El receptor de transferrina 2 ( TfR2 ) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TFR2 . [5] [6] Esta proteína participa en la absorción de hierro unido a transferrina en las células por endocitosis , aunque su función es menor en comparación con el receptor 1 de transferrina .
TFR2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TFR2 , HFE3, TFRC2, receptor de transferrina 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604720 MGI : 1354956 HomoloGene : 2428 GeneCards : TFR2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 100,62 - 100,64 Mb | Crónicas 5: 137,57 - 137,59 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen es miembro de la familia de tipo receptor de transferrina y codifica una proteína de membrana de tipo II de paso único con un dominio asociado a proteasa (PA), un dominio de peptidasa M28 y un dominio de dimerización de tipo receptor de transferrina. Esta proteína media la captación celular de hierro unido a transferrina y las mutaciones en este gen se han asociado con la hemocromatosis hereditaria tipo III. Alternativamente, se han descrito variantes empalmadas que codifican diferentes isoformas de proteínas; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado por completo. [7]
Ver también
- Receptor de transferrina 1
- Transferrina
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106327 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029716 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Glockner G, Scherer S, Schattevoy R, Boright A, Weber J, Tsui LC, Rosenthal A (diciembre de 1998). "Secuenciación a gran escala de dos regiones en el cromosoma humano 7q22: análisis de 650 kb de secuencia genómica alrededor de los loci EPO y CUTL1 revela 17 genes" . Genome Res . 8 (10): 1060–73. doi : 10.1101 / gr.8.10.1060 . PMC 310788 . PMID 9799793 .
- ^ Mattman A, Huntsman D, Lockitch G, Langlois S, Buskard N, Ralston D, Butterfield Y, Rodrigues P, Jones S, Porto G, Marra M, De Sousa M, Vatcher G (julio de 2002). "Receptor de transferrina 2 (TfR2) y análisis mutacional de HFE en sobrecarga de hierro no C282Y: identificación de una nueva mutación de TfR2" . Sangre . 100 (3): 1075–7. doi : 10.1182 / sangre-2002-01-0133 . hdl : 10400,16 / 826 . PMID 12130528 .
- ^ "Entrez Gene: receptor 2 de transferrina TFR2" .
Otras lecturas
- Subramaniam VN, Summerville L, Wallace DF (2003). "Caracterización molecular y celular del receptor de transferrina 2". Cell Biochem. Biophys . 36 (2–3): 235–9. doi : 10.1385 / CBB: 36: 2-3: 235 . PMID 12139409 . S2CID 278321 .
- Trinder D, Baker E (2003). "Receptor de transferrina 2: una nueva molécula en el metabolismo del hierro". En t. J. Biochem. Cell Biol . 35 (3): 292–6. doi : 10.1016 / S1357-2725 (02) 00258-3 . PMID 12531241 .
- Franchini M (2006). "Sobrecarga de hierro hereditaria: actualización sobre fisiopatología, diagnóstico y tratamiento" . Soy. J. Hematol . 81 (3): 202–9. doi : 10.1002 / ajh.20493 . PMID 16493621 . S2CID 40950367 .
- Deicher R, Hörl WH (2006). "Nuevos conocimientos sobre la regulación de la homeostasis del hierro" . EUR. J. Clin. Invertir . 36 (5): 301–9. doi : 10.1111 / j.1365-2362.2006.01633.x . PMID 16634833 . S2CID 1726652 .
- Feder JN, Penny DM, Irrinki A y col. (1998). "El producto del gen de la hemocromatosis se compleja con el receptor de transferrina y reduce su afinidad por la unión del ligando" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (4): 1472–7. doi : 10.1073 / pnas.95.4.1472 . PMC 19050 . PMID 9465039 .
- Kawabata H, Yang R, Hirama T, et al. (1999). "Clonación molecular del receptor de transferrina 2. Un nuevo miembro de la familia de receptores de transferrina" . J. Biol. Chem . 274 (30): 20826–32. doi : 10.1074 / jbc.274.30.20826 . PMID 10409623 .
- Bennett MJ, Lebrón JA, Bjorkman PJ (2000). "Estructura cristalina de la proteína de hemocromatosis hereditaria HFE complejada con receptor de transferrina". Naturaleza . 403 (6765): 46–53. doi : 10.1038 / 47417 . PMID 10638746 . S2CID 4427272 .
- Kawabata H, Germain RS, Vuong PT y col. (2000). "El receptor de transferrina 2-alfa apoya el crecimiento celular tanto en células cultivadas queladas con hierro como in vivo" . J. Biol. Chem . 275 (22): 16618-25. doi : 10.1074 / jbc.M908846199 . PMID 10748106 .
- Camaschella C, Roetto A, Calì A, et al. (2000). "El gen TFR2 está mutado en un nuevo tipo de mapeo de hemocromatosis a 7q22". Nat. Genet . 25 (1): 14–5. doi : 10.1038 / 75534 . PMID 10802645 . S2CID 9227077 .
- West AP, Bennett MJ, Sellers VM, et al. (2001). "Comparación de las interacciones del receptor de transferrina y el receptor de transferrina 2 con transferrina y la proteína de hemocromatosis hereditaria HFE" (PDF) . J. Biol. Chem . 275 (49): 38135–8. doi : 10.1074 / jbc.C000664200 . PMID 11027676 . S2CID 14295069 .
- Roetto A, Totaro A, Piperno A, et al. (2001). "Nuevas mutaciones que inactivan el receptor de transferrina 2 en la hemocromatosis tipo 3". Sangre . 97 (9): 2555–60. doi : 10.1182 / sangre.V97.9.2555 . PMID 11313241 .
- Kawabata H, Nakamaki T, Ikonomi P, et al. (2001). "Expresión del receptor 2 de transferrina en células hematopoyéticas normales y neoplásicas" . Sangre . 98 (9): 2714–9. doi : 10.1182 / sangre.V98.9.2714 . PMID 11675342 .
- Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC, et al. (2002). "La mutagénesis dirigida del gen del receptor 2 de transferrina murina produce hemocromatosis" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (16): 10653–8. doi : 10.1073 / pnas.162360699 . PMC 125003 . PMID 12134060 .
- Hofmann WK, Tong XJ, Ajioka RS y col. (2002). "Análisis de mutaciones del receptor de transferrina 2 en pacientes con hemocromatosis atípica" . Sangre . 100 (3): 1099–100. doi : 10.1182 / blood-2002-04-1077 . PMID 12150153 .
- Deaglio S, Capobianco A, Calì A, et al. (2003). "Análisis estructural, funcional y de distribución tisular del receptor 2 de transferrina humana por anticuerpos monoclonales murinos y un antisuero policlonal" . Sangre . 100 (10): 3782–9. doi : 10.1182 / sangre-2002-01-0076 . PMID 12393650 .
- Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM, et al. (2003). "Interacciones heterotípicas entre el receptor de transferrina y el receptor de transferrina 2" . Sangre . 101 (5): 2008–14. doi : 10.1182 / sangre-2002-09-2742 . PMID 12406888 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre hemocromatosis hereditaria relacionada con TFR2 o tipo 3