El síndrome de QT largo ( SQTL ) es una afección en la que se ve afectada la repolarización del corazón después de un latido . [7] Da lugar a un mayor riesgo de latidos cardíacos irregulares que pueden provocar desmayos , ahogamiento , convulsiones o muerte súbita . [1] Estos episodios pueden desencadenarse por el ejercicio o el estrés. [6] Algunas formas raras de SQTL están asociadas con otros síntomas y signos que incluyen sordera y períodos de debilidad muscular . [1]
El síndrome de QT largo puede estar presente al nacer o desarrollarse más tarde en la vida. [1] La forma hereditaria puede ocurrir por sí sola o como parte de un trastorno genético mayor . [1] El inicio más tarde en la vida puede ser el resultado de ciertos medicamentos, niveles bajos de potasio en sangre , niveles bajos de calcio en sangre o insuficiencia cardíaca . [2] Los medicamentos implicados incluyen ciertos antiarrítmicos , antibióticos y antipsicóticos . [2] El SQTL se puede diagnosticar mediante un electrocardiograma (EKG) si se corrige un intervalo QTde más de 480 a 500 milisegundos, pero los hallazgos clínicos, otras características del ECG y las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico con intervalos QT más cortos. [4] [5]
El manejo puede incluir evitar el ejercicio extenuante, obtener suficiente potasio en la dieta, el uso de bloqueadores beta o un desfibrilador cardíaco implantable . [6] Para las personas con SQTL que sobreviven a un paro cardíaco y no reciben tratamiento, el riesgo de muerte dentro de los 15 años es superior al 50%. [8] [6] Con el tratamiento adecuado, esto disminuye a menos del 1% en 20 años. [3]
Se estima que el síndrome de QT largo afecta a 1 de cada 7.000 personas. [6] Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres. [6] La mayoría de las personas con la afección desarrollan síntomas antes de los 40 años. [6] Es una causa relativamente común de muerte súbita junto con el síndrome de Brugada y la displasia arritmogénica del ventrículo derecho . [3] En los Estados Unidos resulta en alrededor de 3500 muertes al año. [6] La condición se describió claramente por primera vez en 1957. [9]
Muchas personas con síndrome de QT largo no presentan signos ni síntomas. Cuando se presentan síntomas, generalmente son causados por ritmos cardíacos anormales (arritmias), más comúnmente una forma de taquicardia ventricular llamada Torsades de pointes (TdP). Si la arritmia vuelve a un ritmo normal de forma espontánea, la persona afectada puede experimentar aturdimiento (conocido como presíncope ) o desmayo que puede estar precedido por una sensación de aleteo en el pecho. [6] Si la arritmia continúa, la persona afectada puede experimentar un paro cardíaco , que si no se trata puede provocar la muerte súbita. [10] Aquellos con LQTS también pueden experimentarActividad similar a una convulsión (convulsión no epiléptica) como resultado de la reducción del flujo sanguíneo al cerebro durante una arritmia. [11] [12] La epilepsia también se relaciona con ciertos tipos de síndrome de QT largo. [12]
Es más probable que las arritmias que conducen a desmayos y muerte súbita ocurran en circunstancias específicas, en parte determinadas por la variante genética presente. Si bien las arritmias pueden ocurrir en cualquier momento, en algunas formas de SQTL las arritmias se observan más comúnmente en respuesta al ejercicio o al estrés mental (LQT1), en otras formas después de un ruido fuerte repentino (LQT2) y en algunas formas durante el sueño o inmediatamente después despertar (LQT3). [10] [13]