El factor de transcripción 4 (TCF-4) también conocido como factor de transcripción de inmunoglobulina 2 (ITF-2) es una proteína que en humanos está codificada por el gen TCF4 localizado en el cromosoma 18q 21.2. [5]
TCF4 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2KWF |
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Identificadores |
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Alias | TCF4 , E2-2, ITF-2, ITF2, PTHS, SEF-2, SEF2, SEF2-1, SEF2-1A, SEF2-1B, SEF2-1D, TCF-4, bHLHb19, FECD3, factor de transcripción 4, CDG2T |
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Identificaciones externas | OMIM : 602272 MGI : 98506 HomoloGene : 2407 GeneCards : TCF4 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 18 (humano) [1] |
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| Banda | 18q21.2 | Comienzo | 55,222,185 pb [1] |
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Final | 55,664,787 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 18 (ratón) [2] |
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| Banda | 18 | 18 E2 | Comienzo | 69,343,356 pb [2] |
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Final | 69.689.079 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad dimerización de la proteína • actividad homodimerización proteína • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 DNA-binding factor de transcripción actividad • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ADN vinculante actividad del activador de la transcripción, la ARN polimerasa II-específico • de unión al factor de transcripción bHLH • caja E de unión • proteína de unión C-terminal • GO: proteína de unión 0001948 • proteína de unión idénticos • unión al factor de transcripción de la clase TFIIB • actividad heterodimerización proteína • Unión al ADN • GO: 0000980 Unión de ADN específica de la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II
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Componente celular | • Complejo regulador de la transcripción • Núcleo • Complejo beta-catenina-TCF • Complejo beta-catenina-TCF7L2
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Proceso biológico | • la diferenciación celular • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • proteína-DNA complejo montaje • transcripción, de plantilla de ADN • desarrollo del sistema nervioso • regulación positiva de la transcripción, de plantilla de ADN • transcripción de plantilla de ADN, la iniciación • transcripción de iniciación de la ARN polimerasa II promotor • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • regulación positiva de la diferenciación neuronal
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_001083962 NM_001243226 NM_001243227 NM_001243228 NM_001243230
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| NM_001083967 NM_013685 NM_001361126 NM_001361127 NM_001361128
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NM_001361129 |
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RefSeq (proteína) | NP_001077431 NP_001230155 NP_001230156 NP_001230157 NP_001230159
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| NP_001077436 NP_038713 NP_001348055 NP_001348056 NP_001348057
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NP_001348058 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 18: 55,22 - 55,66 Mb | Crónicas 18: 69,34 - 69,69 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Las proteínas TCF4 actúan como factores de transcripción que se unirán al motivo potenciador de inmunoglobulina mu-E5 / kappa-E2. TCF4 activa la transcripción al unirse a la caja E (5'-CANNTG-3 ') que se encuentra generalmente en SSTR2 -INR, o elemento iniciador del receptor 2 de somatostatina. TCF4 participa principalmente en el desarrollo neurológico del feto durante el embarazo al iniciar la diferenciación neuronal uniéndose al ADN. Se encuentra en el sistema nervioso central, somitas y cresta gonadal durante el desarrollo temprano. Más adelante en el desarrollo se encontrará en la tiroides, el timo y los riñones, mientras que en la edad adulta TCF4 se encuentra en linfocitos , músculos, neuronas maduras y sistema gastrointestinal. [6] [7] [8]
Las mutaciones en TCF4 causan el síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS). Estas mutaciones hacen que las proteínas TCF4 no se unan al ADN correctamente y controlen la diferenciación del sistema nervioso. En la mayoría de los casos que se han estudiado, las mutaciones fueron de novo, lo que significa que era una nueva mutación que no se encontraba en otros miembros de la familia del paciente. Los síntomas comunes del síndrome de Pitt-Hopkins incluyen boca ancha, problemas gastrointestinales, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras finas, problemas del habla y la respiración, epilepsia y otros defectos cerebrales. [9] [10]
- TCF4 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- FactorBook TCF4
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .