El gigantismo ( griego : γίγας , gígas , " gigante ", γίγαντες plural, gígantes ), también conocido como gigantismo , es una condición caracterizada por un crecimiento excesivo y una altura significativamente por encima del promedio . En los seres humanos, esta condición es causada por la producción excesiva de hormona del crecimiento [2] en la niñez, lo que resulta en personas de 2,1 a 2,7 m (7 a 9 pies) de altura. [3] [4] [5] [6]
Gigantismo | |
---|---|
Otros nombres | Gigantismo |
Robert Wadlow se paró 8 pies 11 pulgadas (2,72 m) | |
Especialidad | Endocrinología |
Síntomas | Crecimiento anormal en altura o tamaño, debilidad e insomnio [1] |
Complicaciones | Sudoración excesiva, pubertad retrasada , debilidad y dolores de cabeza intensos o recurrentes. |
Duración | Toda la vida |
Causas | Hiperplasia en la glándula pituitaria |
Tratamiento | Quitar quirúrgicamente la glándula pituitaria agrandada |
Medicamento | Octreotida o lanreotida |
Es un trastorno poco común que resulta del aumento de los niveles de la hormona del crecimiento antes de la fusión de la placa de crecimiento que suele ocurrir en algún momento poco después de la pubertad. Este aumento se debe con mayor frecuencia a crecimientos anormales de tumores en la glándula pituitaria . [7] [8] El gigantismo no debe confundirse con la acromegalia , la forma adulta del trastorno, que se caracteriza por agrandamiento somático específicamente en las extremidades y la cara. [9] [10]
Causa
El gigantismo se caracteriza por un exceso de hormona del crecimiento (GH). Este exceso de hormona del crecimiento que provoca el gigantismo casi siempre es causado por crecimientos hipofisarios (adenomas). [8] Estos adenomas se encuentran en la glándula pituitaria anterior . También pueden causar una sobreproducción del precursor hipotalámico de la GH conocido como hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH). [11]
Como resultado de las cantidades excesivas de hormona del crecimiento, los niños alcanzan alturas muy por encima de los rangos normales. [12] La edad específica de aparición del gigantismo varía entre los pacientes y el sexo, pero se ha descubierto que la edad común en la que comienzan a aparecer los síntomas de crecimiento excesivo es alrededor de los 13 años. [7] Otras complicaciones de salud, como la hipertensión , pueden ocurrir en pacientes pediátricos con hipersecreción de la hormona del crecimiento. Pueden presentarse características más similares a las observadas en la acromegalia en pacientes que tienen una edad más cercana a la adolescencia, ya que se acercan a la fusión de la placa de crecimiento. [13]
Causa hormonal
La hormona del crecimiento (GH) y el factor de crecimiento similar a la insulina-I (IGF-I) son dos sustancias que se han identificado que influyen en la formación de las placas de crecimiento y el crecimiento óseo y, por tanto, en el gigantismo. Sus mecanismos específicos aún no se comprenden bien. [7] [14]
En términos más generales, se ha identificado que tanto la GH como el IGF están involucrados en la mayoría de las etapas del crecimiento: embrionario, prenatal y posnatal. [15] [16] Además, se ha demostrado que el gen receptor del IGF es particularmente influyente a lo largo de varias etapas del desarrollo, especialmente en el período prenatal. Esto es lo mismo para los genes del receptor de GH que se sabe que impulsan el crecimiento general a través de varias vías. [15] [17]
La hormona del crecimiento es un precursor ( corriente arriba ) del IGF-I, pero cada uno tiene su papel independiente en las vías hormonales. Sin embargo, ambos parecen finalmente unirse para tener un efecto conjunto sobre el crecimiento. [dieciséis]
Pruebas de diagnóstico
La evaluación de la hipersecreción de la hormona del crecimiento no puede descartarse con un solo nivel normal de GH debido a la variación diurna . Sin embargo, una muestra de sangre aleatoria que muestre un aumento notable de GH es adecuada para el diagnóstico de hipersecreción de GH. Además, un nivel normal alto de GH que no se suprime con la administración de glucosa también es suficiente para un diagnóstico de hipersecreción de GH. [18]
El factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1) es una prueba excelente para evaluar la hipersecreción de GH. No sufre variación diurna y, por lo tanto, estará constantemente elevado en la hipersecreción de GH y, por lo tanto, en pacientes con gigantismo. Un único valor de IGF-1 normal excluirá de forma fiable la hipersecreción de GH. [18]
Genético
Se ha demostrado que es difícil encontrar una causa genética específica para el gigantismo. El gigantismo es el ejemplo principal de los trastornos por hipersecreción de la hormona del crecimiento, un grupo de enfermedades que aún no se comprenden en profundidad. [7]
Algunas mutaciones comunes se han asociado con gigantismo. Los pacientes pediátricos con gigantismo han demostrado tener duplicaciones de genes en un cromosoma específico, Xq26. Por lo general, estos pacientes también experimentaron la aparición de síntomas típicos de gigantismo antes de cumplir los 5 años. Esto indica un posible vínculo entre las duplicaciones de genes y el gigantismo. [19]
Además, las mutaciones del ADN en el gen de la proteína que interactúa con el receptor de hidrocarburos de arilo ( AIP ) son comunes en los pacientes con gigantismo. Se ha encontrado que están presentes en aproximadamente el 29 por ciento de los pacientes con gigantismo. [8] La AIP está etiquetada como un gen supresor de tumores y un gen de disposición del adenoma hipofisario . [8] [20]
Las mutaciones en la secuenciación de AIP pueden tener efectos deletéreos al inducir el desarrollo de adenomas hipofisarios que a su vez pueden causar gigantismo. [8] [20]
Se han identificado dos mutaciones específicas en el gen AIP como posibles causas de adenomas hipofisarios. Estas mutaciones también tienen la capacidad de hacer que el crecimiento de adenomas ocurra temprano en la vida. [21] Esto es típico del gigantismo.
