Sepiapterina reductasa
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a navegación Saltar a búsqueda
SPR
Proteína SPR PDB 1z6z.png
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB

1Z6Z , 4HWK , 4J7U , 4J7X , 4XWY , 4Z3K

Identificadores
AliasSPR , SDR38C1, sepiapterina reductasa (7,8-dihidrobiopterina: NADP + oxidorreductasa), sepiapterina reductasa
Identificaciones externasOMIM : 182125 MGI : 103078 HomoloGene : 37735 GeneCards : SPR
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 2 (humano)
Chr.Cromosoma 2 (humano) [1]
Cromosoma 2 (humano)
Ubicación genómica para SPR
Ubicación genómica para SPR
Banda2p13.2Comienzo72,887,382 pb [1]
Fin72,892,158 pb [1]
Ubicación del gen ( ratón )
Cromosoma 6 (ratón)
Chr.Cromosoma 6 (ratón) [2]
Cromosoma 6 (ratón)
Ubicación genómica para SPR
Ubicación genómica para SPR
Banda6 C3 | 6 37,15 cmComienzo85,130,176 pb [2]
Fin85.137.766 pb [2]
Patrón de expresión de ARN
Bgee
Top expresado en
  • Lóbulo derecho del hígado
  • hígado
  • riñón
  • cuerpo del estómago
  • páncreas
  • fondo de ojo
Más datos de expresión de referencia
BioGPS
Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular
  • actividad de la sepiapterina reductasa
  • actividad de la aldo-ceto reductasa (NADP)
  • Enlace NADP
  • actividad oxidorreductasa
    • Componente celular
    • nucleoplasma
    • exosoma extracelular
    • citoplasma
    • citosol
    Proceso biológico
    • proceso biosintético de óxido nítrico
    • regulación de la actividad de la óxido nítrico sintasa
    • proceso biosintético de tetrahidrobiopterina
    Fuentes: Amigo / QuickGO
    Ortólogos
    EspeciesHumanoRatón
    Entrez

    6697

    20751

    Ensembl

    ENSG00000116096

    ENSMUSG00000033735

    UniProt

    P35270

    Q64105

    RefSeq (ARNm)

    NM_003124

    NM_011467

    RefSeq (proteína)

    NP_003115

    n / A

    Ubicación (UCSC)Cr 2: 72,89 - 72,89 MbCró 6: 85,13 - 85,14 Mb
    Búsqueda en PubMed[3][4]
    Wikidata
    Ver / editar humanoVer / Editar mouse

    La sepiapterina reductasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen SPR . [5] [6] [7]

    Función

    La sepiapterina reductasa (7,8-dihidrobiopterina: NADP + oxidorreductasa; EC 1.1.1.153) cataliza la reducción dependiente de NADPH de varias sustancias carbonílicas, incluidos los derivados de pteridinas, y pertenece a un grupo de enzimas llamadas aldoceto reductasas. SPR juega un papel importante en la biosíntesis de tetrahidrobiopterina . [7]

    Reacción

    sepiapterina reductasa
    Homodímero de sepiapterina reductasa, humano
    Identificadores
    CE no.1.1.1.153
    Bases de datos
    IntEnzVista IntEnz
    BRENDAEntrada BRENDA
    FÁCILNiceZyme vista
    KEGGEntrada KEGG
    MetaCyccamino metabólico
    PRIAMperfil
    Estructuras PDBRCSB PDB PDBe PDBsum
    Ontología de genesAmiGO / QuickGO
    Buscar
    PMCartículos
    PubMedartículos
    NCBIproteinas

    La sepiapterina reductasa ( SPR ) cataliza la reacción química

    L-eritro-7,8-dihidrobiopterina + NADP + sepiapterina + NADPH + H +

    Así, los dos sustratos de esta enzima son L-eritro-7,8-dihidrobiopterina y NADP + , mientras que sus tres productos son sepiapterina , NADPH y un solo ion de hidrógeno (H + ).

    Este enzima pertenece a la familia de las oxidorreductasas , para ser específico, las que actúan sobre la CH-OH grupo de donante con NAD + o NADP + como aceptor . El nombre sistemático de esta clase de enzimas es 7,8-dihidrobiopterina: NADP + oxidorreductasa . Esta enzima participa en la biosíntesis de folato .

    [8]

    Significación clínica

    La deficiencia de sepiapterina reductasa pertenece a las enfermedades raras. El fenotipo clínico puede incluir retraso psicomotor progresivo, tono alterado, convulsiones , coreoatetosis , inestabilidad de temperatura, hipersalivación , microcefalia e irritabilidad . Los pacientes con deficiencia de sepiapterina reductasa también manifiestan distonía con variación diurna, crisis oculógira , temblor , hipersomnolencia , apraxia oculomotora y debilidad . [9]La respuesta al tratamiento es variable y se desconoce el resultado funcional y a largo plazo. Para proporcionar una base para mejorar la comprensión de la epidemiología, la correlación genotipo / fenotipo y el resultado de estas enfermedades, su impacto en la calidad de vida de los pacientes, y para evaluar las estrategias diagnósticas y terapéuticas, el Grupo de Trabajo Internacional no comercial sobre Trastornos relacionados con neurotransmisores (iNTD). [10]

    Referencias

    1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000116096 - Ensembl , mayo de 2017
    2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033735 - Ensembl , mayo de 2017
    3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
    4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
    5. ^ Ichinose H, Katoh S, Sueoka T, Titani K, Fujita K, Nagatsu T (octubre de 1991). "Clonación y secuenciación de ADNc que codifica la sepiapterina reductasa humana - una enzima involucrada en la biosíntesis de tetrahidrobiopterina". Biochem Biophys Res Commun . 179 (1): 183–189. doi : 10.1016 / 0006-291X (91) 91352-D . PMID 1883349 . 
    6. ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (febrero de 2009). "La iniciativa de nomenclatura SDR (deshidrogenasa / reductasa de cadena corta y enzimas relacionadas)" . Chem Biol Interact . 178 (1-3): 94-98. doi : 10.1016 / j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744 . PMID 19027726 .  
    7. ^ a b "Gen Entrez: SPR sepiapterina reductasa (7,8-dihidrobiopterina: NADP + oxidorreductasa)" .
    8. ^ http://brenda-enzymes.info/enzyme.php?ecno=1.1.1.153
    9. ^ Pearl PL, Taylor JL, Trzcinski S, Sokohl A (mayo de 2007). "Los trastornos de neurotransmisores pediátricos". J Child Neurol . 22 (5): 606–616. doi : 10.1177 / 0883073807302619 . PMID 17690069 . S2CID 10689202 .  
    10. ^ "Registro de pacientes" .

    Otras lecturas

    • Katoh S (1971). "Sepiapterina reductasa de hígado de caballo: purificación y propiedades de la enzima". Arco. Biochem. Biophys . 146 (1): 202–214. doi : 10.1016 / S0003-9861 (71) 80057-7 . PMID  4401291 .
    • Matsubara M, Katoh S, Akino M, Kaufman S (1966). "Sepiapterina reductasa". Biochim. Biophys. Acta . 122 (2): 202–212. doi : 10.1016 / 0926-6593 (66) 90062-2 . PMID  5969298 .
    • Takikawa S, Curtius HC, Redweik U, et al. (1987). "Biosíntesis de tetrahidrobiopterina. Purificación y caracterización de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa de hígado humano" . EUR. J. Biochem . 161 (2): 295-302. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1986.tb10446.x . PMID  3536512 .
    • Thöny B, Heizmann CW, Mattei MG (1995). "El gen de la GTP-ciclohidrolasa I humana y el gen de la sepiapterina reductasa mapean a la región 14q21-q22 y 2p14-p12, respectivamente, por hibridación in situ". Genómica . 26 (1): 168-170. doi : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80101-Q . PMID  7782081 .
    • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1-2): 171-174. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID  8125298 .
    • Maier J, Schott K, Werner T y col. (1994). Análisis de transferencia Northern de ARNm de sepiapterina reductasa en líneas celulares y tejidos de mamíferos . Adv. Exp. Medicina. Biol . Avances en Medicina y Biología Experimental. 338 . págs. 195–8. doi : 10.1007 / 978-1-4615-2960-6_39 . ISBN 978-1-4613-6287-6. PMID  8304109 .
    • Maier J, Schott K, Werner T y col. (1993). "Detección de un nuevo ARNm de sepiapterina reductasa: ensayo de ARNm en diversas células y tejidos de diversas especies". Exp. Cell Res . 204 (2): 217–222. doi : 10.1006 / excr.1993.1027 . PMID  8440319 .
    • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1-2): 149-156. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID  9373149 .
    • Blau N, Thöny B, Renneberg A y col. (1998). "Deficiencia de dihidropteridina reductasa localizada en el sistema nervioso central". J. Heredar. Metab. Dis . 21 (4): 433–434. doi : 10.1023 / A: 1005327313348 . PMID  9700606 . S2CID  20969872 .
    • Ohye T, Hori TA, Katoh S y col. (1998). "Organización genómica y localización cromosómica del gen de la sepiapterina reductasa humana". Biochem. Biophys. Res. Comun . 251 (2): 597–602. doi : 10.1006 / bbrc.1998.9503 . PMID  9792819 .
    • Blau N, Thöny B, Renneberg A y col. (1999). "Variante de deficiencia de dihidropteridina reductasa sin hiperfenilalaninemia: efecto de carga de fenilalanina oral". J. Heredar. Metab. Dis . 22 (3): 216–220. doi : 10.1023 / A: 1005584627797 . PMID  10384371 . S2CID  30670124 .
    • Bonafé L, Thöny B, Penzien JM, et al. (2001). "Las mutaciones en el gen de la sepiapterina reductasa causan una nueva deficiencia de monoamina-neurotransmisor dependiente de tetrahidrobiopterina sin hiperfenilalaninemia" . Soy. J. Hum. Genet . 69 (2): 269–277. doi : 10.1086 / 321970 . PMC  1235302 . PMID  11443547 .
    • Fujimoto K, Takahashi SY, Katoh S (2002). "Análisis mutacional de sitios en sepiapterina reductasa fosforilada por Ca 2+ / proteína quinasa II dependiente de calmodulina". Biochim. Biophys. Acta . 1594 (1): 191–8. doi : 10.1016 / S0167-4838 (01) 00300-4 . PMID  11825621 .
    • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899-16903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
    • Franscini N, Bachli EB, Blau N y col. (2005). "Síntesis funcional de tetrahidrobiopterina en plaquetas humanas" . Circulación . 110 (2): 186-192. doi : 10.1161 / 01.CIR.0000134281.82972.57 . PMID  15197144 .
    • Steinberger D, Blau N, Goriuonov D, et al. (2005). "Mutación heterocigótica en la región 5 'sin traducir del gen de la sepiapterina reductasa (SPR) en un paciente con distonía sensible a la dopa". Neurogenética . 5 (3): 187-190. doi : 10.1007 / s10048-004-0182-3 . PMID  15241655 . S2CID  4833737 .
    • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
    • Sharma M, Mueller JC, Zimprich A y col. (2006). "La región del gen de la sepiapterina reductasa revela asociación en el locus PARK3: análisis de la enfermedad de Parkinson familiar y esporádica en poblaciones europeas" . J. Med. Genet . 43 (7): 557–562. doi : 10.1136 / jmg.2005.039149 . PMC  2593029 . PMID  16443856 .
    • Farrugia R, Scerri CA, Montalto SA, et al. (2007). "Genética molecular de la deficiencia de tetrahidrobiopterina (BH4) en la población maltesa". Mol. Gineta. Metab . 90 (3): 277–283. doi : 10.1016 / j.ymgme.2006.10.013 . PMID  17188538 .
    • Tobin JE, Cui J, Wilk JB y col. (2007). "La expresión de sepiapterina reductasa aumenta en el tejido cerebral de la enfermedad de Parkinson" . Brain Res . 1139 : 42–47. doi : 10.1016 / j.brainres.2007.01.001 . PMC  1868471 . PMID  17270157 .

    enlaces externos

    • Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P35270 ( Sepiapterina reductasa humana) en el PDBe-KB .
    • Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q64105 (Mouse Sepiapterin reductase) en el PDBe-KB .
    Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Sepiapterin_reductase&oldid=1045086777 "
    Contribute a better translation