La subunidad beta-1 del canal de sodio es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SCN1B . [5] [6]
SCN1B |
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Identificadores |
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Alias | SCN1B , ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, subunidad beta 1 del canal dependiente de voltaje de sodio, EIEE52, DEE52 |
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Identificaciones externas | OMIM : 600235 MGI : 98247 HomoloGene : 810 GeneCards : SCN1B |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 19 (humano) [1] |
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| Banda | 19q13.11 | Comienzo | 35.030.470 pb [1] |
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Final | 35,040,449 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 7 (ratón) [2] |
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| Banda | 7 B1 | 7 19,3 cm | Comienzo | 31,116,524 pb [2] |
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Final | 31,127,003 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la actividad del canal de sodio • actividad de canal iónico dependiente de voltaje • la actividad del canal de sodio dependiente de voltaje involucrado en potencial de acción de los miocitos Purkinje • la actividad del canal de sodio dependiente de voltaje involucrado en potencial de acción de células de músculo cardiaco • la actividad del canal de sodio dependiente de voltaje • regulador de la actividad del canal de sodio • actividad inhibidora del canal de sodio • GO: 0001948 unión a proteínas • unión al canal iónico
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Componente celular | • componente integral de la membrana • membrana • canal de sodio complejo • región extracelular • complejo de canal de sodio dependiente de voltaje • nodo de Ranvier • intercala disco • T-túbulo • plasma membrana
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Proceso biológico | • despolarización de la membrana durante el potencial de acción de las células del miocito de Purkinje • contracción del músculo cardíaco • regulación del transporte de iones de sodio • transporte de iones de sodio • regulación de la despolarización de la membrana de las células del músculo cardíaco auricular • despolarización de la membrana • regulación del transporte de iones transmembrana • potencial de acción de las células del músculo cardíaco involucrado en la contracción • transporte de iones • adhesión celular • regulación de la actividad del transportador transmembrana de iones de sodio • regulación positiva del transporte de iones de sodio • respuesta al piretroide • regulación de la frecuencia cardíaca por conducción cardíaca • transmisión sináptica química • guía de axones de neuronas corticoespinales • propagación del potencial de acción neuronal • guía de axones • conducción cardíaca • regulación de la repolarización de la membrana de las células del músculo cardíaco ventricular • transporte transmembrana de iones de sodio • locomoción • regulación positiva del desarrollo de la proyección neuronal • despolarización de la membrana durante el potencial de acción de las células del músculo cardíaco
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001037 NM_199037 NM_001321605 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001028 NP_001308534 NP_950238 |
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Ubicación (UCSC) | 19 de Cr: 35,03 - 35,04 Mb | Crónicas 7: 31.12 - 31.13 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Los canales de sodio activados por voltaje son esenciales para la generación y propagación de potenciales de acción en músculos estriados y tejidos neuronales. Bioquímicamente, constan de una gran subunidad alfa y 1 o 2 subunidades beta más pequeñas, como SCN1B. La subunidad alfa por sí sola puede exhibir todos los atributos funcionales de un canal de Na + dependiente de voltaje, pero requiere una subunidad beta-1 para una cinética de inactivación normal [suministrada por OMIM] [6].
Las mutaciones en el gen SCN1B están asociadas con trastornos como el síndrome de Brugada y el GEFS .
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre el síndrome de Brugada
- SCN1B + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .