La tetraspanina-7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TSPAN7 . [5] [6]
TSPAN7 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TSPAN7 , A15, CCG-B7, CD231, DXS1692E, MRX58, MXS1, TALLA-1, TM4SF2, TM4SF2b, tetraspanina 7 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300096 MGI : 1298407 HomoloGene : 20967 GeneCards : TSPAN7 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) | |||||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Cr X: 38,56 - 38,69 Mb | Chr X: 10,49 - 10,6 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de la transmembrana 4, también conocida como familia de las tetraspaninas. La mayoría de estos miembros son proteínas de la superficie celular que se caracterizan por la presencia de cuatro dominios hidrófobos. Las proteínas median eventos de transducción de señales que juegan un papel en la regulación del desarrollo, activación, crecimiento y motilidad celular. Esta proteína codificada es una glicoproteína de la superficie celular y puede tener un papel en el control del crecimiento de neuritas. Se sabe que forma complejos con las integrinas. Este gen está asociado con el retraso mental ligado al cromosoma X y con enfermedades neuropsiquiátricas como la corea de Huntington , el síndrome del cromosoma X frágil y la distrofia miotónica . [6] Más recientemente, se ha identificado como un objetivo clave del sistema inmunológico en la diabetes tipo 1. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000156298 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000058254 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Abidi FE, Holinski-Feder E, Rittinger O, Kooy F, Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE (junio de 2002). "Una nueva deleción de 2 pb en el gen TM4SF2 está asociada con MRX58" . J Med Genet . 39 (6): 430-3. doi : 10.1136 / jmg.39.6.430 . PMC 1735161 . PMID 12070254 .
- ^ a b "Entrez Gene: TSPAN7 tetraspanin 7" .
- ^ McLaughlin, KA; Richardson, CC (16 de marzo de 2016). "Identificación de la tetraspanina-7 como diana de autoanticuerpos en la diabetes tipo 1" . Diabetes . 65 (6): 1690–8. doi : 10.2337 / db15-1058 . PMID 26953162 .
Otras lecturas
- Castellví-Bel S, Milà M (2001). "Genes responsables del retraso mental inespecífico". Mol. Gineta. Metab . 72 (2): 104–8. doi : 10.1006 / mgme.2000.3128 . PMID 11161835 .
- Berditchevski F (2002). "Complejos de tetraspaninas con integrinas: más de lo que parece". J. Cell Sci . 114 (Pt 23): 4143–51. PMID 11739647 .
- Takagi S, Fujikawa K, Imai T y col. (1995). "Identificación de un marcador de superficie altamente específico de leucemia linfoblástica aguda de células T y neuroblastoma como un nuevo miembro de la superfamilia transmembrana 4". En t. J. Cancer . 61 (5): 706-15. doi : 10.1002 / ijc.2910610519 . PMID 7768645 .
- Virtaneva KI, Emi N, Marken JS y col. (1994). "Localización cromosómica de tres genes humanos que codifican A15, L6 y S5.7 (TAPA1): todos los miembros de la superfamilia de proteínas transmembrana 4". Inmunogenética . 39 (5): 329–34. doi : 10.1007 / BF00189229 . PMID 8168850 .
- Li SH, McInnis MG, Margolis RL y col. (1993). "Nueva repetición triplete que contiene genes en el cerebro humano: clonación, expresión y polimorfismos de longitud". Genómica . 16 (3): 572–9. doi : 10.1006 / geno.1993.1232 . PMID 8325628 .
- Emi N, Kitaori K, Seto M, et al. (1993). "Aislamiento de un nuevo clon de ADNc que muestra una marcada similitud con la superfamilia ME491 / CD63". Inmunogenética . 37 (3): 193–8. doi : 10.1007 / BF00191884 . PMID 8420826 .
- Serru V, Le Naour F, Billard M, et al. (1999). "Complejos selectivos tetraspan-integrina (CD81 / alpha4beta1, CD151 / alpha3beta1, CD151 / alpha6beta1) en condiciones que interrumpen las interacciones tetraspan" . Biochem. J . 340 (Parte 1): 103-11. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3400103 . PMC 1220227 . PMID 10229664 .
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