El factor de transcripción Sp8, también conocido como proteína de especificidad 8 (SP-8) o factor de transcripción Btd (cabeza de botón) [5], es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SP8 . [6] [7] Sp8 es un factor de transcripción de la familia Sp / KLF .
SP8 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | Factor de transcripción SP8 , BTD, Sp8 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608306 MGI : 2443471 HomoloGene : 18548 GeneCards : SP8 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 20,78 - 20,79 Mb | Crónicas 12: 118,85 - 118,85 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Sp8 media el crecimiento de las extremidades durante el desarrollo temprano. [5] La deleción de Sp8 en ratones resultó en una exencefalia severa . [8] Sp8 es un factor de transcripción de dedos de zinc. La diferencia estructural entre Sp8 y Sp9 es solo un aminoácido. Estos factores de transcripción son específicos de la cresta ectodérmica apical (AER) en el desarrollo de las extremidades. La señalización de la cresta ectodérmica apical es importante para la especificación de las estructuras de las extremidades distales. Sp8 y Sp9 median la señalización de Fgf10, que a su vez regula la expresión de Fgf8 (Fgf10 ---> Fgf8). Fgf8 es esencial para el desarrollo normal de la extremidad, y sin la presencia de Fgf8 en el desarrollo temprano, habría una disminución en la longitud de la yema de la extremidad y una posible falla en el desarrollo del tejido de la extremidad. Tanto Sp8 como Sp9 se han encontrado en vertebrados. Aunque, hasta ahora, solo se ha demostrado que Sp8 también está presente en invertebrados. En condiciones de laboratorio, Sp8 reemplazó a btd en Drosophila, lo que demuestra que tanto Sp8 como btd tienen funciones similares en el desarrollo de extremidades tanto en vertebrados como en invertebrados. La eliminación de genes en el pez cebra mostró que la expresión de Fgf8 es necesaria para el desarrollo de apéndices. [9]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164651 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048562 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b Treichel D, Schöck F, Jäckle H, Gruss P, Mansouri A (noviembre de 2003). "Se requiere mBtd para mantener la señalización durante el desarrollo de la extremidad murina" (PDF) . Genes y desarrollo . 17 (21): 2630–5. doi : 10.1101 / gad.274103 . PMC 280612 . PMID 14597661 .
- ^ Bell SM, Schreiner CM, Waclaw RR, Campbell K, Potter SS, Scott WJ (octubre de 2003). "Sp8 es crucial para el crecimiento de las extremidades y el cierre de neuroporos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (21): 12195–200. doi : 10.1073 / pnas.2134310100 . PMC 218735 . PMID 14526104 .
- ^ "Entrez Gene: factor de transcripción Sp8" .
- ^ Waclaw RR, Allen ZJ, Bell SM, Erdélyi F, Szabó G, Potter SS, Campbell K (febrero de 2006). "El factor de transcripción de dedos de zinc Sp8 regula la generación y diversidad de interneuronas del bulbo olfatorio". Neurona . 49 (4): 503–16. doi : 10.1016 / j.neuron.2006.01.018 . PMID 16476661 . S2CID 17734218 .
- ^ Kawakami Y, Esteban CR, Matsui T, Rodríguez-León J, Kato S, Izpisúa Belmonte JC (octubre de 2004). "Sp8 y Sp9, dos factores de transcripción similares a botones, regulan la expresión de Fgf8 y el crecimiento de las extremidades en embriones de vertebrados" . Desarrollo . 131 (19): 4763–74. doi : 10.1242 / dev.01331 . PMID 15358670 .
Otras lecturas
- Lee MT, Chen CH, Lee CS, Chen CC, Chong MY, Ouyang WC, Chiu NY, Chuo LJ, Chen CY, Tan HK, Lane HY, Chang TJ, Lin CH, Jou SH, Hou YM, Feng J, Lai TJ , Tung CL, Chen TJ, Chang CJ, Lung FW, Chen CK, Shiah IS, Liu CY, Teng PR, Chen KH, Shen LJ, Cheng CS, Chang TP, Li CF, Chou CH, Chen CY, Wang KH, Fann CS, Wu JY, Chen YT, Cheng AT (mayo de 2011). "Estudio de asociación de todo el genoma del trastorno bipolar I en la población china Han" . Psiquiatría molecular . 16 (5): 548–56. doi : 10.1038 / mp.2010.43 . PMID 20386566 .
- Milona MA, Gough JE, Edgar AJ (noviembre de 2004). "Estructura genómica y clonación de dos isoformas de transcripción de Sp8 humano" . BMC Genomics . 5 : 86. doi : 10.1186 / 1471-2164-5-86 . PMC 534095 . PMID 15533246 .
- Jugessur A, Shi M, Gjessing HK, Lie RT, Wilcox AJ, Weinberg CR, Christensen K, Boyles AL, Daack-Hirsch S, Nguyen TT, Christiansen L, Lidral AC, Murray JC (julio de 2010). "Genes maternos y hendiduras faciales en la descendencia: una búsqueda exhaustiva de asociaciones genéticas en dos estudios de hendiduras poblacionales de Escandinavia" . PLOS ONE . 5 (7): e11493. Código bibliográfico : 2010PLoSO ... 511493J . doi : 10.1371 / journal.pone.0011493 . PMC 2901336 . PMID 20634891 .
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