Síndrome de interrupción del tallo hipofisario
| Síndrome de interrupción del tallo hipofisario (PSIS) | |
|---|---|
| Otros nombres | Neurohipófisis ectópica |
 | |
| La ubicación de la glándula pituitaria dentro del cráneo (indicada en naranja) | |
| Especialidad | Endocrinología , neurología , neonatología , pediatría |
| Síntomas | Hipoglucemia, jaudice, micropene, criptorquidia, etc. |
| Complicaciones | Convulsiones, retraso del desarrollo físico e intelectual, retraso en la pubertad, muerte, etc. |
| Tipos | Congénito |
| Factores de riesgo | Predisposición genética (pariente (s) con la condición) |
| Método de diagnóstico | resonancia magnética |
| Tratamiento | Reemplazo hormonal |
| Frecuencia | Poco claro, ~ 1,000 casos reportados |
El síndrome de interrupción del tallo hipofisario ( PSIS ) es un trastorno congénito caracterizado por la tríada de un tallo hipofisario ausente o excesivamente delgado , una pituitaria posterior ectópica o ausente y / o una pituitaria anterior ausente o hipoplásica . [1] [2]
Presentación
Los individuos afectados pueden presentar hipoglucemia durante el período neonatal o retraso del crecimiento durante la infancia (los diagnosticados en el período neonatal parecen estar afectados por una forma particularmente grave del trastorno). El PSIS es una causa común de hipopituitarismo congénito y causa un déficit permanente de la hormona del crecimiento . Algunas personas afectadas por PSIS también pueden presentar hipoplasia suprarrenal (5-29%), diabetes insípida (5-29%), amenorrea primaria (5-29%), hipotiroidismo (30-79%), retraso del crecimiento (80 %). 99%), displasia septoóptica (5-29%) y anemia de Fanconi. El PSIS puede estar aislado o, comúnmente, presentarse con malformaciones extrahipofisarias. [1] [2] [3]
Las características de PSIS en recién nacidos (pueden) incluir: [1] [2] [3]
- hipoglucemia (30-79%)
- ictericia (prolongada)
- micropene (30-79%)
- criptorquidia (5-29%)
- retraso en el desarrollo intelectual
- muerte en la infancia (5-29%)
- anomalías congénitas
Las características de PSIS en la niñez tardía (pueden) incluyen: [1] [2] [3]
- baja estatura (80-99%)
- convulsiones (5-29%)
- hipotension
- retraso en el desarrollo intelectual
- pubertad retrasada (30-79%)
El PSIS se asocia con una mayor frecuencia de presentación de nalgas , cesárea y / o puntaje de Apgar bajo , aunque estas son probablemente consecuencias más que causas. [3]
Porque
La causa de la afección aún se desconoce. Las mutaciones genéticas raras pueden causar casos familiares, sin embargo, estos representan menos del 5% de los casos. [2]
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante resonancia magnética . [2]
Gestión
El tratamiento debe comenzar tan pronto como se establezca el diagnóstico para evitar complicaciones y consiste en reemplazo hormonal , particularmente con hormona del crecimiento. [1]
Pronóstico
El pronóstico es generalmente bueno en casos de diagnóstico y manejo oportunos. Los retrasos pueden provocar convulsiones (debido a hipoglucemia), hipotensión (debido a deficiencia de cortisol ) y / o discapacidad intelectual (debido a déficits endocrinos tiroideos). Debido a los factores antes mencionados, la mortalidad y morbilidad es superior a la de la población general, especialmente durante los primeros 2 años de vida. [3]
Epidemiología
Se desconoce la prevalencia de PSIS; sin embargo, se han notificado unos 1.000 casos con o sin la tríada completa. [3]
Referencias
- ^ a b c d e "Síndrome de interrupción del tallo hipofisario" . Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS . Institutos Nacionales de Salud de EE. UU . Consultado el 11 de agosto de 2018 .
- ^ a b c d e f Barra C, Zadro C, Diene G, Oliver I, Pienkowski C, Jouret B, et al. (Noviembre de 2015). "Síndrome de interrupción del tallo hipofisario desde la infancia hasta la edad adulta: evaluación clínica, hormonal y radiológica según la presentación inicial" . PLOS ONE . 10 (11): e0142354. Código bibliográfico : 2015PLoSO..1042354B . doi : 10.1371 / journal.pone.0142354 . PMC 4643020 . PMID 26562670 .
- ^ a b c d e f Brauner R. "Síndrome de interrupción del tallo hipofisario" . Orphanet . Consultado el 11 de agosto de 2018 .
enlaces externos
| Clasificación | D |
|---|---|
| Recursos externos |
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- Trastornos congénitos del sistema endocrino.
- Trastornos congénitos del sistema nervioso.
- Trastornos hipofisarios
- Síndromes que afectan el sistema endocrino.
