esferocitosis
La esferocitosis es la presencia en la sangre de esferocitos, es decir, eritrocitos ( glóbulos rojos ) que tienen forma de esfera en lugar de la forma normal de disco bicóncavo. Los esferocitos se encuentran en todas las anemias hemolíticas hasta cierto punto. La esferocitosis hereditaria y la anemia hemolítica autoinmune se caracterizan por tener solo esferocitos. [1]
Los esferocitos se encuentran en las anemias hemolíticas inmunológicamente mediadas y en la esferocitosis hereditaria , pero las primeras tendrían una prueba de Coombs directa positiva y las segundas no. El bazo confunde los glóbulos rojos deformados pero sanos con glóbulos rojos viejos o dañados y, por lo tanto, los descompone constantemente, lo que provoca un ciclo en el que el cuerpo destruye su propio suministro de sangre (autohemólisis ) . Un conteo sanguíneo completo (CBC) puede mostrar un aumento de reticulocitos, un signo de una mayor producción de glóbulos rojos y una disminución de la hemoglobina y el hematocrito. El término "esferocitosis no hereditaria" se usa ocasionalmente, aunque rara vez. [2]
La esferocitosis se refiere con mayor frecuencia a la esferocitosis hereditaria . Esto es causado por un defecto molecular en una o más de las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos , incluidas la espectrina , la anquirina , la Banda 3 o la Proteína 4.2 . Debido a que el esqueleto de la célula tiene un defecto, el glóbulo se contrae en una esfera, que es su configuración menos flexible y más eficiente en tensión superficial. Aunque los esferocitos tienen un área de superficie más pequeña a través de la cual se puede intercambiar oxígeno y dióxido de carbono , en sí mismos funcionan adecuadamente para mantener suministros saludables de oxígeno. Sin embargo, tienen una alta osmótica .fragilidad: cuando se colocan en el agua, es más probable que revienten que los glóbulos rojos normales. Estas células son más propensas a la degradación física. [ cita requerida ]
La esferocitosis se puede diagnosticar en el frotis de sangre periférica al ver glóbulos rojos esféricos en lugar de bicóncavos. Debido a que los glóbulos rojos esféricos son más propensos a la lisis en agua (debido a que carecen de algunas proteínas en su citoesqueleto), habrá una mayor fragilidad osmótica en la prueba de lisis de glicerol acidificado. [ cita requerida ]
El tratamiento puede variar según la causa de la afección. En el caso de la esferocitosis hereditaria, aunque la investigación continúa, en este momento no existe una cura para el defecto genético que causa la esferocitosis hereditaria. [5] El manejo actual se enfoca en intervenciones que limitan la gravedad de la enfermedad. Las opciones de tratamiento para este tipo de esferocitosis incluyen:
