La proteína rab escort 1 ( REP1 ), también conocida como proteínas rab, el componente A 1 de geranilgeraniltransferasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen CHM . [5] [6]
CHM | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CHM , DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD, proteína de escolta de Rab 1, proteína de escolta de CHM Rab | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300390 MGI : 892979 HomoloGene : 334 GeneCards : CHM | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Chr X: 85,86 - 86,05 Mb | Cr X: 113,04 - 113,19 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica el componente A de la holoenzima de geranilgeranil transferasa de RAB . En la holoenzima dimérica, esta subunidad se une a Rab GTPasas no rereniladas y luego las presenta a la subunidad catalítica Rab GGTasa para la reacción de transferencia de geranilgeranilo. Las GTPasas de Rab deben geranilgeranilarse en uno o dos residuos de cisteína en su extremo C-terminal para localizar la membrana intracelular correcta. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que CHM (gen) interactúa con RAB1A , [7] RAB7A [8] [9] y RAB3A . [7] [10]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen son una causa de coroideremia ; también conocida como distrofia tapetocoroidea (TCD). Esta enfermedad ligada al cromosoma X se caracteriza por una distrofia progresiva de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina y la retina. [6]
Ver también
- Rab (proteína G)
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000188419 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025531 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Molloy CM, van de Pol TJ, Brohet RM, Ropers HH, Cremers FP (mayo de 1992). "Tres RFLP para pZ11 (DXS540) en el gen de la coroideremia en Xq21.2" . Ácidos nucleicos Res . 20 (6): 1434. doi : 10.1093 / nar / 20.6.1434 . PMC 312214 . PMID 1373238 .
- ^ a b c "Gen Entrez: coroideremia CHM (proteína 1 escolta Rab)" .
- ^ a b Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (enero de 1994). "REP-2, una proteína escolta Rab codificada por el gen similar a la coroideremia". J. Biol. Chem . 269 (3): 2111–7. PMID 8294464 .
- ^ Rak A, Pylypenko O, Niculae A, Goody RS, Alexandrov K (enero de 2003). "Cristalización y análisis preliminar de difracción de rayos X de la GTPasa de Rab7 monoprenilada en un complejo con la proteína 1 escolta de Rab". J. Struct. Biol . 141 (1): 93–5. doi : 10.1016 / S1047-8477 (02) 00634-2 . PMID 12576024 .
- ^ Alexandrov K, Simon I, Iakovenko A, Holz B, Goody RS, Scheidig AJ (abril de 1998). "La discriminación moderada de REP-1 entre Rab7 x GDP y Rab7 x GTP surge de una diferencia de un orden de magnitud en las tasas de disociación". FEBS Lett . 425 (3): 460–4. doi : 10.1016 / S0014-5793 (98) 00290-7 . PMID 9563513 .
- ^ Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (enero de 2003). "Determinantes estructurales de la interacción de la proteína de escolta Rab y Rab: motivos de la familia Rab definen una superficie de unión conservada". Biochem. Biophys. Res. Comun . 301 (1): 92–7. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 02963-7 . PMID 12535645 .
Otras lecturas
- Sankila EM, Tolvanen R, van den Hurk JA, Cremers FP, de la Chapelle A (1993). "El empalme aberrante del gen CHM es una causa importante de coroideremia". Nat. Genet . 1 (2): 109-13. doi : 10.1038 / ng0592-109 . PMID 1302003 .
- Merry DE, Jänne PA, Landers JE, Lewis RA, Nussbaum RL (1992). "Aislamiento de un gen candidato para coroideremia" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (6): 2135–9. doi : 10.1073 / pnas.89.6.2135 . PMC 48611 . PMID 1549574 .
- van den Hurk JA, van de Pol TJ, Molloy CM, Brunsmann F, Rüther K, Zrenner E, Pinckers AJ, Pawlowitzki IH, Bleeker-Wagemakers EM, Wieringa B (1992). "Detección y caracterización de mutaciones puntuales en el gen candidato de coroideremia mediante análisis PCR-SSCP y secuenciación directa de ADN" . Soy. J. Hum. Genet . 50 (6): 1195–202. PMC 1682553 . PMID 1598901 .
- Fodor E, Lee RT, O'Donnell JJ (1991). "Análisis del gen de la coroideremia". Naturaleza . 351 (6328): 614. doi : 10.1038 / 351614b0 . PMID 1904992 .
- Cremers FP, van de Pol DJ, van Kerkhoff LP, Wieringa B, Ropers HH (1990). "Clonación de un gen que se reordena en pacientes con coroideremia". Naturaleza . 347 (6294): 674–7. doi : 10.1038 / 347674a0 . PMID 2215697 .
- Cremers FP, Sankila EM, Brunsmann F, Jay M, Jay B, Wright A, Pinckers AJ, Schwartz M, van de Pol DJ, Wieringa B (1990). "Las deleciones en pacientes con coroideremia clásica varían en tamaño desde 45 kb hasta varias megabases" . Soy. J. Hum. Genet . 47 (4): 622–8. PMC 1683797 . PMID 2220804 .
- Donnelly P, Menet H, Fouanon C, Herbert O, Moisan JP, Le Roux MG, Pascal O (1994). "Mutación sin sentido en el gen de la coroideremia". Tararear. Mol. Genet . 3 (6): 1017. doi : 10.1093 / hmg / 3.6.1017 . PMID 7951216 .
- Alexandrov K, Horiuchi H, Steele-Mortimer O, Seabra MC, Zerial M (1994). "La proteína rab escort-1 es una proteína multifuncional que acompaña a las proteínas rab recién preniladas a sus membranas diana" . EMBO J . 13 (22): 5262–73. PMC 395482 . PMID 7957092 .
- van Bokhoven H, van den Hurk JA, Bogerd L, Philippe C, Gilgenkrantz S, de Jong P, Ropers HH, Cremers FP (1995). "Clonación y caracterización del gen de la coroideremia humana". Tararear. Mol. Genet . 3 (7): 1041–6. doi : 10.1093 / hmg / 3.7.1041 . PMID 7981670 .
- Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (1994). "REP-2, una proteína escolta Rab codificada por el gen similar a la coroideremia". J. Biol. Chem . 269 (3): 2111–7. PMID 8294464 .
- Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (1993). "Degeneración de la retina en la coroideremia: deficiencia de rab geranilgeranil transferasa". Ciencia . 259 (5093): 377–81. doi : 10.1126 / science.8380507 . PMID 8380507 .
- Schwartz M, Rosenberg T, van den Hurk JA, van de Pol DJ, Cremers FP (1993). "Identificación de mutaciones en familias danesas de coroideremia". Tararear. Mutat . 2 (1): 43–7. doi : 10.1002 / humu.1380020108 . PMID 8477262 .
- Overmeyer JH, Wilson AL, Erdman RA, Maltese WA (1998). "El dominio putativo" interruptor 2 "de la GTPasa relacionada con Ras, Rab1B, juega un papel esencial en la interacción con la proteína de escolta Rab" . Mol. Biol. Celular . 9 (1): 223–35. doi : 10.1091 / mbc.9.1.223 . PMC 25245 . PMID 9437002 .
- Alexandrov K, Simon I, Iakovenko A, Holz B, Goody RS, Scheidig AJ (1998). "La discriminación moderada de REP-1 entre Rab7 x GDP y Rab7 x GTP surge de una diferencia de un orden de magnitud en las tasas de disociación". FEBS Lett . 425 (3): 460–4. doi : 10.1016 / S0014-5793 (98) 00290-7 . PMID 9563513 .
- Raffaniello RD, Raufman JP (1999). "El RAB3D citosólico está asociado con la proteína escolta de RAB (REP), no con el inhibidor de la disociación de RAB-GDP (GDI), en células principales dispersas del estómago de cobaya". J. Cell. Biochem . 72 (4): 540–8. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-4644 (19990315) 72: 4 <540 :: AID-JCB9> 3.0.CO; 2-D . PMID 10022613 .
- Thomä NH, Iakovenko A, Kalinin A, Waldmann H, Goody RS, Alexandrov K (2001). "Regulación alostérica de la unión de sustrato y liberación de producto en geranilgeraniltransferasa tipo II". Bioquímica . 40 (1): 268–74. doi : 10.1021 / bi002034p . PMID 11141079 .
- Syed N, Smith JE, John SK, Seabra MC, Aguirre GD, Milam AH (2001). "Evaluación de fotorreceptores retinianos y epitelio pigmentario en una mujer portadora de coroideremia". Oftalmología . 108 (4): 711-20. doi : 10.1016 / S0161-6420 (00) 00643-6 . PMID 11297488 .
- Rak A, Reents R, Pylypenko O, Niculae A, Sidorovitch V, Thomä NH, Waldmann H, Schlichting I, Goody RS, Alexandrov K (2002). "Cristalización y análisis preliminar de difracción de rayos X de la proteína escort Rab-1 en complejo con geranilgeraniltransferasa Rab". J. Struct. Biol . 136 (2): 158–61. doi : 10.1006 / jsbi.2001.4433 . PMID 11886217 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la coroideremia
- Rab + escort + proteína + 1, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .