligo o la poliosis .
Aunque el piebaldismo puede parecer visualmente un albinismo parcial , es una condición fundamentalmente diferente. Los problemas de visión asociados con el albinismo no suelen estar presentes ya que la pigmentación ocular es normal. El piebaldismo se diferencia del albinismo en que las células afectadas mantienen la capacidad de producir pigmento pero tienen esa función específica desactivada. En el albinismo, las células carecen por completo de la capacidad de producir pigmento. Se ha observado que el piebaldismo humano está asociado con una amplia gama y diversos grados de trastornos endocrinos, y ocasionalmente se encuentra junto con heterocromía del iris, sordera congénita o desarrollo incompleto del tracto gastrointestinal, posiblemente todos con la causa común de corte prematuro. de la hormona del crecimiento fetal humano durante la gestación. El piebaldismo es un tipo de neurocristopatía , que involucra defectos de varios linajes de células de la cresta neural que incluyen melanocitos, pero también involucra muchos otros tejidos derivados de la cresta neural. Se presume que los factores oncogénicos, incluida la mala transcripción, están relacionados con el grado de variación fenotípica entre los individuos afectados.
Genética
El piebaldismo es una condición hereditaria autosómica dominante [3] , que tiende a producir altas tasas de herencia y largas cadenas de transmisión generacional. Todos los que heredan el gen tienen en algún momento de la vida evidencia de hipopigmentación picada del cabello o la piel, probablemente ambos.
El piebaldismo puede estar asociado con los genes KIT [4] o SNAI2 . [5]
Diagnóstico
Historia
Los primeros fotógrafos tomaron muchas fotografías de africanos con piebaldismo como una forma de entretenimiento y exotismo, y se cree que George Catlin pintó varios retratos de nativos americanos de la tribu Mandan que se vieron afectados por el piebaldismo. [6]
Históricamente, las personas con un gran piebaldismo han sufrido abusos como los que todavía sufren en la actualidad los albinos, especialmente en África. Esto ha variado desde la exhibición de piebalds africanos desnudos en espectáculos "freak" y postales de principios del siglo XX hasta obligar a los piebalds (como en el caso de los albinos) a trabajar largas horas expuestos al sol (produciendo altas tasas de cánceres de piel letales). ), al uso de humanos picaros, incluidos niños, en experimentos médicos de riesgo. La Organización Nacional de Albinismo e Hipopigmentación, así como organizaciones como Under the Same Sun , trabajan para promover la conciencia de todas las formas de variación cutánea y sus implicaciones médicas, y para resaltar los problemas de derechos humanos, especialmente la difícil situación de los albinos sujetos a persecución extrema. en partes de África. [7]
Etimología
"Pie" es una palabra para multicolor y "calvo" se relaciona con una palabra raíz para "piel". [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ "Piebaldismo | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 16 de abril de 2019 .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Enciclopedia MedlinePlus : Autosómica dominante
- ^ Giebel, LB; Spritz, RA (1991). "Mutación del protooncogén KIT (receptor del factor de crecimiento de células madre / mastocito) en el piebaldismo humano" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 88 (19): 8696–9. Código Bibliográfico : 1991PNAS ... 88.8696G . doi : 10.1073 / pnas.88.19.8696 . JSTOR 2358007 . PMC 52576 . PMID 1717985 .
- ^ Sánchez-Martín M, Pérez-Losada J, Rodríguez-García A, et al. (Octubre de 2003). "La eliminación del gen SLUG (SNAI2) da como resultado el piebaldismo humano". Soy. J. Med. Gineta. Una . 122A (2): 125–32. doi : 10.1002 / ajmg.a.20345 . PMID 12955764 .
- ^ Victor A. McKusick, Herencia mendeliana en el hombre: un catálogo de genes humanos y trastornos genéticos , volumen 1 (Johns Hopkins University Press, 1428-1429)
- ^ Spritz, RA (1997). "Piebaldismo, síndrome de Waardenburg y trastornos relacionados del desarrollo de los melanocitos". Seminarios de Medicina y Cirugía Cutánea . 16 (1): 15-23. doi : 10.1016 / s1085-5629 (97) 80031-4 . PMID 9125761 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|