El dominio POU, clase 1, factor de transcripción 1 (Pit1, factor 1 de la hormona del crecimiento) , también conocido como POU1F1 , es un factor de transcripción para la hormona del crecimiento . [5]
POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | POU1F1 , CPHD1, GHF-1, PIT1, POU1F1a, Pit-1, POU clase 1 homeobox 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 173110 MGI : 97588 HomoloGene : 259 GeneCards : POU1F1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 3: 87,26 - 87,28 Mb | Crónicas 16: 65,52 - 65,54 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
PIT1 es un factor de transcripción específico de la pituitaria responsable del desarrollo hipofisario y la expresión hormonal en los mamíferos y es un miembro de la familia de factores de transcripción POU que regulan el desarrollo de los mamíferos. La familia POU se denomina así porque los primeros 3 miembros identificados fueron PIT1 y OCT1 (MIM 164175) de mamíferos y Unc-86 de C. elegans (Herr et al., 1988). PIT1 contiene 2 dominios proteicos, denominados POU-specific y POU-homeo, que son necesarios para la unión de ADN de alta afinidad en genes que codifican la hormona del crecimiento (GH; MIM 139250) y la prolactina (PRL; MIM 176760). PIT1 también es importante para la regulación de los genes que codifican la subunidad beta de la prolactina y la hormona estimulante de la tiroides (TSHB; MIM 188540) por la hormona liberadora de tirotropina (TRH; MIM 257120) y el AMP cíclico . [Suministrado por OMIM] [5]
Interacciones
Se ha demostrado que el factor de transcripción positivo 1 específico de la hipófisis interactúa con GATA2 [6] y PITX1 . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000064835 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004842 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Gen Entrez: dominio POU1F1 POU, clase 1, factor de transcripción 1 (Pit1, factor 1 de la hormona del crecimiento)" .
- ^ Dasen JS, O'Connell SM, Flynn SE, Treier M, Gleiberman AS, Szeto DP, Hooshmand F, Aggarwal AK, Rosenfeld MG (mayo de 1999). "Las interacciones recíprocas de Pit1 y GATA2 median la determinación inducida por gradiente de señalización de tipos de células pituitarias". Celular . 97 (5): 587–98. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80770-9 . PMID 10367888 . S2CID 15737684 .
- ^ Szeto DP, Ryan AK, O'Connell SM, Rosenfeld MG (julio de 1996). "P-OTX: un factor de homeodominio que interactúa con PIT-1 expresado durante el desarrollo de la glándula pituitaria anterior" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA 93 (15): 7706–10. doi : 10.1073 / pnas.93.15.7706 . PMC 38811 . PMID 8755540 .
Otras lecturas
- Parks JS, Brown MR (1999). "Factores de transcripción que regulan el desarrollo pituitario". Hormona de crecimiento. IGF Res . 9 Supl. B: 2–8, discusión 8–11. doi : 10.1016 / S1096-6374 (99) 80074-4 . PMID 10549299 .
- Rodríguez R, Andersen B (2003). "Determinación celular en la glándula pituitaria anterior: mutaciones PIT-1 y PROP-1 como causas de deficiencia de la hormona pituitaria combinada humana". Minerva Endocrinol . 28 (2): 123–33. PMID 12717343 .
- Quentien MH, Barlier A, Franc JL, Pellegrini I, Brue T, Enjalbert A (2006). "Factores de transcripción de la hipófisis: de las deficiencias congénitas a la terapia génica". J. Neuroendocrinol . 18 (9): 633–42. doi : 10.1111 / j.1365-2826.2006.01461.x . PMID 16879162 . S2CID 21835164 .
- Cattini PA, Yang X, Jin Y, Detillieux KA (2006). "Regulación de la familia de genes de la hormona del crecimiento humano: posible papel de Pit-1 en las primeras etapas de la expresión y represión específicas de la pituitaria". Neuroendocrinología . 83 (3–4): 145–53. doi : 10.1159 / 000095522 . PMID 17047377 . S2CID 34757447 .
- Li X, Giachelli CM (2007). "Cotransportadores de fosfato dependientes de sodio y calcificación vascular". Curr. Opin. Nephrol. Hipertensos . 16 (4): 325–8. doi : 10.1097 / MNH.0b013e3281c55ef1 . PMID 17565274 . S2CID 25963053 .
- Tatsumi K, Miyai K, Notomi T, Kaibe K, Amino N, Mizuno Y, Kohno H (1993). "Cretinismo con deficiencia hormonal combinada causada por una mutación en el gen PIT1". Nat. Genet . 1 (1): 56–8. doi : 10.1038 / ng0492-56 . PMID 1302000 . S2CID 36138691 .
- Tatsumi K, Notomi T, Amino N, Miyai K (1992). "Secuencia de nucleótidos del ADN complementario para Pit-1 / GHF-1 humano". Biochim. Biophys. Acta . 1129 (2): 231–4. doi : 10.1016 / 0167-4781 (92) 90494-k . PMID 1370379 .
- Ohta K, Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Fujimoto S, Matsuo N, Inagaki H, Endo F, Matsuda I (1993). "Mutaciones en el gen Pit-1 en niños con deficiencia combinada de la hormona pituitaria". Biochem. Biophys. Res. Comun . 189 (2): 851–5. doi : 10.1016 / 0006-291X (92) 92281-2 . PMID 1472057 .
- Ohta K, Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Ohta T, Tohma T, Jinno Y, Endo F, Matsuda I (1993). "Caracterización del gen que codifica el factor de transcripción específico de la pituitaria humana, Pit-1". Gene . 122 (2): 387–8. doi : 10.1016 / 0378-1119 (92) 90234-G . PMID 1487156 .
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- Lew AM, Elsholtz HP (1991). "Clonación del ADNc humano para el factor de transcripción Pit-1" . Ácidos nucleicos Res . 19 (22): 6329. doi : 10.1093 / nar / 19.22.6329 . PMC 329149 . PMID 1956794 .
- He X, Treacy MN, Simmons DM, Ingraham HA, Swanson LW, Rosenfeld MG (1989). "Expresión de una gran familia de genes reguladores de dominio de POU en el desarrollo del cerebro de mamíferos". Naturaleza . 340 (6228): 35–41. doi : 10.1038 / 340035a0 . PMID 2739723 . S2CID 4275887 .
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enlaces externos
- PIT1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Transcripción + Factor + Pit-1 en la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Encabezados de temas médicos (MeSH)