El gen SCNN1A codifica la subunidad α del canal de sodio epitelial ENaC en vertebrados . ENaC se ensambla como un heterotrímero compuesto por tres subunidades homólogas α, β y γ o δ, β y γ. [5] Las otras subunidades de ENAC están codificadas por SCNN1B , SCNN1G y SCNN1D .
SCNN1A | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SCNN1A , BESC2, ENaCa, ENaCalpha, SCNEA, SCNN1, subunidad alfa del epitelio 1 del canal de sodio, LIDLS3, subunidad alfa del epitelio 1 del canal de sodio | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600228 MGI : 101782 HomoloGene : 811 GeneCards : SCNN1A | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 6,35 - 6,38 Mb | Crónicas 6: 125,32 - 125,34 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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ENaC se expresa en células epiteliales [5] y es diferente del canal de sodio dependiente de voltaje que está involucrado en la generación de potenciales de acción en las neuronas. La abreviatura de los genes que codifican el canal de sodio dependiente de voltaje comienza con tres letras: SCN. A diferencia de estos canales de sodio, ENaC es constitutivamente activo y no depende del voltaje. La segunda N en la abreviatura (SCNN1A) representa que estos son canales NO activados por voltaje.
En la mayoría de los vertebrados, los iones de sodio son el principal determinante de la osmolaridad del líquido extracelular. [6] ENaC permite la transferencia de iones de sodio a través de la membrana de la célula epitelial en los llamados "epitelios estrechos" que tienen baja permeabilidad. El flujo de iones de sodio a través del epitelio afecta la osmolaridad del líquido extracelular. Por lo tanto, ENaC juega un papel central en la regulación de la homeostasis de electrolitos y fluidos corporales y, en consecuencia, afecta la presión arterial. [7]
Como la amilorida inhibe fuertemente el ENaC , también se le conoce como un "canal de sodio sensible a la amilorida".
Historia
El primer ARNm que codifica la subunidad alfa de ENaC fue aislado por dos grupos independientes rastreando una biblioteca de ADNc de colon de rata. [8] [9]
Estructura genética
El gen humano SCNN1A se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12 (12p3). [10] [11] El SCNN1A humano incluye 13 exones que abarcan aproximadamente 29 000 pb. La región codificante de la proteína se encuentra en los exones 2-13. [11] Las posiciones de los intrones se conservan en los cuatro genes ENaC humanos. [12] Las posiciones de los intrones también están muy conservadas en los vertebrados Ver: Ensembl GeneTree .
El análisis del ARNm de la subunidad α del pulmón y el riñón humanos mostró que durante la transcripción del gen SCNN1A se producen diferentes ARNm como resultado de la iniciación de la traducción y los sitios de corte y empalme alternativos. Las isoformas traducidas de estos difieren en sus actividades. [13] [14] [15] [16]
Expresión de tejido específico
SCNN1A, SCNN1B y SCNN1G se expresan comúnmente en epitelios estrechos que tienen baja permeabilidad al agua. Los órganos principales donde se expresa ENaC incluyen partes del epitelio tubular del riñón, [5] [7] [17] las vías respiratorias, [18] el tracto reproductor femenino, [18] testículos, incluidas las espermatogonias en los túbulos seminíferos, Sertoli células y espermatozoides, [19] colon y glándulas salivales. [17] En la piel, SCNN1A se expresa en los queratinocitos de la capa epidérmica, en las glándulas sudoríparas sebáceas y en las células del músculo liso principalmente dentro del citoplasma. [20] En contraste, en las glándulas sudoríparas ecrinas, ENaC se localiza principalmente en la superficie luminal del epitelio del conducto ecrino. [20]
ENaC también se expresa en la lengua, donde se ha demostrado que es esencial para la percepción del sabor salado. [17]
La expresión de los genes de la subunidad ENaC está regulada principalmente por la hormona mineralocorticoide aldosterona que es activada por el sistema renina-angiotensina. [21] [22] [23]
Estructura proteica
Las estructuras primarias de las cuatro subunidades ENaC muestran una fuerte similitud. [5] Por lo tanto, estas cuatro proteínas representan una familia de proteínas que comparten un ancestro común. En el alineamiento global (es decir, alineamientos de secuencias a lo largo de toda su longitud y no solo un segmento parcial), la subunidad α humana comparte un 34% de identidad con la subunidad δ y un 26-27% de identidad con las subunidades β y γ.
