La proteína Homeobox SIX3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SIX3 . [5] [6] [7]
SEIS3 |
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Identificadores |
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Alias | SIX3 , HPE2, SIX homeobox 3 |
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Identificaciones externas | OMIM : 603714 MGI : 102764 HomoloGene : 3947 GeneCards : SIX3 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 2 (humano) [1] |
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| Banda | 2p21 | Comienzo | 44,941,702 pb [1] |
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Final | 44,946,071 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 17 (ratón) [2] |
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| Banda | 17 E4 | 17 55,42 cm | Comienzo | 85.613.608 pb [2] |
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Final | 85.629.302 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • GO: 0000980 ARN polimerasa II cis-reguladora de ADN región de secuencia específica • la unión al ADN • de unión a ADN específica de secuencia • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • GO: 0001105 Actividad coactivadora de la transcripción • Unión de histona desacetilasa • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, ARN polimerasa II específica • GO: 0001948 Unión a proteínas • Actividad del factor de transcripción , la ARN polimerasa II potenciador distal secuencia específica de unión • transcripción corepressor unión • de unión al receptor de señalización • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN vinculante actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II-específicos • GO: 0000975 transcripción cis-regulador unión de región
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Componente celular | • núcleo • complejo regulador de la transcripción
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Proceso biológico | • el desarrollo del ojo • prosencéfalo anterior / posterior patrón especificación • glándula pituitaria desarrollo • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • regulación negativa de la neurona diferenciación • proximal / distal eje especificación • proceso de apoptosis de células de fibra lente • la importación de proteínas en el núcleo • neuroblast diferenciación • prosencéfalo formación de patrón dorsal / ventral • morfogénesis de vesículas ópticas • regulación negativa de la vía de señalización de Wnt • proceso apoptótico involucrado en el desarrollo • transcripción por ARN polimerasa II • regulación de la proliferación de células precursoras neurales • transcripción, plantilla de ADN • regulación del desarrollo de la retina neural • organismo multicelular desarrollo • telencéfalo regionalización • diencéfalo desarrollo • desarrollo telencéfalo • el desarrollo del cerebro • desarrollo lente en de tipo cámara del ojo • la diferenciación de células de fibra lente • regulación de la proliferación población de células • regulación de la proliferación de neuroblastos • inducción lente en de tipo cámara del ojo • epith maduración de células eliales • migración de neuroblastos • comportamiento circadiano • desarrollo del ojo tipo cámara • regulación negativa de la transcripción, plantilla de ADN • proliferación celular en el prosencéfalo • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • percepción visual • regulación de la transición de fase del ciclo celular • anatómica desarrollo de la estructura
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 2: 44,94 - 44,95 Mb | Crónicas 17: 85,61 - 85,63 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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El gen SIX homeobox 3 (SIX3) es crucial en el desarrollo embrionario al proporcionar las instrucciones necesarias para la formación del prosencéfalo y el desarrollo ocular . SIX3 es un factor de transcripción que se une a secuencias de ADN específicas , controlando si el gen está activo o inactivo. La actividad del gen SIX3 reprime la actividad del gen Wnt1 que asegura el desarrollo del prosencéfalo y establece la identidad anterior posterior adecuada en el cerebro de los mamíferos . Al bloquear la actividad de Wnt1, SIX3 puede prevenir la expansión anormal de la porción posterior del cerebro hacia el área anterior del cerebro.
Durante el desarrollo de la retina, se ha demostrado que SIX3 tiene una responsabilidad clave en la activación de Pax6 , el regulador maestro del desarrollo ocular . Además, SIX3 asume su actividad en el PLE (presunto ectodermo del cristalino ), la región en la que se espera que se desarrolle el cristalino . Si se elimina su presencia de esta región, el cristalino no se espesa ni se construye a su estado morfológico adecuado. Además, SIX3 juega un papel estratégico en la activación de SOX2 .
También se ha demostrado que SIX3 desempeña un papel en la represión de miembros seleccionados de la familia Wnt. En el desarrollo de la retina, SIX3 es responsable de la represión de Wnt8b . Además, en el desarrollo del prosencéfalo, SIX3 es responsable de la represión de Wnt1 y la activación de SHH, el gen Sonic Hedgehog.
Las mutaciones en SIX3 son la causa de una malformación cerebral grave, llamada holoprosencefalia tipo 2 (HPE2). En HPE2, el cerebro no se separa en dos hemisferios durante el desarrollo embrionario temprano, lo que conduce a malformaciones oculares y cerebrales, que resultan en anomalías faciales graves. [6]
Se ha desarrollado un modelo de knockout de pez cebra mutante , en el que faltaba la parte anterior de la cabeza debido al aumento atípico de la actividad de Wnt1 . Cuando se les inyectó SIX3, estos embriones de pez cebra pudieron desarrollar con éxito un prosencéfalo normal. [8] [9] Cuando SIX3 se desactivó en ratones, resultó en una falta de formación de retina debido a la expresión excesiva de Wnt8b en la región donde normalmente se desarrolla el prosencéfalo. [10] Ambos estudios demuestran la importancia de la actividad de SIX3 en el desarrollo del cerebro y los ojos.
Se ha demostrado que SIX3 interactúa con TLE1 [11] y el receptor huérfano 1 derivado de neuronas . [12] [13]