El síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen perlecan ( HSPG2 ) [1] que causa osteocondrodisplasia asociada con miotonía . [2] La mayoría de las personas con síndrome de Schwartz-Jampel tienen una esperanza de vida casi normal. [3]
Síndrome de Schwartz-Jampel | |
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Otros nombres | Miopatía miotónica, enanismo, condrodistrofia, anomalías oculares y faciales, disostosis enchondralis metaepiphysaria, tipo Catel-Hempel |
El síndrome de Schwartz-Jampel se hereda de forma autosómica recesiva . | |
Especialidad | Ortopédico |
Causa
El síndrome de Schwartz-Jampel es causado por mutaciones en el gen HSPG2 , que produce la proteína perlecan , que se encuentra en los músculos y cartílagos . [3] Se han estudiado las relaciones entre la enfermedad y la deficiencia de perlecano. [4] En el síndrome de Schwartz-Jampel, se sospecha que la función anormal del perlecano conduce a una deficiencia de acetilcolinesterasa , una enzima involucrada en la descomposición del neurotransmisor acetilcolina , que incita la contracción muscular. Si la acetilcolina no se descompone, puede provocar una contracción / rigidez muscular prolongada de los músculos ( miotonía ). [3]
Diagnóstico
El síndrome de Schwartz-Jampel se diagnostica sobre la base de rasgos faciales característicos, rasgos esqueléticos y miotonía. Los análisis de sangre pueden mostrar niveles elevados de creatina quinasa o aldolasa en suero . Las radiografías , la biopsia muscular o la electromiografía (EMG) pueden resultar útiles. Las pruebas genéticas para el gen HSPG2 pueden confirmar el diagnóstico. [3]
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Schwartz-Jampel. El tratamiento tiene como objetivo reducir la rigidez y los calambres musculares y puede incluir masajes, calentamiento muscular y ejercicios de fortalecimiento gradual. Se pueden usar relajantes musculares o medicamentos anticonvulsivos , especialmente carbamazepina . Los síntomas oculares, como el blefaroespasmo, pueden aliviarse con Botox . De lo contrario, se ha encontrado que una variedad de procedimientos quirúrgicos son efectivos. La hipertermia maligna , una complicación potencial de la cirugía, es un riesgo mayor para las personas con síndrome de Schwartz-Jampel y una consideración importante al considerar la cirugía. [3]
Pronóstico
La mayoría de las personas con síndrome de Schwartz-Jampel tienen una esperanza de vida casi normal. [3]
Historia
El síndrome fue descrito por primera vez en 1962 por el oftalmólogo estadounidense Oscar Schwartz y el neurooftalmólogo estadounidense Robert Steven Jampel. [5] [6]
Sociedad
En marzo de 2013, hubo cobertura mediática sobre un niño británico de 7 años con músculos crónicamente tensos debido al SJS y su perro mascota de tres patas. Se convirtieron en ganadores del primer lugar de la competencia anual Friends for Life 2013 del Crufts Kennel Club , que "celebra a los perros que realmente se han ganado el título de mejor amigo del hombre a través de la valentía, el apoyo o el compañerismo". [7] [8] [9] El perro también recibió The Braveheart Honor en la ceremonia de The British Animal Honors en abril de 2013 ( Haatchi the dog ). Ambos aparecen en el libro Haatchi & Little B (2014, ISBN 125-006-936-X ) de Wendy Holden [10] y en la página de Facebook de Haatchi . [11]
Referencias
- ^ "Síndrome de Schwartz Jampel tipo 1" . Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales . Consultado el 20 de febrero de 2014 .
- ^ Mallineni, Sreekanth K .; Yiu, Cynthia KY; King, Nigel M. (junio de 2012). "Síndrome de Schwartz-Jampel: una revisión de la literatura y reporte de un caso". Cuidados especiales en odontología . 32 (3): 105-111. doi : 10.1111 / j.1754-4505.2012.00249.x . PMID 22591433 .
- ^ a b c d e f "Síndrome de Schwartz Jampel | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 5 de marzo de 2018 .
- ^ Stum, M; Davoine, CS; Fontaine, B; Nicole, S (octubre de 2005). "Síndrome de Schwartz-Jampel y deficiencia de perlecano". Acta Myologica . 24 (2): 89–92. PMID 16550923 .
- ^ Ault, Jennifer (1 de febrero de 2012). "Síndrome de Schwartz-Jampel" . Medscape .
- ^ Schwartz, O; Jampel, RS (1962). "Blefarofimosis congénita asociada a una miopatía generalizada única". Archivos de Oftalmología . 68 : 52–7. doi : 10.1001 / archopht.1962.00960030056011 . PMID 13909723 .
- ^ Owen y Haatchi ganan Friends for Life en Crufts 2013 , Crufts.org, 10 de marzo de 2013
- ^ Premio a la valentía de Crufts para el perro de tres patas Haatchi , BBC News, 11 de marzo de 2013
- ^ Perro de tres patas, Haatchi, gana el premio Crufts 'Friends for Life' para propietario de 7 años, Owen , Huffingtonpost, 10 de marzo de 2013
- ^ "Haatchi y Little B" . Wendy Holden . Consultado el 8 de marzo de 2019 .
- ^ Haatchi en Facebook
enlaces externos
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