Las cuatro secuencias de subunidades de ENaC tienen dos tramos hidrófobos que forman dos segmentos transmembrana denominados TM1 y TM2. [24] En la forma unida a la membrana, los segmentos de TM están incrustados en la bicapa de la membrana, las regiones amino- y carboxi-terminales están ubicadas dentro de la célula y el segmento entre las dos TM permanece fuera de la célula como región extracelular. de ENaC. Esta región extracelular incluye aproximadamente el 70% de los residuos de cada subunidad. Por tanto, en la forma unida a la membrana, la mayor parte de cada subunidad se encuentra fuera de la célula.
La estructura de ENaC aún no se ha determinado. Sin embargo, se ha resuelto la estructura de una proteína homóloga ASIC1. [25] [26] La estructura de pollo ASIC1 reveló que ASIC1 se ensambla como un homotrímero de tres subunidades idénticas. Los autores del estudio original sugirieron que el trímero ASIC1 se asemeja a una mano que sostiene una pelota. [25] Por lo tanto, los distintos dominios de ASIC1 se han denominado palma, nudillo, dedo, pulgar y bola β. [25]
La alineación de las secuencias de la subunidad ENaC con la secuencia ASIC1 revela que los segmentos TM1 y TM2 y el dominio de la palma se conservan, y los dominios de nudillos, dedos y pulgares tienen inserciones en ENaC. Los estudios de mutagénesis dirigida al sitio en subunidades de ENaC proporcionan evidencia de que muchas características básicas del modelo estructural ASIC1 también se aplican a ENaC. [27] [28] [29]
Enfermedades asociadas
La enfermedad más comúnmente asociada con mutaciones en SCNN1A es la forma multisistémica de pseudohipoaldosteronismo tipo I (PHA1B) que se caracterizó por primera vez por A. Hanukoglu como una enfermedad autosómica recesiva. [30] Este es un síndrome de falta de respuesta a la aldosterona en pacientes que tienen altos niveles séricos de aldosterona pero que sufren síntomas de deficiencia de aldosterona con un alto riesgo de mortalidad debido a una pérdida severa de sal. [5] Inicialmente, se pensaba que esta enfermedad era el resultado de una mutación en el receptor de mineralocorticoides (NR3C2) que se une a la aldosterona. Pero el mapeo de homocigosis en 11 familias afectadas reveló que la enfermedad está asociada con dos loci en el cromosoma 12p13.1-pter y el cromosoma 16p12.2-13 que incluyen los genes para SCNN1A y SCNN1B y SCNN1G respectivamente. [31] La secuenciación de los genes ENaC identificó mutaciones en los pacientes afectados, y la expresión funcional de los ADNc mutados confirmó además que las mutaciones identificadas conducen a la pérdida de actividad de ENaC. [32]
En la mayoría de los pacientes con PHA1B multisistémico se ha detectado una mutación homocigótica o dos mutaciones heterocigotas compuestas. [33] [34] [35] [36]
Se ha demostrado que una mutación de parada en el gen SCNN1A está asociada con la infertilidad femenina . [37]
Interacciones
Se ha demostrado que SCNN1A interactúa con:
- NEDD4L , [38] [39]
- NEDD4 , [38] [40] [41] y
- Ubiquitina C [42] [43]
Ver también
- Canal de sodio epitelial
Notas
Referencias
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enlaces externos
- SCNN1A + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .