El beta-sarcoglicano es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SGCB . [5] [6]
SGCB | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SGCB , A3b, LGMD2E, SGC, sarcoglicano beta, LGMDR4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600900 MGI : 1346523 HomoloGene : 195 GeneCards : SGCB | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 52,02 - 52,04 Mb | Crónicas 5: 73,63 - 73,65 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
El complejo distrofina-glicoproteína (DGC) es un complejo proteico de múltiples subunidades que atraviesa el sarcolema y proporciona un enlace estructural entre el citoesqueleto subarcolémico y la matriz extracelular de las células musculares. Hay 3 subcomplejos principales de la DGC: las proteínas citoplasmáticas distrofina (DMD; MIM 300377) y sintrofina (SNTA1; MIM 601017), los alfa y beta distroglicanos (ver MIM 128239) y los sarcoglicanos (ver, p. Ej., SGCA ; MIM 600119) (Crosbie et al., 2000). [Suministrado por OMIM] [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163069 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029156 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Bonnemann CG, Passos-Bueno MR, McNally EM, Vainzof M, de Sa Moreira E, Marie SK, Pavanello RC, Noguchi S, Ozawa E, Zatz M, Kunkel LM (marzo de 1997). "Cribado genómico de mutaciones del gen beta-sarcoglicano: mutaciones sin sentido pueden causar distrofia muscular de cinturas graves tipo 2E (LGMD 2E)" . Hum Mol Genet . 5 (12): 1953–61. doi : 10.1093 / hmg / 5.12.1953 . PMID 8968749 .
- ^ a b "Entrez Gene: sarcoglicano SGCB, beta (glucoproteína asociada a distrofina de 43 kDa)" .
Otras lecturas
- Yoshida M, Ozawa E (1991). "Complejo de glicoproteínas que ancla la distrofina al sarcolema". J. Biochem . 108 (5): 748–52. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123276 . PMID 2081733 .
- Lim LE, Duclos F, Broux O, et al. (1995). "Beta-sarcoglicano: caracterización y papel en la distrofia muscular de cinturas ligada a 4q12". Nat. Genet . 11 (3): 257–65. doi : 10.1038 / ng1195-257 . PMID 7581448 . S2CID 729999 .
- Bönnemann CG, Modi R, Noguchi S, et al. (1995). "Las mutaciones de beta-sarcoglicano (A3b) causan distrofia muscular autosómica recesiva con pérdida del complejo de sarcoglicano". Nat. Genet . 11 (3): 266–73. doi : 10.1038 / ng1195-266 . PMID 7581449 . S2CID 13130455 .
- Duggan DJ, Gorospe JR, Fanin M, et al. (1997). "Mutaciones en los genes del sarcoglicano en pacientes con miopatía". N. Engl. J. Med . 336 (9): 618–24. doi : 10.1056 / NEJM199702273360904 . PMID 9032047 .
- Fougerousse F, Durand M, Suel L, et al. (1998). "Expresión de genes (CAPN3, SGCA, SGCB y TTN) implicados en distrofias musculares progresivas durante el desarrollo humano temprano". Genómica . 48 (2): 145–56. doi : 10.1006 / geno.1997.5160 . PMID 9521867 .
- Duclos F, Broux O, Bourg N y col. (1998). "Beta-sarcoglicano: análisis genómico e identificación de una nueva mutación sin sentido en el aislado LGMD2E Amish". Neuromuscul. Desorden . 8 (1): 30–8. doi : 10.1016 / S0960-8966 (97) 00135-1 . PMID 9565988 . S2CID 6206714 .
- Bönnemann CG, Wong J, Ben Hamida C, et al. (1998). "LGMD 2E en Túnez es causado por una mutación homocigótica sin sentido en el exón 3 de beta-sarcoglicano". Neuromuscul. Desorden . 8 (3–4): 193–7. doi : 10.1016 / S0960-8966 (98) 00014-5 . PMID 9631401 . S2CID 22059919 .
