Duplicación de genes
La duplicación de genes (o la duplicación cromosómica o la amplificación de genes ) es un mecanismo importante a través del cual se genera nuevo material genético durante la evolución molecular . Puede definirse como cualquier duplicación de una región de ADN que contiene un gen . Las duplicaciones de genes pueden surgir como producto de varios tipos de errores en la maquinaria de reparación y replicación del ADN , así como a través de la captura fortuita por elementos genéticos egoístas. Las fuentes comunes de duplicaciones de genes incluyen recombinación ectópica , evento de retrotransposición , aneuploidía , poliploidía ydeslizamiento de replicación . [1]
Las duplicaciones surgen de un evento denominado entrecruzamiento desigual que ocurre durante la meiosis entre cromosomas homólogos desalineados. La posibilidad de que suceda depende del grado de intercambio de elementos repetitivos entre dos cromosomas. Los productos de esta recombinación son una duplicación en el sitio del intercambio y una deleción recíproca. La recombinación ectópica está mediada típicamente por la similitud de secuencia en los puntos de corte duplicados, que forman repeticiones directas. Los elementos genéticos repetitivos, como los elementos transponibles , ofrecen una fuente de ADN repetitivo que puede facilitar la recombinación y, a menudo, se encuentran en los puntos de corte de la duplicación en plantas y mamíferos. [2]
El deslizamiento de la replicación es un error en la replicación del ADN que puede producir duplicaciones de secuencias genéticas cortas. Durante la replicación, la ADN polimerasa comienza a copiar el ADN. En algún momento durante el proceso de replicación, la polimerasa se disocia del ADN y la replicación se detiene. Cuando la polimerasa se vuelve a unir a la hebra de ADN, alinea la hebra replicante en una posición incorrecta y, de paso, copia la misma sección más de una vez. El deslizamiento de la replicación también se ve facilitado a menudo por secuencias repetitivas, pero solo requiere unas pocas bases de similitud.
Los retrotransposones , principalmente L1 , pueden actuar ocasionalmente sobre el ARNm celular. Las transcripciones se transcriben de forma inversa a ADN y se insertan en un lugar aleatorio del genoma, creando retrogenes. La secuencia resultante generalmente carece de intrones y, a menudo, contiene secuencias poli, que también están integradas en el genoma. Muchos retrogenes muestran cambios en la regulación de genes en comparación con sus secuencias de genes parentales, lo que a veces resulta en funciones novedosas.
La aneuploidía ocurre cuando la no disyunción en un solo cromosoma da como resultado un número anormal de cromosomas. La aneuploidía es a menudo dañina y en los mamíferos conduce regularmente a abortos espontáneos (abortos espontáneos). Algunos individuos aneuploides son viables, por ejemplo, la trisomía 21 en humanos, que conduce al síndrome de Down . La aneuploidía a menudo altera la dosis de genes de formas que son perjudiciales para el organismo; por lo tanto, es poco probable que se propague a través de las poblaciones.
La poliploidía , o la duplicación del genoma completo, es un producto de la no disyunción durante la meiosis, lo que da como resultado copias adicionales de todo el genoma. La poliploidía es común en plantas, pero también ha ocurrido en animales, con dos rondas de duplicación del genoma completo ( evento 2R ) en el linaje de vertebrados que conducen a los humanos. [3] También ha ocurrido en las levaduras hemiascomicetas ∼100 millones de años. [4] [5]
