La esclerosis tuberosa 1 (TSC1) , también conocida como hamartina , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TSC1 . [5]
TSC1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TSC1 , LAM, TSC, esclerosis tuberosa 1, subunidad del complejo TSC 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605284 MGI : 1929183 HomoloGene : 314 GeneCards : TSC1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 132,89 - 132,95 Mb | Crónicas 2: 28,64 - 28,69 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
TSC1 funciona como una co-chaperona que inhibe la actividad ATPasa de la chaperona Hsp90 (proteína de choque térmico-90) y desacelera su ciclo de chaperona. Tsc1 funciona como un facilitador de Hsp90 al acompañar a los clientes quinasa y no quinasa, incluida Tsc2, evitando así su ubiquitinación y degradación en el proteasoma. [6] TSC1, TSC2 y TBC1D7 es un complejo de múltiples proteínas también conocido como complejo TSC. Este complejo regula negativamente la señalización de mTORC1 al funcionar como una proteína activadora de GTPasa (GAP) para la pequeña GTPasa Rheb , un activador esencial de mTORC1. El complejo TSC se ha implicado como supresor de tumores .
Significación clínica
Los defectos en este gen pueden causar esclerosis tuberosa , debido a un deterioro funcional del complejo TSC. [ cita requerida ] Los defectos en TSC1 también pueden ser una causa de displasia cortical focal . [ cita requerida ] TSC1 puede estar involucrado en la protección de las neuronas cerebrales en la región CA3 del hipocampo de los efectos del accidente cerebrovascular . [7]
Interacciones
Se ha demostrado que TSC1 interactúa con:
- AKT1 , [8] [9]
- HSP70 [6]
- HSP90 [6]
- NEFL , [10]
- PLK1 , [11] y
- TSC2 . [9] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] [26 ] [27] [28]
Ver también
- Proteína de la esclerosis tuberosa
Referencias
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre el complejo de esclerosis tuberosa o la enfermedad de Bourneville
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q92574 (Hamartin) en el PDBe-KB .