Además, se ha descubierto que una gran variedad de otros trastornos genéticos conocidos influyen en el desarrollo del gigantismo, como la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 y 4 , el síndrome de McCune-Albright , el complejo de Carney , el adenoma pituitario aislado familiar, el acrogigantismo ligado al cromosoma X (X-LAG ). [8] [22]
Aunque varias mutaciones genéticas se han asociado con el gigantismo, más del 50 por ciento de los casos no se pueden relacionar con causas genéticas, lo que demuestra la naturaleza compleja del trastorno. [7]
Tratamiento
Muchos tratamientos para el gigantismo reciben críticas y no se aceptan como ideales. Se han utilizado varios tratamientos que incluyen cirugía y medicamentos para tratar el gigantismo. [23]
Productos farmacéuticos
El pegvisomant es un fármaco farmacéutico que ha recibido atención por ser una posible vía de tratamiento para el gigantismo. La reducción de los niveles de IGF-I como resultado de la administración de pegvisomant puede ser increíblemente beneficiosa para los pacientes pediátricos con gigantismo. [23]
Después del tratamiento con pegvisomant, las altas tasas de crecimiento, una característica característica del gigantismo, pueden reducirse significativamente. [23] Se ha visto que el pegvisomant es una alternativa poderosa a otros tratamientos como los análogos de la somatostatina , un método de tratamiento común para la acromegalia, si el tratamiento farmacológico se combina con radiación . [24]
Encontrar el nivel óptimo de pegvisomant es importante para que el crecimiento normal del cuerpo no se vea afectado negativamente. Para hacer esto, la titulación del medicamento se puede utilizar como una forma de encontrar el nivel de administración adecuado. [23]
Consulte acromegalia para conocer las posibilidades de tratamiento adicionales.
Terminología
El término se aplica típicamente a aquellos cuya altura no se encuentra solo en el 1% superior de la población, sino varias desviaciones estándar por encima de la media para personas del mismo sexo, edad y ascendencia étnica. El término rara vez se aplica a aquellos que son simplemente "altos" o "por encima del promedio" cuyas alturas parecen ser el resultado saludable de la genética y la nutrición normales . El gigantismo generalmente es causado por un tumor en la glándula pituitaria del cerebro. Provoca el crecimiento de las manos, la cara y los pies. [25] [se necesita una mejor fuente ] En algunos casos, la afección se puede transmitir genéticamente a través de un gen mutado. [26]
Otros nombres algo obsoletos para esta patología son hipersoma (griego: hiper sobre el nivel normal; cuerpo soma ) y somatomegalia (griego; cuerpo soma , somatos genitivos del cuerpo; megas , gen. Megalou grande). En el pasado, aunque muchos de ellos eran marginados sociales debido a su altura, algunos (por lo general involuntariamente) encontraron empleo en el famoso regimiento de los Gigantes de Potsdam de Friedrich Wilhelm I.
