El miembro 2 de la familia romboide es una proteína que en humanos está codificada por el gen RHBDF2 . [5] [6] Se ha propuesto el nombre alternativo iRhom2 para aclarar que es un miembro catalíticamente inactivo de la familia romboide de serina proteasas intramembrana . [7] [8]
RHBDF2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | RHBDF2 , RHBDL5, RHBDL6, TOC, TOCG, TEC, iRhom2, romboide 5 homólogo 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 614404 MGI : 2442473 HomoloGene : 11612 GeneCards : RHBDF2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 76,47 - 76,5 Mb | Crónicas 11: 116,6 - 116,63 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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El gen RHBDF2 se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25.1) en la hebra Crick (menos). Tiene una longitud de 30,534 kilobases y codifica una proteína de 856 aminoácidos con un peso molecular previsto de 96,686 kiloDaltons.
La proteína RHBDF2 juega un papel importante en la secreción del factor de necrosis tumoral alfa , [9] [10] [11] y también se ha relacionado con el cáncer de esófago familiar. [12]
Interviene en la regulación de la secreción de varios ligandos del receptor del factor de crecimiento epidérmico . [13]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000129667 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020806 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Puente XS, Sánchez LM, Global CM, López-Otín C (julio de 2003). "Proteasas humanas y de ratón: un enfoque genómico comparativo". Nature Reviews Genética . 4 (7): 544–58. doi : 10.1038 / nrg1111 . PMID 12838346 . S2CID 2856065 .
- ^ "Entrez Gene: RHBDF2 romboide 5 homólogo 2 (Drosophila)" .
- ^ Lemberg MK, Freeman M (noviembre de 2007). "Implicaciones funcionales y evolutivas del análisis genómico mejorado de proteasas intramembrana romboides" . Investigación del genoma . 17 (11): 1634–46. doi : 10.1101 / gr.6425307 . PMC 2045146 . PMID 17938163 .
- ^ Zettl M, Adrain C, Strisovsky K, Lastun V, Freeman M (abril de 2011). "Las pseudoproteasas de la familia romboide utilizan la maquinaria de control de calidad del ER para regular la señalización intercelular" . Celular . 145 (1): 79–91. doi : 10.1016 / j.cell.2011.02.047 . PMC 3149277 . PMID 21439629 .
- ^ Siggs OM, Xiao N, Wang Y, Shi H, Tomisato W, Li X, Xia Y, Beutler B (junio de 2012). "Se requiere iRhom2 para la secreción de TNFα de ratón" . Sangre . 119 (24): 5769–71. doi : 10.1182 / sangre-2012-03-417949 . PMC 3382936 . PMID 22550345 .
- ^ Adrain C, Zettl M, Christova Y, Taylor N, Freeman M (enero de 2012). "La señalización del factor de necrosis tumoral requiere iRhom2 para promover el tráfico y la activación de TACE" . Ciencia . 335 (6065): 225–8. doi : 10.1126 / science.1214400 . PMC 3272371 . PMID 22246777 .
- ^ McIlwain DR, Lang PA, Maretzky T, Hamada K, Ohishi K, Maney SK, Berger T, Murthy A, Duncan G, Xu HC, Lang KS, Häussinger D, Wakeham A, Itie-Youten A, Khokha R, Ohashi PS, Blobel CP, Mak TW (enero de 2012). "La regulación iRhom2 de TACE controla la protección mediada por TNF contra Listeria y respuestas a LPS" . Ciencia . 335 (6065): 229–32. doi : 10.1126 / science.1214448 . PMC 4250273 . PMID 22246778 .
- ^ Blaydon DC, Etheridge SL, Risk JM, Hennies HC, Gay LJ, Carroll R, Plagnol V, McRonald FE, Stevens HP, Spurr NK, Bishop DT, Ellis A, Jankowski J, Field JK, Leigh IM, South AP, Kelsell DP (Febrero de 2012). "Las mutaciones de RHBDF2 están asociadas con la tilosis, un síndrome de cáncer de esófago familiar" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 90 (2): 340–6. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.12.008 . PMC 3276661 . PMID 22265016 .
- ^ Siggs OM, Grieve A, Xu H, Bambrough P, Christova Y, Freeman M (noviembre de 2014). "La interacción genética implica a iRhom2 en la regulación de la señalización del receptor de EGF en ratones" . Biol Open . 3 (12): 1151–7. doi : 10.1242 / bio.201410116 . PMC 4265752 . PMID 25395669 .
Otras lecturas
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (septiembre de 2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homóloga en las regiones promotoras" . Investigación del genoma . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101 / gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
- Puente XS, López-Otín C (abril de 2004). "Un análisis genómico de proteasas de rata e inhibidores de proteasa" . Investigación del genoma . 14 (4): 609-22. doi : 10.1101 / gr.1946304 . PMC 383305 . PMID 15060002 .
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (marzo de 2000). "Secuenciación de escopeta del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresadas en ORF" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (7): 3491–6. doi : 10.1073 / pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .