La proteína quinasa S6, 90 kDa, polipéptido 3 , también s RPS6KA3 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen RPS6KA3 . [5] [6]
RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | RPS6KA3 , CLS, HU-3, ISPK-1, MAPKAPK1B, MRX19, RSK, RSK2, S6K-alpha3, p90-RSK2, pp90RSK2, proteína ribosómica S6 quinasa A3 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300075 MGI : 104557 HomoloGene : 37940 GeneCards : RPS6KA3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 20,15 - 20,27 Mb | Cr X: 159,21 - 159,37 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un miembro de la familia RSK ( quinasa ribosómica S6 ) de serina / treonina quinasas . Esta quinasa contiene 2 dominios catalíticos de quinasa no idénticos y fosforila varios sustratos, incluidos los miembros de la vía de señalización de la quinasa activada por mitógenos (MAPK) . La actividad de esta proteína se ha implicado en el control del crecimiento y la diferenciación celular. [5]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Coffin-Lowry (CLS). [7]
Interacciones
Se ha demostrado que RPS6KA3 interactúa con la proteína de unión a CREB , [8] MAPK1 [9] [10] y PEA15 . [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177189 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031309 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gen: RPS6KA3 proteína ribosomal S6 quinasa, 90kDa, polipéptido 3" .
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- ^ Merienne K, Pannetier S, Harel-Bellan A, Sassone-Corsi P (octubre de 2001). "La interacción RSK2-CBP regulada por mitógenos controla sus actividades quinasa y acetilasa" . Biología Molecular y Celular . 21 (20): 7089–96. doi : 10.1128 / MCB.21.20.7089-7096.2001 . PMC 99884 . PMID 11564891 .
- ^ Zhao Y, Bjorbaek C, Moller DE (noviembre de 1996). "Regulación e interacción de las isoformas pp90 (rsk) con proteína quinasas activadas por mitógenos" . La revista de química biológica . 271 (47): 29773–9. doi : 10.1074 / jbc.271.47.29773 . PMID 8939914 .
- ^ Smith JA, Poteet-Smith CE, Malarkey K, Sturgill TW (enero de 1999). "Identificación de un sitio de acoplamiento de la quinasa regulada por señal extracelular (ERK) en la quinasa ribosomal S6, una secuencia crítica para la activación por ERK in vivo" . La revista de química biológica . 274 (5): 2893–8. doi : 10.1074 / jbc.274.5.2893 . PMID 9915826 .
- ^ Vaidyanathan H, Ramos JW (agosto de 2003). "La actividad de RSK2 está regulada por su interacción con PEA-15" . La revista de química biológica . 278 (34): 32367–72. doi : 10.1074 / jbc.M303988200 . PMID 12796492 .
Otras lecturas
- Omary MB, Baxter GT, Chou CF, Riopel CL, Lin WY, Strulovici B (mayo de 1992). "La quinasa relacionada con PKC épsilon se asocia con las citoqueratinas 8 y 18 y las fosforila" . The Journal of Cell Biology . 117 (3): 583–93. doi : 10.1083 / jcb.117.3.583 . PMC 2289443 . PMID 1374067 .
- Ku NO, Omary MB (octubre de 1994). "Identificación del principal sitio de fosforilación fisiológica de la queratina 18 humana: quinasas potenciales y un papel en la reorganización del filamento" . The Journal of Cell Biology . 127 (1): 161–71. doi : 10.1083 / jcb.127.1.161 . PMC 2120194 . PMID 7523419 .
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (septiembre de 1995). "Evaluación inicial de la diversidad de genes humanos y patrones de expresión basada en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Naturaleza . 377 (6547 Supl): 3–174. PMID 7566098 .
- Zhao Y, Bjørbaek C, Weremowicz S, Morton CC, Moller DE (agosto de 1995). "RSK3 codifica una nueva isoforma pp90rsk con una secuencia N-terminal única: función de quinasa estimulada por factor de crecimiento y translocación nuclear" . Biología Molecular y Celular . 15 (8): 4353–63. doi : 10.1128 / MCB.15.8.4353 . PMC 230675 . PMID 7623830 .
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- Merienne K, Jacquot S, Pannetier S, Zeniou M, Bankier A, Gecz J, Mandel JL, Mulley J, Sassone-Corsi P, Hanauer A (mayo de 1999). "Una mutación sin sentido en RPS6KA3 (RSK2) responsable del retraso mental no específico". Genética de la naturaleza . 22 (1): 13–4. doi : 10.1038 / 8719 . PMID 10319851 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Coffin-Lowry