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Cromosoma 22 en anillo
Otros nombresAnillo 22
SíntomasDiscapacidad intelectual, retraso del habla, hipotonía, hiperactividad
Inicio habitualConcepción
DuraciónPara toda la vida
CausasCromosoma en anillo
Método de diagnósticoCariotipo

El cromosoma 22 en anillo , también conocido como anillo 22 , es un trastorno cromosómico poco común . Los cromosomas en anillo ocurren cuando los extremos de un cromosoma pierden material y se fusionan entre sí en forma de anillo; en el caso del anillo 22, esto ocurre para el cromosoma 22 , el último autosoma humano numerado .

El cromosoma 22 en anillo está marcado por una serie de rasgos constantes, como discapacidad intelectual , retraso del habla , hipotonía e hiperactividad . La afección tiene un fenotipo similar al síndrome de Phelan-McDermid , ya que la pérdida del gen SHANK3 está implicada en ambos.

Presentación [ editar ]

Aunque el cromosoma 22 en anillo tiene un fenotipo variable, se han observado varias características consistentes entre la mayoría de los casos. La mayoría de los casos tienen discapacidad intelectual , generalmente en el rango de moderado a profundo. Otras características prevalentes incluyen hipotonía (debilidad o flacidez inusual de los músculos esqueléticos), hiperactividad significativa y características similares al autismo. [1] Es común un retraso significativo en el habla; en una muestra de 35 casos con una edad media de 10 años, más de la mitad de los participantes no podían hablar, y los que sí lo hacían pronunciaron sus primeras palabras en promedio a los casi tres años de edad. [2] La mala coordinación y la marcha inestable también son hallazgos frecuentes. Una serie de craneofacialeslas anomalías son comunes, como microcefalia , pliegues epicantónicos y orejas inusualmente grandes. [3] Otros rasgos faciales comunes incluyen ojos en forma de almendra con pestañas largas, [1] cejas gruesas, [4] una nariz bulbosa y un " espacio de sandalia " entre los dedos de los pies. [2] La estatura suele ser normal y las anomalías físicas en general leves o inexistentes. [1]

Se han notificado anomalías genitourinarias y reproductivas. Se conoce un caso de un hombre fenotípicamente normal con un anillo 22 y azoospermia , [5] y se ha informado de un caso sintomático de una niña con un clítoris malformado. [2] Aunque la mayoría de los casos van acompañados de una discapacidad significativa, se han informado casos de transmisión intergeneracional con algunos casos leves o asintomáticos . Se ha informado de una familia en la que el cromosoma 22 en anillo se transmitió a través de tres generaciones, y algunos miembros mostraron los síntomas tradicionales y otros no. [6]

Se informa con frecuencia de comportamiento hiperactivo. [7] Se ha informado de trastorno bipolar en adultos con el cromosoma 22 en anillo, y se especula un vínculo entre la hiperactividad y el trastorno bipolar atípico. [8] Los rasgos parecidos al autismo son comunes en los niños pequeños, aunque a menudo disminuyen en la preadolescencia . [1] Relativamente pocos pacientes del anillo 22 cumplen todos los criterios para el autismo, y no está claro si tal asociación existe realmente o es una consecuencia de la correlación entre el autismo y el retraso en el desarrollo en general. [9]

La neurofibromatosis tipo II ocurre en una minoría significativa de casos del cromosoma 22 en anillo. La presencia de meningiomas múltiples es particularmente común. [10] Las personas con el cromosoma 22 en anillo están médicamente indicadas para someterse a exploraciones de resonancia magnética y controles de audición regulares para detectar cambios indicativos de neurofibromatosis tipo II. [1]

Causas [ editar ]

Formación de un cromosoma en anillo

El cromosoma 22 en anillo es causado por un cromosoma en anillo , una forma de mutación cromosómica donde los extremos de un cromosoma pierden material genético y se adhieren entre sí, formando un anillo. El cromosoma 22 es uno de los cromosomas acrocéntricos , lo que significa que el brazo corto es inusualmente pequeño y carece de genes relevantes para el desarrollo; en consecuencia, el fenotipo del cromosoma 22 en anillo está causado solo por la pérdida de genes en el brazo largo. [1] La cantidad de genes perdidos en una deleción puede variar significativamente, con informes de pérdida de entre 0,15% y 21% del cromosoma 22 en diferentes casos sintomáticos. [2]

Los cromosomas en anillo casi siempre surgen esporádicamente, con pocos casos documentados de transmisión de padres a hijos. Debido a la inestabilidad inherente de los cromosomas en anillo, la herencia es poco común incluso con los padres afectados. [11] Sin embargo, se han notificado casos de herencia intergeneracional del cromosoma 22 en anillo. [6]

Existe una superposición significativa entre el fenotipo del cromosoma 22 en anillo y el del síndrome de Phelan-McDermid , otro síndrome de deleción del cromosoma 22. Esto se atribuye a una deleción compartida del gen SHANK3 en 22q13.3 . Existen informes de personas con anillo 22 que carecen de la deleción de SHANK3 y tienen fenotipos normales, lo que marca a SHANK3 como una región crítica para el síndrome del cromosoma 22 en anillo. [11]

Diagnóstico [ editar ]

El cromosoma 22 en anillo, al igual que otros trastornos cromosómicos importantes, se diagnostica mediante cariotipo . En raras ocasiones, puede detectarse prenatalmente mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas . [3]

Gestión [ editar ]

