El dominio SET que contiene 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen SETD2 . [5] [6] [7]
SETD2 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2A7O , 2MDC , 2MDI , 2MDJ , 4FMU , 4H12 |
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Identificadores |
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Alias | SETD2 , HBP231, HIF-1, HIP-1, HYPB, KMT3A, SET2, p231HBP, HSPC069, LLS, SET dominio que contiene 2 |
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Identificaciones externas | OMIM : 612778 MGI : 1918177 HomoloGene : 56493 GeneCards : SETD2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 3 (humano) [1] |
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| Banda | 3p21.31 | Comienzo | 47.016.429 pb [1] |
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Final | 47.163.967 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 9 (ratón) [2] |
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| Banda | 9 | 9 F2 | Comienzo | 110,532,597 pb [2] |
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Final | 110.618.633 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad metiltransferasa • actividad de transferasa • GO: proteína de unión 0001948 • histona-lisina actividad N-metiltransferasa • proteína-lisina actividad N-metiltransferasa • unión alfa-tubulina • actividad de histona metiltransferasa (H3-K36 específico) • unión de iones metálicos
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Componente celular | • nucleoplasma • núcleo • cromosoma
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Proceso biológico | • Regulación de la transcripción, plantilla de ADN • Dimetilación de la histona H3-K36 • Regulación de la exportación de ARNm del núcleo • Desarrollo de órganos embrionarios • Desarrollo de células madre • Morfogénesis placentaria embrionaria • Elongación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • Morfogénesis de la vasculatura coronaria • Migración celular involucrada en vasculogénesis • morfogénesis de una estructura ramificada • transcripción, plantilla de ADN • morfogénesis del mesodermo • vasculogénesis • metilación de la histona H3-K36 • metilación • cierre del tubo neural • organización de los nucleosomas • angiogénesis • desarrollo del pericardio • regulación de la expresión génica • trimetilación de la histona H3-K36 • embrionario craneal esqueleto morfogénesis • reparación de apareamientos erróneos • histona lisina metilación • prosencéfalo desarrollo • regulación de la reparación de la rotura de doble cadena a través de recombinación homóloga • peptidil-lisina trimethylation • peptidil-lisina monometilación • regulación de la citocinesis • regulación positiva de la producción de interferón-alfa • respuesta a interferón de tipo I • endodérmico diferenciación celular • diferenciación de células madre • organización de microtúbulos del citoesqueleto involucrado en mitosis • regulación de la proteína de localización de la cromatina • proceso del sistema inmune • la reparación del ADN • respuesta celular al estímulo daño en el ADN • desarrollo organismo multicelular • diferenciación celular • inmune innato respuesta • respuesta de defensa al virus • organización de la cromatina
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_012271 NM_014159 NM_001349370 |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 3: 47,02 - 47,16 Mb | Crónicas 9: 110,53 - 110,62 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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La proteína SETD2 es una histona metiltransferasa que es específica para la lisina-36 de la histona H3, y la metilación de este residuo está asociada con la cromatina activa . Esta proteína también contiene un nuevo dominio de activación transcripcional y se ha encontrado asociada con la ARN polimerasa II hiperfosforilada . [7]
La trimetilación de lisina -36 de la histona H3 ( H3K36me3 ) es necesaria en células humanas para la reparación recombinacional homóloga y la estabilidad del genoma . [8] El agotamiento de SETD2 aumenta la frecuencia de mutaciones por deleción que surgen por el proceso alternativo de reparación del ADN de la unión de extremos mediada por microhomología .
El gen SETD2 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3 y se ha demostrado que desempeña un papel supresor de tumores en el cáncer humano. [9]
Se ha demostrado que SETD2 interactúa con Huntingtin . [10] La enfermedad de Huntington (EH), un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la pérdida de neuronas estriatales , es causada por una expansión de un tracto de poliglutamina en la proteína de la EH huntingtina. SETD2 pertenece a una clase de proteínas que interactúan con la huntingtina caracterizadas por motivos WW . [7]