El tumor de células epitelioides perivasculares , también conocido como PEComa o tumor PEC , es una familia de tumores mesenquimales que consiste en células epitelioides perivasculares (PEC). [1] Estos son tumores raros que pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo humano.
El tipo de célula del que se originan estos tumores sigue siendo desconocido. Normalmente, no existen células epiteloides perivasculares; el nombre hace referencia a las características del tumor cuando se examina bajo el microscopio. [2]
Establecer el potencial maligno de estos tumores sigue siendo un desafío, aunque se han sugerido criterios [3] ; algunos PEComas muestran características malignas mientras que otros pueden etiquetarse con cautela como de "potencial maligno incierto". [2] Los tumores más comunes en la familia de los PEComas son el angiomiolipoma renal y la linfangioleiomiomatosis pulmonar , los cuales son más comunes en pacientes con el complejo de esclerosis tuberosa . Los genes responsables de esta enfermedad genética multisistémica también se han implicado en otros PEComas. [2]
Actualmente se desconoce la célula precursora de los PEComas; no existe una "célula epiteloide perivascular" homóloga normal. [1] Genéticamente, los PEC están vinculados a los genes de la esclerosis tuberosa TSC1 y TSC2 , aunque este vínculo es más fuerte para el angiomiolipoma y la linfangioleiomiomatosis que para otros miembros de la familia PEComa.
Las PEC consisten en células epitelioides perivasculares con un citoplasma claro/granular y un núcleo redondo central sin nucleolos prominentes .
Los PEC suelen teñirse para marcadores melanocíticos ( HMB-45 , Melan A (Mart 1), Mitf ) y marcadores miogénicos ( actina , miosina , calponina ).