La proteína de dedo de zinc SNAI2 es un factor de transcripción que en humanos está codificado por el gen SNAI2 . Promueve la diferenciación y migración de ciertas células y tiene un papel en el inicio de la gastrulación . [5] [6] [7]
SNAI2 |
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Identificadores |
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Alias | SNAI2 , SLUG, SLUGH1, SNAIL2, WS2D, represor transcripcional de la familia del caracol 2, SLUGH |
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Identificaciones externas | OMIM : 602150 MGI : 1096393 HomoloGene : 31127 GeneCards : SNAI2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 8 (humano) [1] |
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| Banda | 8q11.21 | Comienzo | 48,917,598 pb [1] |
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Final | 48,921,740 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 16 (ratón) [2] |
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| Banda | 16 A1 | 16 10,07 cm | Comienzo | 14,705,852 pb [2] |
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Final | 14,709,385 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • de unión a ADN específica de secuencia • de unión a ADN • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • unión de ácidos nucleicos • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN vinculante actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II-específico • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Actividad represora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II • Región reguladora de la transcripción de la ARN polimerasa II Unión de ADN específica de la secuencia • Unión de cromatina • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO : 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN • Actividad del factor de transcripción, unión específica de secuencia del potenciador distal de la ARN polimerasa II • Unión a la caja E
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Componente celular | • citoplasma • núcleo • nucleoplasma
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Proceso biológico | • Vía de señalización Notch • Regulación negativa de la vía de señalización del receptor de vitamina D • Regulación de la transcripción, plantilla de ADN • Desarrollo de las células de la cresta neural • Regulación negativa de la proliferación de queratinocitos • Regulación del ensamblaje de unión estrecha bicelular • Regulación positiva de la migración celular • Regulación negativa de la vía de señalización apoptótica en respuesta al daño del ADN • transcripción, plantilla de ADN • respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento epidérmico • regulación negativa del proceso biosintético de vitamina D • regulación de la producción de quimiocinas • desarrollo de organismos multicelulares • regulación negativa de la diferenciación de condrocitos • regulación negativa del ADN respuesta al daño, transducción de señales por mediador de clase p53 • regulación de la diferenciación de osteoblastos • diferenciación de osteoblastos • vía de señalización de Wnt canónica • regulación negativa de la vía de señalización de Wnt canónica • regulación negativa de la adhesión celular mediada por integrina • regulación negativa de anoikis • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • transición epitelial a mesenquimal • transición epitelial a mesenquimal implicada en la formación del cojín endocárdico • migración celular implicada en la formación del cojín endocárdico • percepción sensorial del sonido • desmontaje del desmosoma • pigmentación • desarrollo del epitelio • regulación negativa de la vía de señalización apoptótica extrínseca en ausencia de ligando • morfogénesis de la válvula aórtica • regulación negativa de la adhesión celular implicada en la migración celular unida al sustrato • respuesta a la radiación • migración celular • regulación positiva de la acetilación de histonas • regulación negativa del proceso apoptótico • regulación positiva de la grasa diferenciación celular • diferenciación de glóbulos blancos • desarrollo del paladar • morfogénesis del cartílago • regulación de la ramificación implicada en la morfogénesis de las glándulas salivales • respuesta celular a la radiación ionizante • regulación negativa de la proliferación de células madre • señalización Notch implicada en el corazón d desarrollo
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 8: 48,92 - 48,92 Mb | Crónicas 16: 14,71 - 14,71 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica un miembro de la superfamilia Snail de factores de transcripción de dedos de zinc de tipo C2H2 . La proteína codificada actúa como un represor transcripcional que se une a los motivos de la caja E y también es probable que reprima la transcripción de E-cadherina en el carcinoma de mama. Esta proteína participa en las transiciones epitelio-mesenquimatosas y tiene actividad antiapoptótica . Regula la diferenciación y migración de las células de la cresta neural junto con otros genes (por ejemplo , FOXD3 , SOX9 y SOX10 , BMP ) en la vida embrionaria. Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con casos esporádicos de defectos del tubo neural . [7] [8]
SNAI2 regula negativamente la expresión de E-cadherina en células de la cresta neural premigratorias; por tanto, SNAI2 induce a las células epiteliales fuertemente unidas a romperse en un fenotipo mesenquimatoso laxo, lo que permite la gastrulación del mesodermo en el embrión en desarrollo. [9] [10] Estructuralmente similar al antiapoptótico Ces-1 en C. elegans , SLUG es un regulador negativo de la muerte celular productiva en el embrión en desarrollo y los adultos. [9] [11]
Ampliamente expresado en tejidos humanos, SLUG está más notablemente ausente en leucocitos de sangre periférica, hígado adulto y tejidos cerebrales tanto fetales como adultos. [11] SLUG juega un papel en el carcinoma de mama así como en la leucemia por la regulación a la baja de E-cadherina, que apoya el fenotipo mesenquimatoso al cambiar la expresión de un perfil de cadherina de Tipo I a Tipo II. [11] [12] El mantenimiento del fenotipo mesenquimatoso permite la metástasis de las células tumorales, aunque SLUG se expresa en los carcinomas independientemente de la invasividad. [9] [10] [11] Un modelo knockout que utiliza embriones de pollo también mostró inhibición de la delaminación mesodérmica y de la cresta neural; embrión de pollo La ganancia de función de las babosas parece aumentar la producción de la cresta neural. [9] Las mutaciones en Slug están asociadas con la pérdida del embarazo durante la gastrulación en algunos animales. [9]
Las BMP preceden a la expresión de SLUG y se sospecha que son los inductores inmediatos de la expresión génica corriente arriba. [10] [13]