El canal de potasio medular externo renal ( ROMK ) es un canal de potasio dependiente de ATP (K ir 1.1) que transporta el potasio fuera de las células. Desempeña un papel importante en el reciclaje de potasio en la rama ascendente gruesa (TAL) y en la secreción de potasio en el conducto colector cortical (CCD) de la nefrona . En los seres humanos, ROMK es codificada por el KCNJ1 ( canal de potasio, J subfamilia, miembro 1 hacia el interior de rectificación ) gen . [5] [6] [7] Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.[8]
KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | KCNJ1 , KIR1.1, ROMK, ROMK1, miembro 1 de la subfamilia J del canal controlado por voltaje de potasio, miembro 1 de la subfamilia J del canal de rectificación interna de potasio | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600359 MGI : 1927248 HomoloGene : 56764 GeneCards : KCNJ1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 128,84 - 128,87 Mb | Crónicas 9: 32,37 - 32,4 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Los canales de potasio están presentes en la mayoría de las células de mamíferos, donde participan en una amplia gama de respuestas fisiológicas. La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana integral y un canal de potasio de tipo rectificador hacia adentro . Es inhibido por ATP interno y probablemente juega un papel importante en la homeostasis del potasio. La proteína codificada tiene una mayor tendencia a permitir que el potasio fluya hacia la célula en lugar de salir de la célula (de ahí el término "rectificación interna"). [8] ROMK se identificó como el componente formador de poros del canal de potasio sensible al ATP mitocondrial ( ATP mitoK ), conocido por desempeñar un papel fundamental en la cardioprotección contra la lesión por reperfusión isquémica en el corazón [9] , así como en la protección contra la lesión cerebral inducida por hipoxia de accidente cerebrovascular u otras isquémicos ataques.
Klotho es una enzima similar a la beta-glucuronidasa que activa ROMK mediante la eliminación del ácido siálico . [10] [11]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Bartter prenatal , que se caracteriza por pérdida de sal, alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria y presión arterial baja. [8]
Papel en la hipopotasemia y la deficiencia de magnesio
Los canales ROMK son inhibidos por magnesio en el estado fisiológico normal de la nefrona. En estados de hipopotasemia (un estado de deficiencia de potasio), la deficiencia concurrente de magnesio da como resultado un estado de hipopotasemia que puede ser más difícil de corregir con el reemplazo de potasio solo. Esto puede deberse directamente a la disminución de la inhibición de la corriente de potasio de salida en estados donde el magnesio es bajo. Por el contrario, no es probable que la deficiencia de magnesio por sí sola cause un estado de hipopotasemia. [12]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000151704 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041248 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- ROMK1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Página de terminología de NDI
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .