El transportador 1 de GDP-fucosa es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC35C1 . [5] [6] [7]
SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SLC35C1 , CDG2C, FUCT1, familia de transportadores de solutos 35 miembro C1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605881 MGI : 2443301 HomoloGene : 41258 GeneCards : SLC35C1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 45,8 - 45,81 Mb | Crónicas 2: 92,45 - 92,46 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Los defectos pueden estar asociados con el trastorno congénito de la glicosilación tipo IIc .
Ver también
- Familia de portadores de solutos
- EamA
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000181830 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049922 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Luhn K, Wild MK, Eckhardt M, Gerardy-Schahn R, Vestweber D (abril de 2001). "El gen defectuoso en la deficiencia de adhesión leucocitaria II codifica un transportador putativo de GDP-fucosa". Nat Genet . 28 (1): 69–72. doi : 10.1038 / 88289 . PMID 11326279 .
- ^ Lubke T, Marquardt T, Etzioni A, Hartmann E, von Figura K, Korner C (abril de 2001). "La clonación de complementación identifica CDG-IIc, un nuevo tipo de trastornos congénitos de la glicosilación, como una deficiencia del transportador de GDP-fucosa". Nat Genet . 28 (1): 73–6. doi : 10.1038 / 88299 . PMID 11326280 .
- ^ "Entrez Gene: SLC35C1 soluto carrier family 35, member C1" .
Otras lecturas
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Hidalgo A, Ma S, Peired AJ, et al. (2003). "Información sobre la deficiencia de adhesión de leucocitos tipo 2 de una nueva mutación en el gen transportador de GDP-fucosa" . Sangre . 101 (5): 1705–12. doi : 10.1182 / sangre-2002-09-2840 . PMID 12406889 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Helmus Y, Denecke J, Yakubenia S, et al. (2006). "Pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria II con un defecto dual del transportador de GDP-fucosa" . Sangre . 107 (10): 3959–66. doi : 10.1182 / sangre-2005-08-3334 . PMID 16455955 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de los trastornos congénitos de la glucosilación
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .