El síndrome de uña-rótula es un trastorno genético que produce uñas y rótulas pequeñas y poco desarrolladas , pero también puede afectar muchas otras áreas del cuerpo, como los codos, el pecho y las caderas. El nombre "uña-rótula" puede ser muy engañoso porque el síndrome a menudo afecta muchas otras áreas del cuerpo, incluso la producción de ciertas proteínas. [1] : 666 Los afectados por NPS pueden tener una o más áreas del cuerpo afectadas, y su gravedad varía según el individuo. También se conoce como síndrome del cuerno ilíaco , onicoosteodisplasia hereditaria ( síndrome HOOD ), enfermedad de Fong oSíndrome de Turner-Kieser . [2]
Síndrome uña-rótula | |
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Otros nombres | NPS |
Uña de un paciente con síndrome uña-rótula | |
Especialidad | Genética Médica |
El diagnóstico de NPS se puede hacer al nacer, pero es común que permanezca sin diagnosticar durante varias generaciones. Si bien no existe una cura disponible para NPS, el tratamiento está disponible y se recomienda.
Signos y síntomas
Las estructuras esqueléticas de las personas que padecen este trastorno pueden tener deformidades pronunciadas. Según lo informado por varios médicos, las siguientes características se encuentran comúnmente en personas que sufren del síndrome uña-rótula: [3]
Huesos y articulaciones
- La afectación rotuliana está presente en aproximadamente el 90% de los pacientes; sin embargo, la aplasia rotuliana ocurre sólo en el 20%.
- En los casos en que las rótulas son más pequeñas o están luxadas, las rodillas pueden ser inestables.
- Los codos pueden tener un movimiento limitado (p. Ej., Pronación, supinación, extensión limitadas).
- Puede ocurrir subluxación de la cabeza radial.
- Se informa artrodisplasia de los codos en aproximadamente el 90% de los pacientes.
- Puede haber hiperextensión general de las articulaciones.
- Las exostosis que surgen de la cara posterior de los huesos ilíacos ("cuernos ilíacos") están presentes hasta en el 80% de los pacientes; este hallazgo se considera patognomónico del síndrome.
- Otros cambios óseos informados incluyen escoliosis, hipoplasia escapular y la presencia de costillas cervicales.
Pueden surgir problemas renales, como el depósito de proteínas en la orina y la nefritis. La proteinuria suele ser el primer signo de afectación renal y, ya sea rápidamente o años después de sufrir un depósito asintomático de proteínas en la orina, la insuficiencia renal se produce en alrededor del 5% de los pacientes con NPS. El hipotiroidismo , el síndrome del intestino irritable , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el esmalte dental delgado se asocian con NPS, pero no está claro si están relacionados o simplemente son coincidencias. [4]
Genética
El síndrome de la uña-rótula se hereda a través de una dominancia autosómica relacionada con la aberración en el brazo q del cromosoma 9 humano (el brazo más largo), 9q34. Esta dominancia autosómica significa que solo una copia, en lugar de ambas, es suficiente para que el trastorno se exprese en la descendencia, lo que significa que la probabilidad de contraer el trastorno de un padre heterocigoto afectado es del 50%. La frecuencia de aparición es 1 / 50.000. El trastorno está relacionado con el locus del grupo sanguíneo ABO . [ cita requerida ]
Está asociado con mutaciones aleatorias en el gen LMX1B . Se han realizado estudios y se han identificado 83 mutaciones de este gen. [5] [6] [7]
Diagnóstico
Las características distintivas de este síndrome son las uñas de las manos, los pies y las rótulas (rótulas) poco desarrolladas. A veces, esta enfermedad hace que la persona afectada no tenga miniaturas o tenga un pequeño trozo de pulgar en el borde del pulgar. La falta de desarrollo, o la ausencia total de uñas, resulta de la pérdida de mutaciones funcionales en el gen LMX1B. Esta mutación puede causar una reducción en las señales de dorsalización, lo que luego da como resultado la falla en el desarrollo normal de estructuras específicas dorsales, como uñas y rótulas. [8] Otras anomalías comunes incluyen deformidades del codo, huesos pélvicos (caderas) de forma anormal y enfermedad renal. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento para NPS varía según los síntomas observados.
- Realizar exámenes de detección de enfermedad renal y glaucoma, cirugía, fisioterapia intensiva o asesoramiento genético. [5]
- Los inhibidores de la ECA se toman para tratar la proteinuria y la hipertensión en pacientes con NPS. [ cita requerida ]
- Diálisis y trasplante de riñón . [ cita requerida ]
- Fisioterapia, corsé y analgésicos para el dolor articular. [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. Página 786-7. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Choczaj-Kukula, A. y Janniger, CK (2009). Síndrome uña-rótula. En emedicine: WebMD. Obtenido el 11 de octubre de 2009 de la base de datos WebMD.
- ^ Buatti Chris (agosto de 2007). "Síndrome de uña-rótula" . Consultor 360 . 47 (8).
- ^ a b Sweeney E, Fryer A (marzo de 2003). "Síndrome de la rótula de la uña: una revisión del fenotipo con la ayuda de la biología del desarrollo" . Revista de Genética Médica . 40 (3): 153-162. doi : 10.1136 / jmg.40.3.153 . PMC 1735400 . PMID 12624132 .
- ^ Towers AL, Clay CA, Sereika SM, McIntosh I, Greenspan SL (abril de 2005). "Integridad esquelética en pacientes con síndrome de rótula ungueal" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 90 (4): 1961–5. doi : 10.1210 / jc.2004-0997 . PMID 15623820 .
- ^ Romero P .; Sanhueza F .; Lopez P .; Reyes L .; Herrera L. (2011). "c.194 A> C (Q65P) mutación en el gen LMX1B en pacientes con síndrome uña-rótula asociado a glaucoma" . Visión molecular . 17 : 1929–39. PMC 3154131 . PMID 21850167 .
- ^ Wright MJ (septiembre de 2000). "Acondroplasia y síndrome uña-rótula: el fenotipo compuesto" . Revista de Genética Médica . 37 (9): 25e – 25. doi : 10.1136 / jmg.37.9.e25 . PMC 1734684 . PMID 10978372 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome uña-rótula
Clasificación | D
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Recursos externos |
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