Esferocitosis
La esferocitosis es la presencia en la sangre de esferocitos, es decir, eritrocitos ( glóbulos rojos ) que tienen forma de esfera en lugar de forma de disco bicóncavo como es normal. Los esferocitos se encuentran en todas las anemias hemolíticas hasta cierto punto. La esferocitosis hereditaria y la anemia hemolítica autoinmune se caracterizan por tener solo esferocitos. [1]
Los esferocitos se encuentran en anemias hemolíticas mediadas inmunológicamente y en esferocitosis hereditaria , pero las primeras tendrían una prueba de Coombs directa positiva y las segundas no. El bazo confunde los glóbulos rojos deformados pero por lo demás sanos con glóbulos rojos viejos o dañados y, por lo tanto, los descompone constantemente, lo que provoca un ciclo en el que el cuerpo destruye su propio suministro de sangre (autohemólisis ) . Un hemograma completo (CBC) puede mostrar un aumento de reticulocitos, un signo de aumento de la producción de glóbulos rojos y disminución de la hemoglobina y el hematocrito. El término "esferocitosis no hereditaria" se utiliza ocasionalmente, aunque raramente. [2]
La esferocitosis se refiere con mayor frecuencia a la esferocitosis hereditaria . Esto es causado por un defecto molecular en una o más de las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos , incluida la espectrina , la anquirina , la banda 3 o la proteína 4.2 . Debido a que el esqueleto celular tiene un defecto, la célula sanguínea se contrae formando una esfera, que es su configuración más eficiente en tensión superficial y menos flexible. Aunque los esferocitos tienen un área de superficie más pequeña a través de la cual se pueden intercambiar oxígeno y dióxido de carbono , por sí mismos funcionan adecuadamente para mantener un suministro de oxígeno saludable. Sin embargo, tienen una alta osmóticafragilidad: cuando se colocan en el agua, es más probable que estallen que los glóbulos rojos normales. Estas células son más propensas a la degradación física. [ cita requerida ]
La esferocitosis se puede diagnosticar en frotis de sangre periférica al ver glóbulos rojos esféricos en lugar de bicóncavos. Debido a que los glóbulos rojos esféricos son más propensos a la lisis en agua (debido a que carecen de algunas proteínas en su citoesqueleto), aumentará la fragilidad osmótica en la prueba de lisis de glicerol acidificado. [ cita requerida ]
El tratamiento puede variar según la causa de la afección. En el caso de la esferocitosis hereditaria, aunque la investigación está en curso, en este momento no existe cura para el defecto genético que causa la esferocitosis hereditaria. [5] El tratamiento actual se centra en las intervenciones que limitan la gravedad de la enfermedad. Las opciones de tratamiento para este tipo de esferocitosis incluyen:
