La estereocilina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen STRC . [5] [6] [7]
STRC | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | STRC , DFNB16, estereocilina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606440 MGI : 2153816 HomoloGene : 15401 GeneCards : STRC | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) | |||||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 15: 43,6 - 43,62 Mb | Cr 2: 121,36 - 121,39 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína que está asociada con el haz de pelo de las células ciliadas sensoriales del oído interno. El haz de cabello está compuesto por microvellosidades rígidas llamadas estereocilios y está involucrado en la mecanorrecepción de ondas sonoras. Este gen es parte de una duplicación en tándem en el cromosoma 15; la segunda copia es un pseudogén . Las mutaciones en este gen causan sordera no sindrómica autosómica recesiva . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000242866 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033498 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C (noviembre de 2001). "Las mutaciones en un nuevo gen que codifica una proteína del mechón de pelo provocan sordera no sindrómica en el locus DFNB16". Nat Genet . 29 (3): 345–9. doi : 10.1038 / ng726 . PMID 11687802 .
- ^ Campbell DA, McHale DP, Brown KA, Moynihan LM, Houseman M, Karbani G, Parry G, Janjua AH, Newton V, al-Gazali L, Markham AF, Lench NJ, Mueller RF (febrero de 1998). "Un nuevo locus para la pérdida auditiva neurosensorial autosómica recesiva no sindrómica (DFNB16) se asigna al cromosoma humano 15q21-q22" . J Med Genet . 34 (12): 1015–7. doi : 10.1136 / jmg.34.12.1015 . PMC 1051155 . PMID 9429146 .
- ^ a b "Entrez Gene: estereocilina STRC" .
Otras lecturas
- Bitner-Glindzicz M (2002). "Sordera hereditaria y fenotipado en humanos". Br. Medicina. Bull . 63 : 73–94. doi : 10.1093 / bmb / 63.1.73 . PMID 12324385 .
- Zody MC, Garber M, Sharpe T y col. (2006). "Análisis de la secuencia de ADN e historial de duplicación del cromosoma 15 humano" . Naturaleza . 440 (7084): 671–5. doi : 10.1038 / nature04601 . PMID 16572171 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Jovine L, Park J, Wassarman PM (2003). "La similitud de secuencia entre estereocilina y otoancorina apunta a un mecanismo unificado para la mecanotransducción en el oído interno de los mamíferos" . BMC Cell Biol . 3 : 28. doi : 10.1186 / 1471-2121-3-28 . PMC 139993 . PMID 12445334 .
- Villamar M, del Castillo I, Valle N, et al. (2000). "El locus de sordera DFNB16 se encuentra en el cromosoma 15q13-q21 dentro de un intervalo de 5 cM flanqueado por los marcadores D15S994 y D15S132" . Soy. J. Hum. Genet . 64 (4): 1238–41. doi : 10.1086 / 302321 . PMC 1377853 . PMID 10090914 .