Sialidosis
| Sialidosis | |
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| Otros nombres | Sialidosis |
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| Ácido siálico | |
| Especialidad | Endocrinología  |
La mucolipidosis tipo I (ML I) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria que resulta de una deficiencia de la enzima alfa-N-acetil neuraminidasa ( sialidasa ). [1] La falta de esta enzima da como resultado una acumulación anormal de carbohidratos complejos conocidos como mucopolisacáridos y de sustancias grasas conocidas como mucolípidos . Ambas sustancias se acumulan en los tejidos corporales.
Presentación
Los síntomas de ML I están presentes al nacer o se desarrollan durante el primer año de vida. En muchos bebés con ML I, se observa una hinchazón excesiva en todo el cuerpo al nacer. Estos bebés a menudo nacen con rasgos faciales toscos, como un puente nasal plano , párpados hinchados , agrandamiento de las encías y un tamaño excesivo de la lengua (macroglosia). Muchos bebés con ML I también nacen con malformaciones esqueléticas como dislocación de la cadera . Los bebés a menudo desarrollan contracciones musculares involuntarias repentinas (llamadas mioclonías ) y tienen manchas rojas en los ojos ( manchas rojo cereza ). A menudo no pueden coordinar el movimiento voluntario (llamadoataxia ). Los niños con ML I. También se presentan temblores , problemas de visión y convulsiones . Las pruebas revelan un agrandamiento anormal del hígado ( hepatomegalia ) y el bazo ( esplenomegalia ) e hinchazón abdominal extrema . Los bebés con ML I generalmente carecen de tono muscular ( hipotonía ) y tienen retraso mental que es inicial o progresivamente severo. Muchos pacientes sufren de retraso en el crecimiento y de infecciones respiratorias recurrentes . La mayoría de los bebés con ML muero antes de cumplir 1 año.
Condiciones relacionadas
Otras enfermedades que resultan de una deficiencia en la enzima sialidasa se clasifican en un grupo más amplio conocido como sialidosis. Debido a que la ML I se clasifica como una sialidosis, a veces se la denomina sialidosis tipo II.
Una forma más rara de sialidosis, la sialidosis tipo 1, se presenta en niños y adolescentes y, a menudo, se la denomina forma juvenil del trastorno. Los niños generalmente comienzan a mostrar síntomas durante la segunda década de la vida, y las mioclonías y máculas de color rojo cereza suelen ser los síntomas iniciales. Los pacientes suelen desarrollar convulsiones y deterioro progresivo de las actividades mentales y musculares coordinadas.
Fisiopatología
La función de la sialidasa es eliminar una forma particular de ácido siálico (una molécula de azúcar) de los complejos azúcar-proteína (denominados glicoproteínas ), lo que permite que la célula funcione correctamente. Debido a que la enzima es deficiente, las pequeñas cadenas que contienen el material similar al azúcar se acumulan en las neuronas , la médula ósea y varias células que defienden al cuerpo contra las infecciones .
Diagnóstico
La detección de oligosacáridos de sialilo en orina elevados y la confirmación de la deficiencia de enzima lisosomal en leucocitos o fibroblastos cultivados hacen el diagnóstico. [2]
Gestión
El tratamiento de la sialidosis es similar a otros trastornos de la epilepsia mioclónica progresiva, que consiste en controlar las convulsiones y las mioclonías junto con cuidados paliativos, de apoyo y de rehabilitación. [2]
Ver también
- Fucosidosis
- Ácido siálico
- Neuraminidasa
- Mucolipidosis
- Enfermedad por almacenamiento lisosómico
Notas
- ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. pag. 538. ISBN 978-0808923510.
- ^ a b Shahwan, Amre; Farrell, Michael; Delanty, Norman (1 de abril de 2005). "Epilepsias mioclónicas progresivas: revisión de aspectos genéticos y terapéuticos" . The Lancet Neurology . 4 (4): 239–248. doi : 10.1016 / S1474-4422 (05) 70043-0 . ISSN 1474-4422 . PMID 15778103 .
Referencias
- mucolipidosis en NINDS - artículo derivado de la hoja de detalles disponible aquí
enlaces externos
| Clasificación | D
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| Recursos externos |
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- Sialidosis tipo 1 y 3 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Sialidosis en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Trastornos del metabolismo de las glicoproteínas
- Condiciones de la piel que resultan de errores en el metabolismo.
