TAP2 es un gen humano que codifica la proteína transportadora 2 del péptido antígeno . [4] [5] [6]
TAP2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TAP2 , ABC18, ABCB3, APT2, D6S217E, PSF-2, PSF2, RING11, transportador 2, casete de unión a ATP, subfamilia B (MDR / TAP), transportador 2, miembro de la subfamilia B del casete de unión a ATP | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 170261 MGI : 98484 HomoloGene : 37323 GeneCards : TAP2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 32,82 - 32,84 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína asociada a la membrana codificada por este gen es un miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es miembro de la subfamilia MDR / TAP. Los miembros de la subfamilia MDR / TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos. Este gen se localiza telomérico de 7 kb al miembro de la familia de genes ABCB2 ( TAP1 ). La proteína codificada por este gen está involucrada en la presentación de antígenos . Esta proteína forma un heterodímero con ABCB2 para transportar péptidos desde el citoplasma al retículo endoplásmico . Las mutaciones en este gen pueden estar asociados con espondilitis anquilosante , dependiente de la insulina de la diabetes mellitus , la esquizofrenia , [7] y la enfermedad celíaca . El corte y empalme alternativo de este gen produce dos productos que difieren en la selectividad del péptido y el nivel de restauración de la expresión superficial de las moléculas del MHC de clase I. [8]
Ver también
- Transportador de casetes de unión a ATP
Referencias
- ^ Un b c ENSG00000206299, ENSG00000228582, ENSG00000206235, ENSG00000225967, ENSG00000237599, ENSG00000223481, ENSG00000232326 GRCh38: liberación Ensembl 89: ENSG00000204267, ENSG00000206299, ENSG00000228582, ENSG00000206235, ENSG00000225967, ENSG00000237599, ENSG00000223481, ENSG00000232326 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ Bahram S, Arnold D, Bresnahan M, Strominger JL, Spies T (diciembre de 1991). "Dos subunidades putativas de una bomba de péptidos codificados en la región de clase II del complejo de histocompatibilidad principal humano" . Proc Natl Acad Sci USA . 88 (22): 10094–8. doi : 10.1073 / pnas.88.22.10094 . PMC 52874 . PMID 1946428 .
- ^ Hahn Y, Lee B (febrero de 2006). "Mutaciones sin sentido específicas de humanos identificadas por comparaciones de secuencia del genoma" . Hum Genet . 119 (1–2): 169–78. doi : 10.1007 / s00439-005-0125-6 . PMID 16395595 . S2CID 21059468 .
- ^ Yu H (2014). "Análisis basado en redes de interacción de proteínas para el análisis de asociación de todo el genoma de la esquizofrenia en la población china Han". Revista de investigación psiquiátrica . 50 : 73–8. doi : 10.1016 / j.jpsychires.2013.11.014 . PMID 24365204 .
- ^ "Entrez Gene: transportador 2 TAP2, casete de unión a ATP, subfamilia B (MDR / TAP)" .
Otras lecturas
- Townsend A, Trowsdale J (1993). "Los transportadores asociados con la presentación de antígenos". Semin. Cell Biol . 4 (1): 53–61. doi : 10.1006 / scel.1993.1007 . PMID 8453065 .
- Beck S, Kelly A, Radley E, Khurshid F, Alderton RP, Trowsdale J (1992). "Análisis de la secuencia de ADN de 66 kb de la región de clase II del MHC humano que codifica un grupo de genes para el procesamiento de antígenos". J. Mol. Biol . 228 (2): 433–41. doi : 10.1016 / 0022-2836 (92) 90832-5 . PMID 1453454 .
- Kelly A, Powis SH, Kerr LA, Mockridge I, Elliott T, Bastin J, Uchanska-Ziegler B, Ziegler A, Trowsdale J, Townsend A (1992). "Ensamblaje y función de las dos proteínas transportadoras ABC codificadas en el complejo principal de histocompatibilidad humano". Naturaleza . 355 (6361): 641–4. doi : 10.1038 / 355641a0 . PMID 1538751 . S2CID 32569414 .
- Colonna M, Bresnahan M, Bahram S, Strominger JL, Spies T (1992). "Variantes alélicas del transportador de péptidos putativo humano implicado en el procesamiento de antígenos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (9): 3932–6. doi : 10.1073 / pnas.89.9.3932 . PMC 525605 . PMID 1570316 .
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- Beck S, Abdulla S, Alderton RP, Glynne RJ, Gut IG, Hosking LK, Jackson A, Kelly A, Newell WR, Sanseau P, Radley E, Thorpe KL, Trowsdale J (1996). "Dinámica evolutiva de secuencias no codificantes dentro de la región de clase II del MHC humano". J. Mol. Biol . 255 (1): 1–13. doi : 10.1006 / jmbi.1996.0001 . PMID 8568858 .
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- Pattanakitsakul S, Takeuchi F, Nabeta H, Nakano K, Kuwata S, Yanagisawa M, Shibata Y, Ito K (1996). "Un nuevo RFLP del gen TAP 2 observado en un japonés". Antígenos tisulares . 47 (4): 353–5. doi : 10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02567.x . PMID 8773329 .
- Lewis JW, Neisig A, Neefjes J, Elliott T (1997). "Las mutaciones puntuales en el dominio alfa 2 de HLA-A2.1 definen una interacción funcionalmente relevante con TAP" . Curr. Biol . 6 (7): 873–83. doi : 10.1016 / S0960-9822 (02) 00611-5 . PMID 8805302 .
enlaces externos
- TAP2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .