La sinaptofisina , también conocida como la proteína p38 de la vesícula sináptica principal , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SYP . [5] [6]
SYP | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SYP , MRX96, MRXsinaptofisina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 313475 MGI : 98467 HomoloGene : 2391 GeneCards : SYP | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 49,19 - 49,2 Mb | Chr X: 7,64 - 7,65 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Genómica
El gen está ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23-p11.22). Tiene 12,406 bases de longitud y se encuentra en la hebra menos. La proteína codificada tiene 313 aminoácidos con un peso molecular previsto de 33,845 kDa .
Biología Molecular
La proteína es una glicoproteína vesicular sináptica con cuatro dominios transmembrana que pesan 38 kDa. Está presente en las células neuroendocrinas y en prácticamente todas las neuronas del cerebro y la médula espinal que participan en la transmisión sináptica. Actúa como marcador de tumores neuroendocrinos, y su ubicuidad en la sinapsis ha llevado al uso de inmunotinción de sinaptofisina para la cuantificación de sinapsis. [7]
Se desconoce la función exacta de la proteína: interactúa con la proteína sinaptobrevina de la vesícula sináptica esencial , pero cuando el gen de la sinaptofisina se inactiva experimentalmente en animales, aún se desarrollan y funcionan normalmente. [8] Investigaciones recientes han demostrado, sin embargo, que la eliminación de la sinaptofisina en ratones crea cambios de comportamiento como un mayor comportamiento exploratorio, un reconocimiento de objetos novedoso deficiente y un aprendizaje espacial reducido. [9]
Importancia clínica
Este gen se ha relacionado con la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X. [10]
Usando inmunohistoquímica , la sinaptofisina se puede demostrar en una variedad de tejidos neurales y neuroendocrinos, [11] incluidas las células de la médula suprarrenal y los islotes pancreáticos . Como marcador específico de estos tejidos, se puede utilizar para identificar tumores derivados de ellos, como neuroblastoma , retinoblastoma , feocromocitoma , carcinoide , carcinoma microcítico , meduloblastoma y carcinoma medular de tiroides , entre otros. Diagnóstica, se utiliza a menudo en combinación con cromogranina A . [12]
Ver también
- Lista de genes humanos
Interacciones
Se ha demostrado que la sinaptofisina interactúa con AP1G1 [13] y SIAH2 . [14]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102003 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031144 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Sinaptofisina en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .