Variegación por efecto de posición ( PEV ) es una variación causada por el silenciamiento de un gen en algunas células a través de su yuxtaposición anormal con heterocromatina a través de reordenamiento o transposición . [1] También se asocia con cambios en la conformación de la cromatina . [2]
El ejemplo clásico es la translocación de Drosophila w m4 (hablar blanco-moteado-4) . En esta mutación , una inversión en el cromosoma X colocó el gen blanco junto a la heterocromatina pericéntrica, o una secuencia de repeticiones que se vuelve heterocromática. [3] Normalmente, el gen blanco se expresa en cada célula del ojo adulto de Drosophila , lo que da como resultado un fenotipo de ojos rojos . En el mutante w[m4], el color de los ojos era abigarrado (mosaico rojo-blanco) donde el blancoEl gen se expresó en algunas células de los ojos y no en otras. La mutación fue descrita por primera vez por Hermann Muller en 1930. [4] El PEV es una inactivación génica inducida por heterocromatina . [5] También se han observado fenómenos de silenciamiento de genes similares a este en S. cerevisiae y S. pombe . [5]
Por lo general, las secuencias de ADN de barrera evitan que la región heterocromática se extienda a la eucromatina, pero ya no están presentes en las moscas que heredan ciertos reordenamientos cromosómicos. [6]
PEV es un efecto de posición porque el cambio de posición de un gen desde su posición original a algún lugar cercano a una región heterocromática tiene un efecto sobre su expresión . [7] El efecto es la variación en un fenotipo particular, es decir, la aparición de parches irregulares de diferentes colores, debido a la expresión del gen de tipo salvaje original en algunas células del tejido pero no en otras, [8] ] como se ve en el ojo de Drosophila melanogaster mutada .
Sin embargo, es posible que el efecto del gen silenciado no sea fenotípicamente visible en algunos casos. El PEV se observó por primera vez en Drosophila porque fue uno de los primeros organismos en los que se utilizó la irradiación de rayos X como inductor de mutaciones. [1] Los rayos X pueden causar reordenamientos cromosómicos que pueden resultar en PEV. [1]
Entre una serie de modelos, dos modelos epigenéticos son populares. Uno es la expansión en cis de la heterocromatina más allá del punto de ruptura del reordenamiento. Las interacciones trans aparecen cuando el modelo de difusión cis es incapaz de explicar ciertos fenómenos. [5]