La fosfatasa alcalina, de tipo placentario también conocida como fosfatasa alcalina placentaria ( PLAP ) es una enzima alostérica que en los seres humanos está codificada por el gen ALPP . [4] [5] [6]
ALPP | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ALPP , ALP, PALP, PLAP, PLAP-1, fosfatasa alcalina, placentaria, ALPI, IAP | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 171800 MGI : 1924018 HomoloGene : 122414 GeneCards : ABPP | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 2: 232,38 - 232,38 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Gene
Hay al menos cuatro fosfatasas alcalinas distintas pero relacionadas: intestinal ( ALPI ), placentaria (esta enzima), similar a la placentaria ( ALPPL2 ) e hígado / hueso / riñón ( ALPL ) (tejido no específico). Los tres primeros se encuentran juntos en el cromosoma 2, mientras que la forma no específica de tejido se encuentra en el cromosoma 1. La secuencia codificante de esta forma de fosfatasa alcalina es única porque la región 3 'no traducida contiene múltiples copias de una repetición de la familia Alu. Además, este gen es polimórfico y se han caracterizado bien tres alelos comunes (tipo 1, tipo 2 y tipo 3) para esta forma de fosfatasa alcalina. [6]
Función
La fosfatasa alcalina de tipo placentario es una enzima dimérica glicosilada unida a la membrana, también denominada forma termoestable, que se expresa principalmente en la placenta, aunque está estrechamente relacionada con la forma intestinal de la enzima y con la placenta. -como forma. [6]
Significación clínica
PLAP es un marcador tumoral, especialmente en seminoma [7] [8] [9] y cáncer de ovario (p. Ej . , Disgerminoma ). [10] PLAP es confiable solo en no fumadores, ya que fumar interfiere con la medición de PLAP, [11] ya que las concentraciones séricas de PLAP se incrementan hasta 10 veces en fumadores y, por lo tanto, su medición tiene poco valor en este grupo. [12]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163283 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ Sturgeon C (agosto de 2002). "Pautas de práctica para el uso de marcadores tumorales en la clínica" . Clin. Chem . 48 (8): 1151–9. doi : 10.1093 / clinchem / 48.8.1151 . PMID 12142367 .
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- ^ "Marcadores tumorales en cánceres de testículo" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 12 de noviembre de 2010.
Otras lecturas
- Nye KE, Riley GA, Pinching AJ (1992). "El defecto observado en la vía de hidrólisis del fosfatidilinositol en linfocitos y células linfoblastoides infectadas por el VIH se debe a la inhibición de la inositol 1,4,5-trifosfato 1,3,4,5-tetraquisfosfato 5-fosfomonoesterasa" . Clin. Exp. Immunol . 89 (1): 89–93. doi : 10.1111 / j.1365-2249.1992.tb06883.x . PMC 1554388 . PMID 1321014 .
- Lowe ME (1992). "Mutaciones específicas del sitio en el extremo COOH de la fosfatasa alcalina placentaria: un solo cambio de aminoácido convierte una proteína anclada a fosfatidilinositol-glicano en una proteína secretada" . J. Cell Biol . 116 (3): 799–807. doi : 10.1083 / jcb.116.3.799 . PMC 2289307 . PMID 1730777 .
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