La afasia progresiva primaria ( PPA ) es un tipo de síndrome neurológico en el que las capacidades del lenguaje se deterioran lenta y progresivamente. Al igual que con otros tipos de afasia , los síntomas que acompañan a la PPA dependen de qué partes del hemisferio izquierdo estén significativamente dañadas. Sin embargo, a diferencia de la mayoría de las otras afasias, la PPA es el resultado del deterioro continuo del tejido cerebral, lo que hace que los primeros síntomas sean mucho menos perjudiciales que los síntomas posteriores. Aquellos con PPA pierden lentamente la capacidad de hablar, escribir, leer y, en general, comprender el lenguaje. Con el tiempo, casi todos los pacientes se vuelven mudos y pierden por completo la capacidad de comprender tanto el lenguaje escrito como el hablado. [1]Aunque se describió por primera vez como un deterioro de las capacidades del lenguaje mientras que otras funciones mentales permanecen intactas, [1] ahora se reconoce que muchos, si no la mayoría, de los afectados sufren de deterioro de la memoria, formación de memoria a corto plazo y pérdida de funciones ejecutivas . M.-Marsel Mesulam lo describió por primera vez como un síndrome distinto en 1982. [2] Las afasias progresivas primarias tienen una superposición clínica y patológica con el espectro de trastornos de la degeneración lobar frontotemporal (FTLD) y la enfermedad de Alzheimer . Sin embargo, la PPA no se considera sinónimo de la enfermedad de Alzheimer debido al hecho de que, a diferencia de las personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer, las personas con PPA generalmente pueden mantener la capacidad de cuidarse a sí mismas, seguir empleadas y perseguir intereses y pasatiempos. Por otra parte, en enfermedades tales como la enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick , y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob , el deterioro progresivo de la comprensión y producción del lenguaje es sólo uno de los muchos tipos posibles de deterioro mental, tales como la disminución progresiva de la memoria, habilidades motoras, el razonamiento , conciencia y habilidades visuoespaciales. [1]
Afasia primaria progresiva | |
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Regiones del hemisferio izquierdo que pueden dar lugar a afasia cuando están dañadas. | |
Especialidad | Neurología |
Causas
Actualmente, se desconocen las causas específicas de la PPA y otras enfermedades cerebrales degenerativas similares a la PPA. Las autopsias han revelado una variedad de anomalías cerebrales en personas que tenían PPA. Estas autopsias, así como las técnicas de imagen como la tomografía computarizada, la resonancia magnética, el electroencefalograma, la tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) y la tomografía por emisión de positrones (PET), generalmente han revelado que las anomalías se encuentran casi exclusivamente en el hemisferio izquierdo. [1]
Factores de riesgo
No se han realizado grandes estudios epidemiológicos sobre la incidencia y prevalencia de las variantes de la PPA. Aunque lo más probable es que se haya subestimado, se ha descubierto que el inicio de la PPA ocurre en la sexta o séptima década. [3]
No se conocen factores de riesgo ambientales para las afasias progresivas. Sin embargo, un estudio observacional retrospectivo sugirió que la vasectomía podría ser un factor de riesgo de PPA en los hombres. [4] Estos resultados aún no se han replicado ni demostrado mediante estudios prospectivos.
La PPA no se considera una enfermedad hereditaria. Sin embargo, los familiares de una persona con cualquier forma de degeneración lobular frontotemporal , incluida la PPA, tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar PPA u otra forma de la afección. [5] En una cuarta parte de los pacientes diagnosticados con PPA, hay antecedentes familiares de PPA o uno de los otros trastornos en el espectro de trastornos FTLD. Se ha encontrado que la predisposición genética varía entre las diferentes variantes de PPA, siendo el PNFA más comúnmente de naturaleza familiar que LPA o SD. [3]
Se ha descubierto que la base genética más convincente de la PPA es una mutación en el gen GRN. [6] La mayoría de los pacientes con mutaciones de GRN observadas presentan características clínicas de PNFA, pero el fenotipo puede ser atípico. [7]
Diagnóstico
Criterios de diagnóstico
Mesulam definió los siguientes criterios de diagnóstico: [8] [7]
- A diferencia de haber seguido un trauma en el cerebro, un paciente debe mostrar un inicio insidioso y una progresión gradual de la afasia, definida como un trastorno del uso de oraciones y / o palabras, que afecta la producción y comprensión del habla.
- El trastorno en cuestión debe ser el único determinante del deterioro funcional en las actividades de la vida diaria del paciente.
- Sobre la base de los procedimientos de diagnóstico, el trastorno en cuestión debe atribuirse inequívocamente a un proceso neurodegenerativo.
Si la PPA y otras afasias son o no la única fuente de deterioro cognitivo en un paciente a menudo es difícil de evaluar porque: 1) al igual que con otras enfermedades neurológicamente degenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, actualmente no existen pruebas de diagnóstico no invasivas confiables para las afasias y, por lo tanto, las evaluaciones neuropsicológicas son la única herramienta que tienen los médicos para diagnosticar a los pacientes; y 2) las afasias a menudo afectan otras partes de estas pruebas neuropsicológicas que no son del lenguaje, como las específicas de la memoria. [1]
Clasificación
En 2011, se actualizó la clasificación de la afasia primaria progresiva para incluir tres variantes clínicas. Los pacientes deben ser diagnosticados primero con PPA y luego divididos en variantes basadas en las características de producción del habla, repetición, comprensión de una sola palabra y sintaxis, confrontación de nombres, conocimiento semántico y lectura / ortografía. [9] [10] [11] En los criterios clásicos de Mesulam para la afasia progresiva primaria, hay dos variantes: una afasia progresiva no fluida de tipo no fluido (PNFA) y una demencia semántica de tipo fluido (SD). [12] [13] Luego se agregó una tercera variante de afasia progresiva primaria, afasia progresiva logopénica (LPA), [14] y es una forma atípica de la enfermedad de Alzheimer . Para PNFA, los criterios básicos para el diagnóstico incluyen agramatismo y habla lenta y laboriosa. Los errores de sonido del habla inconsistentes también son muy comunes, incluidas distorsiones, eliminaciones e inserciones. En términos de comprensión, existen deficiencias en la comprensión de sintaxis y oraciones debido a la complejidad gramatical, pero la comprensión de una sola palabra y un objeto se mantiene relativamente. [9] La segunda variante, SD, presenta deficiencias en la comprensión de una sola palabra y de objetos. Las alteraciones de los nombres pueden ser graves, especialmente para los objetos de baja frecuencia, y eventualmente pueden conducir a una deficiencia de memoria semántica más generalizada con el tiempo. La capacidad para leer y escribir también puede verse afectada si existen irregularidades entre la pronunciación y la ortografía. Sin embargo, la repetición y el habla motora se conservan relativamente. [9] La variante logopénica implica deficiencias en la recuperación de palabras, repetición de oraciones y parafasias fonológicas, comparables a la afasia de conducción . En comparación con la variante semántica, se evita la comprensión y el nombramiento de una sola palabra, sin embargo, la comprensión de oraciones presenta dificultades debido a la longitud y la complejidad gramatical. El habla incluirá palabras incompletas, vacilaciones antes de las palabras de contenido y repetición. [9] Sin embargo, estos subtipos de PPA difieren de afasias similares, ya que estos subtipos no ocurren de manera aguda después de un trauma en el cerebro, como después de un accidente cerebrovascular, debido a diferentes patrones neuroanatómicos funcionales y estructurales de participación y la naturaleza progresiva de la enfermedad. [3]
Tratamiento
Debido a la naturaleza progresiva y continua de la enfermedad, la mejoría con el tiempo rara vez ocurre en pacientes con PPA como ocurre a menudo en pacientes con afasias causadas por traumatismos cerebrales. [1]
En términos de enfoques médicos para el tratamiento de la PPA, actualmente no hay medicamentos que se utilicen específicamente para pacientes con PPA, ni existen intervenciones diseñadas específicamente para la PPA. Una gran razón de esto es la limitada investigación que se ha realizado sobre esta enfermedad. Sin embargo, en algunos casos, a los pacientes con PPA se les recetan los mismos medicamentos que normalmente se les recetan a los pacientes con Alzheimer. [1]
El enfoque principal para tratar la PPA ha sido el tratamiento conductual, con la esperanza de que estos métodos puedan proporcionar nuevas formas para que los pacientes se comuniquen con el fin de compensar sus capacidades deterioradas. [1] La terapia del habla puede ayudar a una persona con estrategias para superar las dificultades. Hay tres categorías muy amplias de intervenciones terapéuticas para la afasia: enfoques de terapia restaurativa, enfoques de terapia compensatoria y enfoques de terapia social. [15] Se ha informado de una mejoría rápida y sostenida del habla y la demencia en un paciente con afasia primaria progresiva que utiliza etanercept periespinal no aprobado , una estrategia de tratamiento anti- TNF que también se usa para el Alzheimer . [16] Se publicó un video que muestra la mejoría del paciente junto con el artículo impreso. [17] Estos hallazgos no se han replicado de forma independiente y siguen siendo controvertidos.
Sociedad
En septiembre de 2016, se informó que a Terry Jones de Monty Python se le había diagnosticado la enfermedad. [18] [19] Más tarde murió por complicaciones de la enfermedad el 21 de enero de 2020.
Historia
M.-Marsel Mesulam acuñó el término afasia progresiva primaria. [20]
Ver también
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Referencias
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Otras lecturas
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- Henry ML, Beeson PM, Alexander GE, Rapcsak SZ (febrero de 2012). "Deficiencias del lenguaje escrito en la afasia progresiva primaria: un reflejo del daño a los procesos semánticos y fonológicos centrales" . J Cogn Neurosci . 24 (2): 261–75. doi : 10.1162 / jocn_a_00153 . PMC 3307525 . PMID 22004048 .
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- Reilly J, Rodríguez AD, Lamy M, Neils-Strunjas J (2010). "Cognición, lenguaje y características patológicas clínicas de las demencias distintas de Alzheimer: una descripción general" . J Commun Disord . 43 (5): 438–52. doi : 10.1016 / j.jcomdis.2010.04.011 . PMC 2922444 . PMID 20493496 .
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enlaces externos
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