El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) es una afección hereditaria que afecta la cara , las extremidades y los genitales . [1] El síndrome recibe varios nombres, incluido el síndrome de la red poplítea y, de manera más inclusiva, el síndrome facio-genito-poplíteo . El término PPS fue acuñado por Gorlin et al. . en 1968 sobre la base de la anomalía más inusual , el pterigión poplíteo (una red detrás de la rodilla ). [2]
Síndrome de pterigión poplíteo | |
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El síndrome de pterigión poplíteo se hereda con un patrón autosómico dominante . | |
Especialidad | Genética Médica |
Signos y síntomas
Las expresiones clínicas de PPS son muy variables, pero incluyen lo siguiente: [3] [4] [5]
- Hallazgos en las extremidades : una extensa red que va desde detrás de la rodilla hasta el talón (90%), uñas malformadas y dedos palmeados.
- Hallazgos faciales : paladar hendido con o sin labio leporino (75%), hoyos en el labio inferior (40%), bandas fibrosas en la boca conocidas como singnatia (25%) y tejido que conecta los párpados superior e inferior
- Hallazgos genitales (50%): hipoplasia de los labios mayores , malformación del escroto y criptorquidia .
Genética
El locus genético del PPS se localizó en el cromosoma 1 en 1999. El trastorno se hereda de forma autosómica dominante y se debe a la mutación del gen IRF6 . La mayoría de los casos notificados son esporádicos; En varios de estos casos se encuentra una edad parental avanzada , lo que sugiere nuevas mutaciones. [ cita requerida ]
El término PPS también se ha utilizado para dos enfermedades raras de herencia autosómica recesiva : PPS letal y PPS con displasia ectodérmica . Aunque ambas afecciones presentan labio leporino / paladar hendido, singnatia y pterigión poplíteo , son clínicamente distinguibles del caso autosómico dominante. El PPS letal se diferencia por microcefalia , aplasia corneal , ectropión , fusiones óseas, nariz hipoplásica y pulgares ausentes , mientras que el PPS con displasia ectodérmica se diferencia por pelo lanudo , uñas quebradizas , anomalías ectodérmicas y fisuras de las vértebras sacras . [6]
Relación con el síndrome de Van der Woude
El síndrome de Van der Woude (VDWS) y el síndrome del pterigión poplíteo (PPS) son variantes alélicas de la misma afección; es decir, son causadas por diferentes mutaciones del mismo gen. El PPS incluye todas las características de VDWS, además de pterigión poplíteo, singnatia, anomalías distintivas de los dedos del pie / uñas, sindactilia y malformaciones genitourinarias . [7]
Diagnóstico
Tratamiento
Epidemiología
El diagnóstico de SPP se ha realizado en varios grupos étnicos , incluidos caucásicos , japoneses y africanos subsaharianos . Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de padecer el síndrome. Dado que el trastorno es muy raro, su tasa de incidencia es difícil de estimar, pero es menos de 1 en 10,000. [8]
Ver también
- Lista de afecciones cutáneas
- Síndrome de pterigión múltiple
Referencias
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. pag. 577. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Gorlin RJ, Sedano HO, Cervenka J (febrero de 1968). "Síndrome de pterigión poplíteo. Un síndrome que comprende labio-paladar hendido, pterigión poplíteo e intercrural, anomalías digitales y genitales" . Pediatría . 41 (2): 503–9. PMID 4384166 .
- ^ medterms.com
- ^ Parikh SN, Crawford AH, Do TT, Roy DR (mayo de 2004). "Síndrome de pterigión poplíteo: implicaciones para el manejo ortopédico". J Pediatr Orthop B . 13 (3): 197–201. doi : 10.1097 / 01202412-200405000-00010 . PMID 15083121 .
- ^ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/popliteal-pterygium-syndrome#Description
- ^ Cardoso ER, Hawary MB, Mahmud S (abril de 1998). "Una forma no letal heredada recesivamente del síndrome del pterigión poplíteo". Br J Oral Maxillofac Surg . 36 (2): 138–40. doi : 10.1016 / s0266-4356 (98) 90183-8 . PMID 9643601 .
- ^ Wong FK, Hagg U (octubre de 2004). "Actualización sobre la etiología de las hendiduras orofaciales" . Hong Kong Med J . 10 (5): 331–6. PMID 15479962 .
- ^ Froster-Iskenius UG (mayo de 1990). "Síndrome de pterigión poplíteo" . J. Med. Genet . 27 (5): 320–6. doi : 10.1136 / jmg.27.5.320 . PMC 1017084 . PMID 2352260 .
enlaces externos
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