La proteína flagelar de esperma 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SPEF2 . [5] [6] [7] [8]
SPEF2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SPEF2 , CT122, KPL2, esperma flagelar 2, SPGF43 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 610172 MGI : 2443727 HomoloGene : 23371 GeneCards : SPEF2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 35,62 - 35,81 Mb | 15 Crónicas: 9,58 - 9,75 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
SPEF2 juega un papel importante en la espermatogénesis y el ensamblaje flagelar. [9] SPEF2 se expresa en todas las células ciliadas y es necesario para la función de los cilios . [9] [10] Los espermatozoides contienen cilios y una mutación en el gen SPEF2 puede causar infertilidad masculina debido a espermatozoides inmóviles . [9] [10] En un modelo animal porcino, una mutación SPEF2 afecta el desarrollo de la cola del esperma. [10] Y una mutación de pérdida de función en SPEF2 en ratones causa el fenotipo de gran cabeza gigante. [9] Los productos proteicos y de ARNm de SPEF2 se localizan en células germinales y de sertoli . [10] Dentro de estas células, SPEF2 se localiza en el complejo de Golgi , manchette, cuerpo basal y parte media de la cola del esperma. [10] Se ha demostrado que SPEF2 interactúa con la proteína de transporte intracelular IFT20 en los testículos. [10]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000152582 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000072663 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Nagase T, Kikuno R, Hattori A, Kondo Y, Okumura K, Ohara O (diciembre de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . Investigación de ADN . 7 (6): 347–355. doi : 10.1093 / dnares / 7.6.347 . PMID 11214970 .
- ^ Sironen A, Thomsen B, Andersson M, Ahola V, Vilkki J (marzo de 2006). "Una inserción intrónica en KPL2 da como resultado un empalme aberrante y provoca el defecto inmóvil del esperma de cola corta en el cerdo" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (13): 5006–5011. doi : 10.1073 / pnas.0506318103 . PMC 1458785 . PMID 16549801 .
- ^ Sironen A, Vilkki J, Bendixen C, Thomsen B (octubre de 2007). "Los verracos de Yorkshire finlandeses infértiles llevan un retrotransposón LINE-1 de longitud completa dentro del gen KPL2". Genética y Genómica Molecular . 278 (4): 385–391. doi : 10.1007 / s00438-007-0256-7 . PMID 17610085 . S2CID 6950948 .
- ^ "Entrez Gene: proteína FLJ23577 KPL2" .
- ^ a b c d Sironen A, Kotaja N, Mulhern H, Wyatt TA, Sisson JH, Pavlik JA, Miiluniemi M, Fleming MD, Lee L (octubre de 2011). "La pérdida de la función SPEF2 en ratones da como resultado defectos de espermatogénesis y discinesia ciliar primaria" . Biología de la reproducción . 85 (4): 690–701. doi : 10.1095 / biolreprod.111.091132 . PMC 3184289 . PMID 21715716 .
- ^ a b c d e f Sironen A, Hansen J, Thomsen B, Andersson M, Vilkki J, Toppari J, Kotaja N (marzo de 2010). "Expresión de SPEF2 durante la espermatogénesis de ratón e identificación de IFT20 como proteína de interacción" . Biología de la reproducción . 82 (3): 580–590. doi : 10.1095 / biolreprod.108.074971 . PMID 19889948 .
Otras lecturas
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (septiembre de 1995). "Evaluación inicial de la diversidad de genes humanos y patrones de expresión basada en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Naturaleza . 377 (6547 Supl): 3–174. PMID 7566098 .
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1-2): 171-174. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1-2): 149-156. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .