La policitemia (también conocida como policitemia o poliglobulia ) es un estado de enfermedad en el que el hematocrito (el porcentaje de volumen de glóbulos rojos en la sangre ) y / o la concentración de hemoglobina están elevados en la sangre periférica.
Policitemia | |
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Otros nombres | Poliglobulia |
Diagrama de volumen de celda empaquetada. | |
Especialidad | Hematología |
Puede deberse a un aumento del número de glóbulos rojos [1] ("policitemia absoluta") oa una disminución del volumen de plasma ("policitemia relativa"). [2] La policitemia a veces se llama eritrocitosis , pero los términos no son sinónimos, porque la policitemia describe cualquier aumento en la masa de glóbulos rojos (debido a una eritrocitosis o no), mientras que la eritrocitosis es un aumento documentado del recuento de glóbulos rojos.
El tratamiento de emergencia de la policitemia (p. Ej., En hiperviscosidad o trombosis) es mediante flebotomía (extracción de sangre de la circulación). Dependiendo de la causa subyacente, la flebotomía también se puede utilizar de forma regular para reducir el hematocrito. En ocasiones, se utilizan medicamentos mielosupresores como la hidroxiurea para el tratamiento a largo plazo de la policitemia. [3]
Policitemia absoluta
La sobreproducción de glóbulos rojos puede deberse a un proceso primario en la médula ósea (el llamado síndrome mieloproliferativo ) o puede ser una reacción a niveles crónicamente bajos de oxígeno o, en raras ocasiones, una neoplasia maligna . Alternativamente, es posible que se hayan recibido glóbulos rojos adicionales a través de otro proceso, por ejemplo, transfundiendo en exceso (ya sea accidentalmente o, como dopaje sanguíneo , deliberadamente) o siendo el gemelo receptor en un embarazo, sometido al síndrome de transfusión de gemelo a gemelo . [ cita requerida ]
Policitemia primaria
Las policitemias primarias se deben a factores intrínsecos a los precursores de los glóbulos rojos. La policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV) o eritremia, se produce cuando se produce un exceso de glóbulos rojos como resultado de una anomalía de la médula ósea . [4] A menudo, también se produce un exceso de glóbulos blancos y plaquetas . La PCV se clasifica como una enfermedad mieloproliferativa . Los síntomas incluyen dolores de cabeza y vértigo , y los signos en el examen físico incluyen un bazo y / o hígado anormalmente agrandados . En algunos casos, las personas afectadas pueden tener afecciones asociadas que incluyen presión arterial alta o formación de coágulos de sangre . La transformación a leucemia aguda es rara. La flebotomía es el pilar del tratamiento. Un rasgo distintivo de la policitemia es un hematocrito elevado, con Hct> 55% visto en 83% de los casos. [5] Una mutación somática (no hereditaria) (V617F) en el gen JAK2 , también presente en otros trastornos mieloproliferativos, se encuentra en 95% de los casos. [6]
La policitemia familiar primaria, también conocida como policitemia familiar y congénita primaria (PFCP), existe como una condición hereditaria benigna, en contraste con los cambios mieloproliferativos asociados con la PCV adquirida. En muchas familias, la PFCP se debe a una mutación autosómica dominante en el gen del receptor de eritropoyetina EPOR . [7] La PFCP puede provocar un aumento de hasta un 50% en la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre; El esquiador Eero Mäntyranta tenía PFCP, lo que se considera que le ha dado una gran ventaja en las pruebas de resistencia. [8]
Policitemia secundaria
La policitemia secundaria es causada por aumentos naturales o artificiales en la producción de eritropoyetina , por lo tanto, una mayor producción de eritrocitos. En la policitemia secundaria, pueden ocurrir de 6 a 8 millones y ocasionalmente 9 millones de eritrocitos por milímetro cúbico de sangre. La policitemia secundaria se resuelve cuando se trata la causa subyacente. [ cita requerida ]
La policitemia secundaria en la que la producción de eritropoyetina aumenta de manera apropiada se denomina policitemia fisiológica.
Las condiciones que pueden resultar en una policitemia fisiológicamente apropiada incluyen:
- Relacionado con la altitud: esta policitemia fisiológica es una adaptación normal para vivir en altitudes elevadas (ver mal de altura ). Muchos atletas entrenan a gran altura para aprovechar este efecto, que puede considerarse una forma legal de dopaje sanguíneo. Algunas personas creen que los atletas con policitemia primaria pueden tener una ventaja competitiva debido a una mayor resistencia . Sin embargo, esto aún no se ha demostrado debido a las múltiples complicaciones asociadas con esta afección. [ cita requerida ]
- Asociado a enfermedad hipóxica, por ejemplo en la cardiopatía cianótica donde los niveles de oxígeno en sangre se reducen significativamente, también puede ocurrir como resultado de una enfermedad pulmonar hipóxica como la EPOC y como resultado de la apnea obstructiva crónica del sueño .
- Iatrogénica : la policitemia secundaria se puede inducir directamente mediante flebotomía (extracción de sangre) para extraer algo de sangre, concentrar los eritrocitos y devolverlos al cuerpo. [ cita requerida ]
- Genético: también existen causas hereditarias de policitemia secundaria y están asociadas con anomalías en la liberación de oxígeno de la hemoglobina. Esto incluye a los pacientes que tienen una forma especial de hemoglobina conocida como Hb Chesapeake, que tiene una mayor afinidad inherente por el oxígeno que la hemoglobina adulta normal. Esto reduce el suministro de oxígeno a los riñones, lo que aumenta la producción de eritropoyetina y la policitemia resultante. La hemoglobina Kempsey también produce un cuadro clínico similar. Estas condiciones son relativamente poco frecuentes. [ cita requerida ]
Las condiciones en las que la policitemia secundaria no es causada por una adaptación fisiológica y ocurre independientemente de las necesidades corporales incluyen: [ cita requerida ]
- Neoplasias: carcinoma de células renales o tumores hepáticos , enfermedad de von Hippel-Lindau y anomalías endocrinas que incluyen feocromocitoma y adenoma suprarrenal con síndrome de Cushing .
- Las personas cuyos niveles de testosterona son altos debido al uso de esteroides anabólicos , incluidos los atletas que abusan de los esteroides o las personas que reciben reemplazo de testosterona para el hipogonadismo o la terapia de reemplazo hormonal transgénero , así como las personas que toman eritropoyetina, pueden desarrollar policitemia secundaria.
Detección de oxígeno alterada
Se ha demostrado que las mutaciones heredadas en tres genes que dan como resultado una mayor estabilidad de los factores inducibles por hipoxia , que conducen a una mayor producción de eritropoyetina, causan eritrocitosis: [ cita requerida ]
- La policitemia de Chuvash es una forma autosómica recesiva de eritrocitosis que es endémica en pacientes de la República de Chuvash en Rusia . La policitemia de chuvash se asocia con homocigosidad para una mutación C598T en elgen von Hippel-Lindau ( VHL ), que es necesaria para la destrucción de factores inducibles por hipoxia en presencia de oxígeno. [9] Se han encontrado grupos de pacientes con policitemia de Chuvash en otras poblaciones, como en la isla italiana de Ischia , ubicada en la bahía de Nápoles. [10]
- Eritrocitosis PHD2: la heterocigosidad para mutaciones con pérdida de función del gen PHD2 se asocia con eritrocitosis autosómica dominante y mayor actividad de factores inducibles por hipoxia. [11] [12]
- Eritrocitosis de HIF2α: las mutaciones de ganancia de función en HIF2α se asocian con eritrocitosis autosómica dominante [13] e hipertensión pulmonar . [14]
Policitemia relativa
La policitemia relativa es un aumento aparente del nivel de eritrocitos en la sangre; sin embargo, la causa subyacente es la reducción del plasma sanguíneo ( hipovolemia , cf. deshidratación ). La policitemia relativa a menudo es causada por la pérdida de líquidos corporales , como por quemaduras, deshidratación y estrés. Un tipo específico de policitemia relativa es el síndrome de Gaisböck . En este síndrome, que se presenta principalmente en hombres obesos , la hipertensión provoca una reducción del volumen plasmático, lo que produce (entre otros cambios) un aumento relativo del recuento de glóbulos rojos. [15]
Gente notable
La policitemia está relacionada con un mayor rendimiento en los deportes de resistencia debido a que la sangre puede almacenar más oxígeno. [ cita requerida ]
- Eero Mäntyranta , esquiador de fondo finlandés
Ver también
- Citopenia , una disminución en el recuento de células sanguíneas.
- Síndrome de fuga capilar , otra causa de hemoconcentración
Referencias
- ^ " policitemia absoluta " en el Diccionario médico de Dorland
- ^ " policitemia relativa " en el Diccionario médico de Dorland
- ^ Spivak, Jerry L. (julio de 2019). "Cómo trato la policitemia vera" . Sangre . 134 (4): 341–352. doi : 10.1182 / sangre.2018834044 . ISSN 0006-4971 . PMID 31151982 .
- ^ Enciclopedia MedlinePlus : Policitemia vera
- ^ Jacques Wallach; Interpretación de las pruebas de diagnóstico , 7ª edición; Lippencott Williams & Wilkins [ falta el ISBN ]
- ^ Diagnóstico y tratamiento médico actual . McGraw Hill Lange. 2008. p. 438.
- ^ OMIM - Policitemia, primaria familiar y congénita; PFCP
- ^ Periódico Guardian: entrevista con Malcolm Gladwell, 29 de septiembre de 2013
- ^ Ang SO, Chen H, Hirota K, et al. (Diciembre de 2002). "La interrupción de la homeostasis del oxígeno subyace a la policitemia congénita de Chuvash". Nat. Genet . 32 (4): 614-21. doi : 10.1038 / ng1019 . PMID 12415268 . S2CID 15582610 .
- ^ Perrotta S, Nobili B, Ferraro M, et al. (Enero de 2006). "La policitemia dependiente de Von Hippel-Lindau es endémica en la isla de Ischia: identificación de un nuevo grupo" . Sangre . 107 (2): 514–29. doi : 10.1182 / sangre-2005-06-2422 . PMID 16210343 . S2CID 17065771 .
- ^ Percy MJ, Zhao Q, Flores A, et al. (Enero de 2006). "Una familia con eritrocitosis establece un papel para la proteína 2 del dominio prolil hidroxilasa en la homeostasis del oxígeno" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (3): 654–59. doi : 10.1073 / pnas.0508423103 . PMC 1334658 . PMID 16407130 .
- ^ Percy MJ, Furlow PW, Beer PA, Lappin TR, McMullin MF, Lee FS (septiembre de 2007). "Una nueva mutación PHD2 asociada a eritrocitosis sugiere la ubicación de un surco de unión a HIF" . Sangre . 110 (6): 2193–96. doi : 10.1182 / sangre-2007-04-084434 . PMC 1976349 . PMID 17579185 .
- ^ Percy MJ, Furlow PW, Lucas GS y col. (Enero de 2008). "Una mutación de ganancia de función en el gen HIF2A en la eritrocitosis familiar" . N. Engl. J. Med . 358 (2): 162–68. doi : 10.1056 / NEJMoa073123 . PMC 2295209 . PMID 18184961 .
- ^ Gale DP, Harten SK, Reid CD, Tuddenham EG, Maxwell PH (agosto de 2008). "Eritrocitosis autosómica dominante e hipertensión arterial pulmonar asociada con una mutación alfa HIF2 activadora" . Sangre . 112 (3): 919–21. doi : 10.1182 / sangre-2008-04-153718 . PMID 18650473 . S2CID 14580718 .
- ^ Stefanini, Mario; Urbas, John V .; Urbas, John E. (julio de 1978). "Síndrome de Gaisböck: sus parámetros hematológicos, bioquímicos y hormonales". Angiología . 29 (7): 520–33. doi : 10.1177 / 000331977802900703 . ISSN 0003-3197 . PMID 686487 . S2CID 42326090 .
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