El producto de este gen pertenece a la familia de las proteínas de punto de ruptura del sarcoma sinovial X (SSX) altamente homólogas . Estas proteínas pueden funcionar como represores de la transcripción . También son capaces de provocar respuestas inmunitarias humorales y celulares espontáneas en pacientes con cáncer, y son dianas potencialmente útiles en la inmunoterapia basada en vacunas contra el cáncer . Los genes SSX1 , SSX2 y SSX4 han estado involucrados en la translocación cromosómica t (X; 18) que se encuentra característicamente en todos los sarcomas sinoviales . Esta translocación da como resultado la fusión del gen de translocación del sarcoma sinovial encromosoma 18 a uno de los genes SSX en el cromosoma X . El cromosoma Xp11 contiene una duplicación segmentaria que da como resultado dos copias idénticas de sarcoma sinovial, X punto de ruptura 4, SSX4 y SSX4B, en orientación de cola a cola. Este gen, SSX4, representa la copia más telomérica . Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen. [4]