- Chan YM, Bönnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (1999). "Organización molecular del complejo sarcoglicano en miotubos de ratón en cultivo" . J. Cell Biol . 143 (7): 2033–44. doi : 10.1083 / jcb.143.7.2033 . PMC 2175228 . PMID 9864373 .
- dos Santos MR, Jorge P, Ribeiro EM, et al. (2000). "Mutación Noval (Y184C) en el exón 4 del gen del beta-sarcoglicano identificado en un paciente portugués. Mutaciones en breve nº 177. Online". Tararear. Mutat . 12 (3): 214–5. PMID 10660328 .
- Barresi R, Di Blasi C, Negri T y col. (2000). "Interrupción del complejo cardíaco de sarcoglicano y cardiomiopatía grave causada por mutaciones de beta sarcoglicano" . J. Med. Genet . 37 (2): 102–7. doi : 10.1136 / jmg.37.2.102 . PMC 1734518 . PMID 10662809 .
- Durbeej M, Cohn RD, Hrstka RF y col. (2000). "La interrupción del gen beta-sarcoglicano revela la complejidad patogénica de la distrofia muscular de cinturas de miembros tipo 2E" (PDF) . Mol. Celular . 5 (1): 141–51. doi : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80410-4 . PMID 10678176 .
- Yoshida M, Hama H, Ishikawa-Sakurai M, et al. (2000). "Evidencia bioquímica de la asociación de la distrobrevina con el complejo sarcoglicano-sarcospan como base para comprender la sarcoglicanopatía" . Tararear. Mol. Genet . 9 (7): 1033–40. doi : 10.1093 / hmg / 9.7.1033 . PMID 10767327 .
- Fanin M, Hoffman EP, Angelini C, Pegoraro E (2000). "Mutaciones de genes privados de beta y gamma-sarcoglicano: evidencia de un efecto fundador en el norte de Italia". Tararear. Mutat . 16 (1): 13–7. doi : 10.1002 / 1098-1004 (200007) 16: 1 <13 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-V . PMID 10874299 .
- Radojevic V, Lin S, Burgunder JM (2000). "Expresión diferencial de proteínas asociadas a distrofina, utrofina y distrofina en cultivo de músculo humano". Cell Tissue Res . 300 (3): 447–57. doi : 10.1007 / s004410000213 . PMID 10928275 . S2CID 12001595 .
- Crosbie RH, Lim LE, Moore SA, et al. (2000). "Caracterización molecular y genética de sarcospan: conocimientos sobre las interacciones sarcoglicano-sarcospan" . Tararear. Mol. Genet . 9 (13): 2019–27. doi : 10.1093 / hmg / 9.13.2019 . PMID 10942431 .
- Barresi R, Moore SA, Stolle CA, et al. (2001). "Expresión de gamma-sarcoglicano en el músculo liso y su interacción con el complejo sarcoglicano-sarcospan del músculo liso" . J. Biol. Chem . 275 (49): 38554–60. doi : 10.1074 / jbc.M007799200 . PMID 10993904 .
- Wakayama Y, Inoue M, Kojima H, et al. (2002). "Localización de moléculas de sarcoglicano, óxido nítrico sintasa neuronal, beta-distroglicano y distrofina en la miofibra esquelética normal: microscopía electrónica de etiquetado de triple inmunogold". Microsc. Res. Tech . 55 (3): 154–63. doi : 10.1002 / jemt.1166 . PMID 11747090 . S2CID 22683866 .
- Fanin M, Angelini C (2002). "Ensamblaje defectuoso del complejo sarcoglicano en pacientes con mutaciones del gen beta-sarcoglicano. Estudio de miotubos cultivados aneurales e inervados". Neuropathol. Apl. Neurobiol . 28 (3): 190–9. doi : 10.1046 / j.1365-2990.2002.00389.x . PMID 12060343 . S2CID 32274307 .
- Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (2003). "Zeta-sarcoglicano, un componente novedoso del complejo de sarcoglicano, se reduce en la distrofia muscular" . Tararear. Mol. Genet . 11 (18): 2147–54. doi : 10.1093 / hmg / 11.18.2147 . PMID 12189167 .
enlaces externos
- Base de datos de mutaciones LOVD : SGCB