RAB27A

RAB27A
Identificadores
Alias	RAB27A , GS2, HsT18676, RAB27, RAM, miembro de la familia de oncogenes RAS
Identificaciones externas	OMIM : 603868 MGI : 1861441 HomoloGene : 3069 GeneCards : RAB27A
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 15 (humano) [1] Banda 15q21.3 Comienzo 55,202,966 pb [1] Final 55,319,113 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 9 (ratón) [2] Banda 9 D | 9 40,08 cm Comienzo 73.044.854 pb [2] Final 73.097.629 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • de nucleótidos de unión • unión específica de proteínas de dominio • unión PIB • unión a GTP • miosina de unión V • GO: proteína de unión 0001948 • actividad GTPasa Componente celular • Weibel-Palade cuerpo • endosoma • endosoma tardío • aparato de Golgi • cuerpo multivesicular membrana • exocítica vesícula • secretora gránulo de membrana • membrana • melanosomas • fotorreceptor segmento exterior • secretora gránulo • dendrita • apical plasma membrana • lisosoma • extracelular exosome • región extracelular • citosol • membrana de melanosoma • luz de gránulos específicos • sinapsis Proceso biológico • regulación positiva de especies reactivas del oxígeno de proceso biosintético • desgranulación de las células asesinas naturales • proteína de direccionamiento • regulación positiva de la fagocitosis • procesamiento y presentación de antígenos • cuerpo multivesicular clasificación vía • pigmento gránulo localización • sangre coagulación • melanosomas localización • pigmento gránulo transporte • regulación positiva de expresión génica • organización del cuerpo multivesicular • transporte de melanosomas • regulación positiva de la vía secretora constitutiva • transporte de vesículas sinápticas • citotoxicidad dependiente del complemento • pigmentación • desgranulación de células T citotóxicas • secreción exosomal • regulación positiva de exocitosis • diferenciación de melanocitos • transporte mediado por vesículas • regulación positiva de la vía secretora regulada • exocitosis • desgranulación de neutrófilos • transporte de proteínas intracelulares • proteína Rab transducción de señales Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	5873	11891
Ensembl	ENSG00000069974	ENSMUSG00000032202
UniProt	P51159	Q9ERI2
RefSeq (ARNm)	NM_004580 NM_183234 NM_183235 NM_183236	NM_001301230 NM_001301232 NM_023635
RefSeq (proteína)	NP_004571 NP_899057 NP_899058 NP_899059	NP_001288159 NP_001288161 NP_076124
Ubicación (UCSC)	Crónicas 15: 55,2 - 55,32 Mb	Crónicas 9: 73,04 - 73,1 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La proteína Rab-27A relacionada con Ras es una proteína que en humanos está codificada por el gen RAB27A . ^{[5] [6]}

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la pequeña superfamilia GTPasa, familia Rab. La proteína está unida a la membrana y puede participar en el transporte de proteínas y en la transducción de señales mediada por GTPasa pequeña. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Griscelli tipo 2. Se produce un corte y empalme alternativo en este locus y se han identificado cuatro variantes de transcripción que codifican la misma proteína. ^[6]

El gen RAB27A está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . ^{[7] [8]}

Interacciones

Se ha demostrado que RAB27A interactúa con:

• EXPH5 , ^[9]
• MYO5A , ^{[10] [11]}
• RPH3AL ^{[12] [13]}
• SYTL1 , ^{[9] [14] [15]} y
• SYTL2 . ^{[9] [14] [15]}

Ver también

• Rab27

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000069974 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032202 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Seabra MC, Ho YK, Anant JS (diciembre de 1995). "Geranilgeranilación deficiente de Ram / Rab27 en coroideremia" . J Biol Chem . 270 (41): 24420–7. doi : 10.1074 / jbc.270.41.24420 . PMID 7592656 . 
6. "Gen Entrez: RAB27A RAB27A, miembro de la familia de oncogenes RAS" .
7. Chiaverini C, Beuret L, Flori E, Busca R, Abbe P, Bille K, Bahadoran P, Ortonne JP, Bertolotto C, Ballotti R (2008). "El factor de transcripción asociado a microftalmia regula la expresión del gen RAB27A y controla el transporte de melanosomas" . J. Biol. Chem . 283 (18): 12635–42. doi : 10.1074 / jbc.M800130200 . PMID 18281284 . 
8. Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nuevos objetivos MITF identificados mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Melanoma de células pigmentarias Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
9. Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (marzo de 2002). "El dominio de homología Slp de las proteínas 1-4 similares a sinaptotagmina y Slac2 funciona como un nuevo dominio de unión a Rab27A" . J. Biol. Chem . 277 (11): 9212–8. doi : 10.1074 / jbc.M112414200 . PMID 11773082 . 
10. Wu X, Wang F, Rao K, Sellers JR, Hammer JA (mayo de 2002). "Rab27a es un componente esencial del receptor de melanosoma para la miosina Va" . Mol. Biol. Celular . 13 (5): 1735–49. doi : 10.1091 / mbc.01-12-0595 . PMC 111140 . PMID 12006666 .  
11. Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (abril de 2002). "La melanofilina une directamente Rab27a y miosina Va a través de sus distintas regiones en espiral" . FEBS Lett . 517 (1–3): 233–8. doi : 10.1016 / s0014-5793 (02) 02634-0 . PMID 12062444 . 
12. Cheviet S, Coppola T, Haynes LP, Burgoyne RD, Regazzi R (enero de 2004). "La proteína de unión a Rab Noc2 está asociada con gránulos secretores que contienen insulina y es esencial para la exocitosis de células beta pancreáticas" . Mol. Endocrinol . 18 (1): 117–26. doi : 10.1210 / me.2003-0300 . PMID 14593078 . 
13. Fukuda M (abril de 2003). "Especificidad de unión a Rab distinta de Rim1, Rim2, rabphilin y Noc2. Identificación de un determinante crítico del reconocimiento de Rab3A / Rab27A por Rim2" . J. Biol. Chem . 278 (17): 15373–80. doi : 10.1074 / jbc.M212341200 . PMID 12578829 . 
14. Fukuda M (abril de 2003). "Slp4-a / granuphilin-a inhibe la exocitosis de vesículas de núcleo denso a través de la interacción con la forma unida a GDP de Rab27A en células PC12" . J. Biol. Chem . 278 (17): 15390–6. doi : 10.1074 / jbc.M213090200 . PMID 12590134 . 
15. Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (julio de 2002). "Una familia de proteínas de unión a Rab27. Melanophilin vincula la función de Rab27a y miosina Va en el transporte de melanosomas" . J. Biol. Chem . 277 (28): 25423-30. doi : 10.1074 / jbc.M202574200 . PMID 11980908 . 

Lectura adicional

• Nagata K, Itoh H, Katada T, Takenaka K, Ui M, Kaziro Y, Nozawa Y (1989). "Purificación, identificación y caracterización de dos proteínas de unión a GTP con pesos moleculares de 25.000 y 21.000 en citosol plaquetario humano. Una es la proteína rap1 / smg21 / Krev-1 y la otra es una nueva proteína de unión a GTP". J. Biol. Chem . 264 (29): 17000–5. PMID  2507536 .
• Chen D, Guo J, Miki T, Tachibana M, Gahl WA (1997). "Clonación molecular y caracterización de rab27a y rab27b, nuevas proteínas rab humanas compartidas por melanocitos y plaquetas" (PDF) . Biochem. Mol. Med . 60 (1): 27–37. doi : 10.1006 / bmme.1996.2559 . PMID  9066979 .
• Tolmachova T, Ramalho JS, Anant JS, Schultz RA, Huxley CM, Seabra MC (1999). "Clonación, mapeo y caracterización del gen RAB27A humano". Gene . 239 (1): 109-16. doi : 10.1016 / S0378-1119 (99) 00371-6 . PMID  10571040 .
• Ménasché G, Pastural E, Feldmann J, Certain S, Ersoy F, Dupuis S, Wulffraat N, Bianchi D, Fischer A, Le Deist F, de Saint Basile G (2000). "Las mutaciones en RAB27A causan el síndrome de Griscelli asociado con el síndrome hemofagocítico". Nat. Genet . 25 (2): 173–6. doi : 10.1038 / 76024 . PMID  10835631 .
• Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (2000). "Perfil de expresión génica en el eje hipotálamo-pituitario-adrenal humano y clonación de ADNc de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (17): 9543–8. doi : 10.1073 / pnas.160270997 . PMC  16901 . PMID  10931946 .
• Haddad EK, Wu X, Hammer JA, Henkart PA (2001). "Exocitosis de gránulos defectuosos en linfocitos deficientes en Rab27a de ratones Ashen" . J. Cell Biol . 152 (4): 835–42. doi : 10.1083 / jcb.152.4.835 . PMC  2195776 . PMID  11266473 .
• Bahadoran P, Aberdam E, Mantoux F, Buscà R, Bille K, Yalman N, de Saint-Basile G, Casaroli-Marano R, Ortonne JP, Ballotti R (2001). "Rab27a: una clave para el transporte de melanosomas en melanocitos humanos" . J. Cell Biol . 152 (4): 843–50. doi : 10.1083 / jcb.152.4.843 . PMC  2195788 . PMID  11266474 .
• Xu XR, Huang J, Xu ZG, Qian BZ, Zhu ZD, Yan Q, Cai T, Zhang X, Xiao HS, Qu J, Liu F, Huang QH, Cheng ZH, Li NG, Du JJ, Hu W, Shen KT , Lu G, Fu G, Zhong M, Xu SH, Gu WY, Huang W, Zhao XT, Hu GX, Gu JR, Chen Z, Han ZG (2002). "Información sobre la carcinogénesis hepatocelular a nivel del transcriptoma mediante la comparación de los perfiles de expresión génica del carcinoma hepatocelular con los del hígado no canceroso correspondiente" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 15089–94. doi : 10.1073 / pnas.241522398 . PMC  64988 . PMID  11752456 .
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• Yi Z, Yokota H, Torii S, Aoki T, Hosaka M, Zhao S, Takata K, Takeuchi T, Izumi T (2002). "El complejo Rab27a / granuphilin regula la exocitosis de gránulos de núcleo denso que contienen insulina" . Mol. Célula. Biol . 22 (6): 1858–67. doi : 10.1128 / MCB.22.6.1858-1867.2002 . PMC  135591 . PMID  11865063 .
• Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (2002). "Una familia de proteínas de unión a Rab27. Melanophilin vincula la función de Rab27a y miosina Va en el transporte de melanosomas" . J. Biol. Chem . 277 (28): 25423-30. doi : 10.1074 / jbc.M202574200 . PMID  11980908 .
• Wu X, Wang F, Rao K, Sellers JR, Hammer JA (2002). "Rab27a es un componente esencial del receptor de melanosoma para la miosina Va" . Mol. Biol. Celular . 13 (5): 1735–49. doi : 10.1091 / mbc.01-12-0595 . PMC  111140 . PMID  12006666 .
• Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (2002). "Proteína 5 similar a la sinaptotagmina: un nuevo efector Rab27A con dominios C2 en tándem C-terminal". Biochem. Biophys. Res. Comun . 293 (3): 899–906. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 00320-0 . PMID  12051743 .
• Anikster Y, Huizing M, Anderson PD, Fitzpatrick DL, Klar A, Gross-Kieselstein E, Berkun Y, Shazberg G, Gahl WA, Hurvitz H (2002). "Evidencia de que el síndrome de Griscelli con afectación neurológica es causado por mutaciones en RAB27A, no MYO5A" . Soy. J. Hum. Genet . 71 (2): 407-14. doi : 10.1086 / 341606 . PMC  379173 . PMID  12058346 .
• Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (2002). "La melanofilina une directamente Rab27a y miosina Va a través de sus distintas regiones en espiral" . FEBS Lett . 517 (1–3): 233–8. doi : 10.1016 / S0014-5793 (02) 02634-0 . PMID  12062444 .
• Torii S, Zhao S, Yi Z, Takeuchi T, Izumi T (2002). "Granuphilin modula la exocitosis de los gránulos secretores a través de la interacción con la sintaxina 1a" . Mol. Célula. Biol . 22 (15): 5518–26. doi : 10.1128 / MCB.22.15.5518-5526.2002 . PMC  133943 . PMID  12101244 .
• Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Fariss RN, Behal A, Touchman JW, Bouffard G, Smith D, Peterson K (2002). "Análisis de etiquetas de secuencia expresada de RPE / coroides humanos para el Proyecto NEIBank: más de 6000 transcripciones no redundantes, genes novedosos y variantes de empalme". Mol. Vis . 8 : 205-20. PMID  12107410 .
• Barral DC, Ramalho JS, Anders R, Hume AN, Knapton HJ, Tolmachova T, Collinson LM, Goulding D, Authi KS, Seabra MC (2002). "Redundancia funcional de proteínas Rab27 y la patogénesis del síndrome de Griscelli" . J. Clin. Invertir . 110 (2): 247–57. doi : 10.1172 / JCI15058 . PMC  151050 . PMID  12122117 .