La recombinación somática , a diferencia de la recombinación genética que ocurre en la meiosis , es una alteración del ADN de una célula somática que es heredada por sus células hijas. El término generalmente se reserva para alteraciones a gran escala del ADN, como translocaciones y deleciones cromosómicas, y no se aplica a mutaciones puntuales . La recombinación somática ocurre fisiológicamente en el ensamblaje de los genes del receptor de células B y del receptor de células T (recombinación V (D) J ), [1] así como en el cambio de clase de inmunoglobulinas .[2] La recombinación somática también es importante en el proceso de carcinogénesis . [3]
En las neuronas del cerebro humano , se produce una recombinación somática en el gen que codifica la proteína precursora amiloide APP. [4] Las neuronas de individuos con enfermedad de Alzheimer esporádica muestran una mayor diversidad de genes de APP debido a la recombinación somática que las neuronas de individuos sanos. [4]
Referencias
- ^ Gellert M (1992). "Análisis molecular de la recombinación V (D) J". Annu Rev Genet . 26 : 425–46. doi : 10.1146 / annurev.ge.26.120192.002233 . PMID 1482120 .
- ^ Hein K, Lorenz MG, Siebenkotten G y col. (1998). "El procesamiento de transcripciones de cambio es necesario para dirigir la recombinación de cambio de clase de anticuerpo" . J Exp Med . 188 (12): 2369–74. doi : 10.1084 / jem.188.12.2369 . PMC 2212419 . PMID 9858523 .
- ^ Ramel C, Cederberg H, Magnusson J, et al. (1996). "Recombinación somática, amplificación de genes y cáncer". Mutat Res . 353 (1–2): 85–107. doi : 10.1016 / 0027-5107 (95) 00243-x . PMID 8692194 .
- ^ a b Lee MH, Siddoway B, Kaeser GE, Segota I, Rivera R, Romanow WJ, Liu CS, Park C, Kennedy G, Long T, Chun J (noviembre de 2018). "Recombinación del gen de la APP somática en la enfermedad de Alzheimer y neuronas normales" . Naturaleza . 563 (7733): 639–645. Código Bibliográfico : 2018Natur.563..639L . doi : 10.1038 / s41586-018-0718-6 . PMC 6391999 . PMID 30464338 .