Muchos de los que han sido identificados con gigantismo han sufrido múltiples problemas de salud relacionados con el sistema circulatorio o esquelético , ya que la tensión de mantener un cuerpo grande y pesado impone exigencias anormales tanto a los huesos como al corazón .
sociedad y Cultura
Existen informes de gigantismo a lo largo de la historia, con algunas naciones y tribus más altas que otras. Los gigantes de Creta se enumeran en varias fuentes históricas, comenzando con Titán , un gigante mitológico griego, e incluido Gigantus, que da nombre a los gigantes y al gigantismo. Rodas es otra isla donde se decía que vivían gigantes, con el Coloso de Rodas , una estatua gigante de un dios patrón gigante Helios . Goliat , un gigante mencionado en la Biblia , era un guerrero filisteo que fue asesinado por David en la guerra entre los israelitas y los filisteos. También se describe que un miembro de la familia de Goliat tiene seis dígitos en cada mano y en cada pie. [27]
Ver también
- Acromegalia
- Gigantismo de aguas profundas
- Enanismo
- Gigante de Castelnau
- Hormona de crecimiento
- Homo heidelbergensis
- Eje hipotalámico-hipofisario-somático
- Gigantismo isleño
- Lista de humanos con gigantismo
- Lista de personas más altas
- Gigantismo local
- síndrome de Marfan
- Megafauna
- Nephilim
- Síndrome de sobrecrecimiento
Referencias
- ^ ¿Qué causa el gigantismo? -linea de la salud
- ^ " Gigantismo " en el Diccionario médico de Dorland
- ^ "Gigantismo | Programa de tumores pituitarios de UCLA" . pituitaria.ucla.edu . Consultado el 27 de abril de 2017 .
- ^ "Gigantismo: Enciclopedia médica MedlinePlus" . medlineplus.gov . Consultado el 27 de abril de 2017 .
- ^ "Gigantismo y acromegalia: fundamentos de la práctica, antecedentes, fisiopatología y etiología" . 2017-01-07. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Gigantismo y acromegalia - Trastornos hormonales y metabólicos - Versión para el consumidor del manual MSD" . Versión para el consumidor del manual MSD . Consultado el 27 de abril de 2017 .
- ^ a b c d e Rostomyan, Liliya; Daly, Adrian F .; Petrossians, Patrick; Nachev, Emil; Lila, Anurag R .; Lecoq, Anne-Lise; Lecumberri, Beatriz; Trivellin, Giampaolo; Salvatori, Roberto (octubre de 2015). "Caracterización clínica y genética del gigantismo pituitario: un estudio colaborativo internacional en 208 pacientes" . Cáncer relacionado con endocrino . 22 (5): 745–757. doi : 10.1530 / ERC-15-0320 . ISSN 1479-6821 . PMC 6533620 . PMID 26187128 .
- ^ a b c d e f Rostomyan, Liliya; Potorac, Iulia; Beckers, Pablo; Daly, Adrian F .; Beckers, Albert (2017). "Mutaciones de AIP y gigantismo". Annales d'Endocrinologie . 78 (2): 123–130. doi : 10.1016 / j.ando.2017.04.012 . PMID 28483363 .
- ^ Chanson, Philippe; Salenave, Sylvie (25 de junio de 2008). "Acromegalia" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 3 : 17. doi : 10.1186 / 1750-1172-3-17 . ISSN 1750-1172 . PMC 2459162 . PMID 18578866 .
- ^ Capatina, Cristina; Wass, John AH (agosto de 2015). "60 AÑOS DE NEUROENDOCRINOLOGÍA: Acromegalia" . La revista de endocrinología . 226 (2): T141–160. doi : 10.1530 / JOE-15-0109 . ISSN 1479-6805 . PMID 26136383 .
- ^ Zimmerman, D; Young, WF; Ebersold, MJ; Scheithauer, BW; Kovacs, K; Horvath, E; Whitaker, MD; Eberhardt, NL; Downs, TR (1 de enero de 1993). "Gigantismo congénito por exceso de hormona liberadora de hormona del crecimiento e hiperplasia pituitaria con transformación adenomatosa". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 76 (1): 216–222. doi : 10.1210 / jcem.76.1.8421089 . ISSN 0021-972X . PMID 8421089 .
- ^ Eugster, Erica A .; Pescovitz, Ora H. (1 de diciembre de 1999). "Gigantismo" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 84 (12): 4379–4384. doi : 10.1210 / jcem.84.12.6222 . ISSN 0021-972X . PMID 10599691 .
- ^ Murray, PG; Clayton, PE (2000). "Trastornos de la hormona del crecimiento en la infancia" . En De Groot, Leslie J .; Chrousos, George; Dungan, Kathleen; Feingold, Kenneth R .; Grossman, Ashley; Hershman, Jerome M .; Koch, Christian; Korbonits, Márta; McLachlan, Robert (eds.). Endotexto . South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc. PMID 25905205 .
- ^ Shim, Kye Shik (marzo de 2015). "Crecimiento puberal y fusión epifisaria" . Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism . 20 (1): 8-12. doi : 10.6065 / apem.2015.20.1.8 . ISSN 2287-1012 . PMC 4397276 . PMID 25883921 .
- ^ a b Laron, Z (octubre de 2001). "Factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1): una hormona del crecimiento" . Patología molecular . 54 (5): 311–316. doi : 10.1136 / mp.54.5.311 . ISSN 1366-8714 . PMC 1187088 . PMID 11577173 .
- ^ a b Lupu, Floria; Terwilliger, Joseph D .; Lee, Kaechoong; Segre, Gino V .; Efstratiadis, Argiris (2001). "Funciones de la hormona del crecimiento y el factor de crecimiento similar a la insulina 1 en el crecimiento posnatal del ratón" . Biología del desarrollo . 229 (1): 141-162. doi : 10.1006 / dbio.2000.9975 . PMID 11133160 .
- ^ Sanders, Esmond J .; Harvey, Steve (2004). "La hormona del crecimiento como factor de diferenciación y crecimiento embrionario temprano". Anatomía y Embriología . 209 (1): 1–9. doi : 10.1007 / s00429-004-0422-1 . PMID 15480774 . S2CID 19528310 .
- ^ a b De Mais, Daniel. Compendio rápido de patología clínica de la ASCP, 2ª ed. Prensa de ASCP, Chicago, 2009.
- ^ Trivellin, Giampaolo; Daly, Adrian F .; Faucz, Fabio R .; Yuan, Bo; Rostomyan, Liliya; Larco, Darwin O .; Schernthaner-Reiter, Marie Helene; Szarek, Eva; Leal, Letícia F. (2014). "Gigantismo y acromegalia debido a microduplicaciones Xq26 y mutación GPR101" . Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 371 (25): 2363–2374. doi : 10.1056 / nejmoa1408028 . PMC 4291174 . PMID 25470569 .
- ^ a b Beckers, Albert; Aaltonen, Lauri A .; Daly, Adrian F .; Karhu, Auli (1 de abril de 2013). "Adenomas hipofisarios aislados familiares (FIPA) y la predisposición del adenoma hipofisario debido a mutaciones en el gen de la proteína de interacción del receptor de hidrocarburos arilo (AIP)" . Revisiones endocrinas . 34 (2): 239–277. doi : 10.1210 / er.2012-1013 . ISSN 0163-769X . PMC 3610678 . PMID 23371967 .
- ^ Vierimaa, Outi; Georgitsi, Marianthi; Lehtonen, Rainer; Vahteristo, Pia; Kokko, Antti; Raitila, Anniina; Tuppurainen, Karoliina; Ebeling, Tapani ML; Salmela, Pasi I. (26 de mayo de 2006). "Predisposición de adenoma hipofisario causada por mutaciones de la línea germinal en el gen AIP". Ciencia . 312 (5777): 1228–1230. Código Bibliográfico : 2006Sci ... 312.1228V . doi : 10.1126 / science.1126100 . ISSN 0036-8075 . PMID 16728643 . S2CID 37013760 .
- ^ Rostomyan, Liliya; Daly, Adrian F .; Beckers, Albert (2015). "Gigantismo hipofisario: causas y características clínicas". Annales d'Endocrinologie . 76 (6): 643–649. doi : 10.1016 / j.ando.2015.10.002 . PMID 26585365 .
- ^ a b c d Goldenberg, Naila; Racine, Michael S .; Thomas, Pamela; Degnan, Bernard; Chandler, William; Barkan, Ariel (1 de agosto de 2008). "Tratamiento del gigantismo hipofisario con el antagonista del receptor de la hormona de crecimiento Pegvisomant" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 93 (8): 2953–2956. doi : 10.1210 / jc.2007-2283 . ISSN 0021-972X . PMC 2515082 . PMID 18492755 .
- ^ Rix, M .; Laurberg, P .; Hoejberg, AS; Brock-Jacobsen, B. (1 de agosto de 2005). "Terapia pegvisomant en gigantismo hipofisario: tratamiento exitoso en una niña de 12 años" . Revista europea de endocrinología . 153 (2): 195-201. doi : 10.1530 / eje.1.01956 . ISSN 0804-4643 . PMID 16061823 .
- ^ "Gigantismo" . Question.com. Archivado desde el original el 13 de marzo de 2012 . Consultado el 14 de marzo de 2012 .
- ^ En la historia de un gigante, un nuevo capítulo escrito por su ADN - Por Gina Kolata. The New York Times, 5 de enero de 2011
- ^ Historia de Goliat en 1 Samuel 17 - 6 dedos en 1 Crónicas 20: 6 cf. 2 Samuel 21: 20-22
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|
- "Breve descripción de los síndromes de crecimiento excesivo en la infancia" (PDF) . (2,95 MB)
- Ensayos clínicos sobre gigantismo de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.
- Información sobre gigantismo de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., El Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. Y los Institutos Nacionales de Salud
- Epidemiología de la acromegalia de Pubmed.gov Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. E Institutos Nacionales de Salud