La banda 4.2 de la proteína de la membrana de los eritrocitos es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen EPB42 . [5] [6] Es parte del citoesqueleto de los glóbulos rojos .
EPB42 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EPB42 , PA, SPH5, banda de proteína de membrana de eritrocitos 4.2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 177070 MGI : 95402 HomoloGene : 93 GeneCards : EPB42 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 15: 43,2 - 43,22 Mb | Crónicas 2: 121,02 - 121,04 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
La banda 4.2 de la proteína de la membrana de los eritrocitos es una proteína de unión a ATP que puede regular la asociación de la banda 3 con la anquirina. Probablemente tiene un papel en la forma de los eritrocitos y en la regulación de las propiedades mecánicas. Las mutaciones en el gen EPB42 se asocian con eliptocitosis esferocítica recesiva y anemia hemolítica hereditaria de transmisión recesiva. [6]
Ver también
- Eliptocitosis hereditaria
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000166947 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023216 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ White RA, Peters LL, Adkison LR, Korsgren C, Cohen CM, Lux SE (junio de 1993). "La mutación pálida murina es una enfermedad de reserva de almacenamiento de plaquetas asociada con el gen de la proteína 4.2 (pallidina)". Nat Genet . 2 (1): 80–83. doi : 10.1038 / ng0992-80 . PMID 1284644 .
- ^ a b "Entrez Gene: banda de proteína de membrana de eritrocitos EPB42 4.2" .
Otras lecturas
- Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2002). "El gen pallidin (Pldn) y el papel de las proteínas SNARE en la biogénesis del melanosoma". Res de células pigmentarias . 15 (2): 82–86. doi : 10.1034 / j.1600-0749.2002.1r082.x . PMID 11936273 .
- Sung LA, Chien S, Fan YS, et al. (1992). "Proteína de eritrocitos humanos 4.2: expresión de isoformas, empalme diferencial y asignación cromosómica". Sangre . 79 (10): 2763–70. PMID 1350227 .
- Risinger MA, Dotimas EM, Cohen CM (1992). "La proteína 4.2 de eritrocitos humanos, una proteína de membrana de alto número de copias, está N-miristilada". J. Biol. Chem . 267 (8): 5680–5. PMID 1544941 .
- Bouhassira EE, Schwartz RS, Yawata Y, et al. (1992). "Una sustitución de alanina a treonina en la proteína 4.2 cDNA se asocia con una forma japonesa de anemia hemolítica hereditaria (proteína 4.2NIPPON)". Sangre . 79 (7): 1846–54. PMID 1558976 .
- Sung LA, Chien S, Chang LS, et al. (1990). "Clonación molecular de proteína humana 4.2: un componente principal de la membrana de eritrocitos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (3): 955–959. doi : 10.1073 / pnas.87.3.955 . PMC 53388 . PMID 1689063 .
- Najfeld V, Ballard SG, Menninger J y col. (1992). "El gen de la proteína de eritrocitos humanos 4.2 se asigna al cromosoma 15q15" . Soy. J. Hum. Genet . 50 (1): 71–5. PMC 1682530 . PMID 1729896 .
- PS bajo, Willardson BM, Mohandas N, et al. (1991). "Contribución de la interacción banda 3-anquirina a la estabilidad mecánica de la membrana de eritrocitos". Sangre . 77 (7): 1581–6. PMID 1826225 .
- Korsgren C, Cohen CM (1991). "Organización del gen de la proteína 4.2 de la membrana del eritrocito humano: similitudes estructurales con el gen de la subunidad a del factor XIII" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (11): 4840–4844. doi : 10.1073 / pnas.88.11.4840 . PMC 51762 . PMID 2052563 .
- Korsgren C, Lawler J, Lambert S y col. (1990). "Secuencia de aminoácidos completa y homologías de la banda de proteína de membrana de eritrocitos humanos 4.2" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (2): 613–617. doi : 10.1073 / pnas.87.2.613 . PMC 53315 . PMID 2300550 .
- Korsgren C, Cohen CM (1988). "Asociaciones de la banda 4.2 de eritrocitos humanos. Unión a anquirina y al dominio citoplasmático de la banda 3". J. Biol. Chem . 263 (21): 10212–8. PMID 2968981 .
- Tanimoto T, Hoshijima M, Kawata M y col. (1988). "Unión de ras p21 a las bandas 4.2 y 6 de membranas de eritrocitos humanos" . FEBS Lett . 226 (2): 291-296. doi : 10.1016 / 0014-5793 (88) 81442-X . PMID 3276554 .
- Rybicki AC, Musto S, Schwartz RS (1995). "Identificación de un sitio de unión de la banda 3 cerca del extremo N de la proteína de membrana de eritrocitos 4.2" . Biochem. J . 309 (2): 677–81. PMC 1135783 . PMID 7626035 .
- Hayette S, Morle L, Bozon M, et al. (1995). "Una mutación puntual en el gen de la proteína 4.2 (alelo 4.2 Tozeur) asociado con anemia hemolítica hereditaria". Br. J. Haematol . 89 (4): 762–770. doi : 10.1111 / j.1365-2141.1995.tb08413.x . PMID 7772513 .
- Hayette S, Dhermy D, dos Santos ME, et al. (1995). "Una mutación delecional de desplazamiento de marco en el gen de la proteína 4.2 (alelo 4.2 Lisboa) asociado con anemia hemolítica hereditaria". Sangre . 85 (1): 250–6. PMID 7803799 .
- Takaoka Y, Ideguchi H, Matsuda M, et al. (1995). "Una nueva mutación en el gen de la proteína 4.2 de eritrocitos de pacientes japoneses con esferocitosis hereditaria (proteína 4.2 Fukuoka)". Br. J. Haematol . 88 (3): 527–533. doi : 10.1111 / j.1365-2141.1994.tb05069.x . PMID 7819064 .
- Das AK, Bhattacharya R, Kundu M, et al. (1994). "La proteína 4.2 de la membrana de eritrocitos humanos está palmitoilada" . EUR. J. Biochem . 224 (2): 575–580. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1994.00575.x . PMID 7925374 .
- Dotimas E, Speicher DW, GuptaRoy B, Cohen CM (1993). "Mapeo de dominio estructural y fosforilación de palidina eritrocitaria humana (banda 4.2)". Biochim. Biophys. Acta . 1148 (1): 19-29. doi : 10.1016 / 0005-2736 (93) 90156-T . PMID 8499466 .
- Azim AC, Marfatia SM, Korsgren C, et al. (1996). "La dematina de eritrocitos humanos y la proteína 4.2 (pallidina) son proteínas de unión de ATP". Bioquímica . 35 (9): 3001–3006. doi : 10.1021 / bi951745y . PMID 8608138 .
- Bhattacharyya R, Das AK, Moitra PK, et al. (1999). "Mapeo de un dominio de unión a la banda 3 palmitoilable de la proteína de membrana de eritrocitos humanos 4.2" . Biochem. J . 340 (2): 505-12. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3400505 . PMC 1220278 . PMID 10333496 .
enlaces externos
- band + 4.2 + proteína en los encabezados de temas médicos de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. (MeSH)