Como el cromosoma en anillo subyacente es un trastorno genético innato, no puede tratarse por sí solo. Más bien, el tratamiento es sintomático y de apoyo. La educación especial generalmente está indicada debido a la discapacidad intelectual, mientras que la terapia del habla puede superar parcialmente los retrasos en el habla. La fisioterapia puede ayudar con la hipotonía. La asesoría genética está ampliamente indicada para los trastornos genéticos potencialmente hereditarios. [3]

Epidemiología [ editar ]

El cromosoma 22 en anillo es raro, con alrededor de 100 casos reportados. [7] Puede ser más común en mujeres que en hombres, [3] aunque otros investigadores han encontrado lo contrario. [12]

Historia [ editar ]

Los cromosomas en anillo 21 y 22 se identificaron por primera vez en 1970. En ese momento, los dos cromosomas no se podían diferenciar mediante el análisis citogenético contemporáneo y ambos se denominaban "cromosoma G", mientras que el cromosoma 22 en anillo se denominaba "deleción G síndrome II "; a medida que avanzaban las técnicas, el síndrome de deleción G II se identificó como el cromosoma 22 en anillo. [13] Los primeros informes se dividieron sobre el tema de si el cromosoma 22 en anillo constituía un síndrome constante o simplemente un hallazgo en un grupo heterogéneo de personas con discapacidad intelectual. [14] Un caso temprano que llamó la atención sobre el síndrome fue un informe de gemelo monocigóticohermanas con un anillo 22, uno de los primeros informes registrados de una anomalía cromosómica compartida entre gemelos. [15]

Ver también [ editar ]

  • Síndrome del ojo de gato
  • Síndrome de Emanuel

Referencias [ editar ]

  1. ↑ a b c d e f Unique, Jeffries A, Hultén M (2014). "Anillo 22" (PDF) . Único . Consultado el 16 de marzo de 2021 .
  2. ↑ a b c d Jeffries AR, Curran S, Elmslie F, Sharma A, Wenger S, Hummel M, Powell J (29 de julio de 2005). "Caracterización molecular y fenotípica del cromosoma 22 en anillo". Revista Estadounidense de Genética Médica . 137A (2): 139-147. doi : 10.1002 / ajmg.a.30780 .
  3. ↑ a b c d Kulkarni S (2009). "Anillo del cromosoma 22" . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 16 de marzo de 2021 .
  4. ^ Ishmael HA, Cataldi D, Begleiter ML, Pasztor LM, Dasouki MJ, Butler MG (7 de mayo de 2003). "Cinco nuevos sujetos con cromosoma 22 en anillo". Genética clínica . 63 (5): 410–414. doi : 10.1034 / j.1399-0004.2003.00064.x .
  5. ^ Zuccarello D, Dallapiccola B, Novelli A, Foresta C (2010). "Azoospermia en un hombre con un cromosoma 22 en anillo constitucional". Revista europea de genética médica . 53 (6): 389–391. doi : 10.1016 / j.ejmg.2010.07.014 .
  6. ↑ a b Stoll C, Roth MP (mayo de 1983). "Segregación de un cromosoma de 22 anillos en tres generaciones". Genética humana . 63 (3): 294-296. doi : 10.1007 / BF00284669 .
  7. ^ a b "Cromosoma 22 en anillo" . Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas . 1 de febrero de 2021 . Consultado el 16 de marzo de 2021 .
  8. ^ Sovner R, Stone A, Fox C (febrero de 1996). "Anillo cromosoma 22 y trastornos del estado de ánimo". Revista de investigación sobre discapacidad intelectual . 40 (1): 82–86. doi : 10.1111 / j.1365-2788.1996.tb00607.x .
  9. ^ MacLean JE, Teshima IE, Szatmari P, Nowaczyk MJM (23 de marzo de 2000). "Anillo cromosoma 22 y autismo: informe y revisión". Revista Estadounidense de Genética Médica . 90 (5): 382–385. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000228) 90: 5 <382 :: AID-AJMG7> 3.0.CO; 2-T .
  10. ^ Zirn B, Arning L, Bartels I, Shoukier M, Hoffjan S, Neubauer B, Hahn A (20 de noviembre de 2010). "Cromosoma 22 en anillo y neurofibromatosis tipo II: prueba del modelo de dos golpes para la pérdida del gen NF2 en el desarrollo del meningioma". Genética clínica . 81 (1): 82–87. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2010.01598.x .
  11. ^ a b Yip MI (2015). "Cromosomas en anillo autosómico en trastornos genéticos humanos" . Pediatría traslacional . 4 (2). doi : 10.3978 / j.issn.2224-4336.2015.03.04 .
  12. ^ Mahajan S, Kaur A, Singh JR (2012). "Anillo de cromosoma 22: una revisión de la literatura y el primer informe de la India". Revista Balcánica de Genética Médica . 15 (1): 55–59. doi : 10.2478 / v10034-012-0009-8 .
  13. ^ Warren RJ, Rimoin DL, Summitt RL (1973). "Identificación por microscopía fluorescente de los cromosomas anormales asociados con los síndromes de deleción G" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 25 (1): 77–81. PMC 1762232 . 
  14. ^ Hunter AGW, Ray M, Wang HS, Thompson DR (octubre de 1977). "Correlaciones fenotípicas en pacientes con cromosoma 22 en anillo". Genética clínica . 12 (4): 239–249. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1977.tb00933.x .
  15. ^ Lindenbaum RH, Bobrow M, Barber L (marzo de 1973). "Gemelos monocigóticos con cromosoma 22 en anillo" . Revista de Genética Médica . 10 (1): 85–89. doi : 10.1136 / jmg.10.1.85 . PMC 1012981 .