RPGRIP1L es un gen humano . [1]
Tipo RPGRIP1 | ||||||
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Identificadores | ||||||
Símbolo | RPGRIP1L | |||||
Alt. simbolos | NPHP8, KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, FTM | |||||
Gen NCBI | 23322 | |||||
HGNC | 29168 | |||||
OMIM | 610937 | |||||
RefSeq | NM_015272 | |||||
UniProt | Q68CZ1 | |||||
Otros datos | ||||||
Lugar | Chr. 16 q12.2 | |||||
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Función
La proteína codificada por este gen se localiza en cilios primarios y centrosomas en células renales epiteliales humanas ciliadas y células epiteliales pigmentarias retinianas. RPGRIP1L colocalizado en el complejo basal cuerpo-centrosoma con las proteínas NPHP4 , NPHP6 y TUBG1 . [2] [3] Además, puede interactuar con MyosinVa [4]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen RPGRIP1L están asociadas con el síndrome de Joubert y el síndrome de Meckel, que pertenecen a un grupo de trastornos del desarrollo autosómicos recesivos que se asocian con la disfunción del cilio . [2] Las mutaciones en este gen también están asociadas con la nefronoptisis . [5] La variación del número de copias que afecta al gen se asoció con la esquizofrenia en un estudio. [6]
Una variación genética dentro del gen RPGRIP1L, rs3213758, está asociada con un aumento del IMC. [7] [8] Las variaciones genéticas fuertemente asociadas con la obesidad dentro del gen FTO también se han implicado en el control de la expresión de RPGRIP1L. [9] Los ratones con expresión disminuida de RPGRIP1L son más gordos, comen más, tienen menor sensibilidad a la hormona leptina que normalmente reduce la ingesta de alimentos y muestran una morfología alterada del centro cerebral que regula la alimentación. [10] [11] [12] De manera similar, las células derivadas de pacientes de Joubert con mutaciones RPGRIP1L tienen una menor sensibilidad a la leptina, [10] [13] y las neuronas importantes para la ingesta de alimentos que segregan las variaciones del riesgo de obesidad en el locus FTO tienen una expresión disminuida de RPGRIP1L y excrecencia disminuida. [12] Estos estudios sugieren que RPGRIP1L es un gen importante en la obesidad humana.
Referencias
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