La troponina C es una proteína que forma parte del complejo de troponina . Contiene cuatro manos EF que se unen al calcio , aunque diferentes isoformas pueden tener menos de cuatro subdominios funcionales que se unen al calcio. Es un componente de filamentos delgados , junto con actina y tropomiosina . Contiene un lóbulo N y un lóbulo C. El lóbulo C tiene un propósito estructural y se une al dominio N de la troponina I (TnI). El lóbulo C puede unirse a Ca 2+ o Mg 2+ . El lóbulo N, que se une solo al Ca 2+ , es el lóbulo regulador y se une al dominio C de la troponina I después de la unión del calcio.
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Isoformas
Troponina C, músculos esqueléticos y cardíacos lentos | ||||||
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Identificadores | ||||||
Símbolo | TNNC1 | |||||
HGNC | 11943 | |||||
OMIM | 191040 | |||||
RefSeq | NM_003280 | |||||
UniProt | P63316 | |||||
Otros datos | ||||||
Lugar | Chr. 3 p21.1 | |||||
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Troponina C, músculo esquelético | ||||||
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Identificadores | ||||||
Símbolo | TNNC2 | |||||
HGNC | 11944 | |||||
OMIM | 191039 | |||||
RefSeq | NP_003270.1 | |||||
UniProt | P02585 | |||||
Otros datos | ||||||
Lugar | Chr. 20 q13.12 | |||||
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Los subtipos específicos de tejido son:
- Troponina C lenta, TNNC1 (3p21.1 Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 191040 )
- Troponina C rápida, TNNC2 (20q12-q13.11, Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 191039 )
Mutaciones
Pueden ocurrir mutaciones puntuales en la troponina C que inducen alteraciones en la unión y estructura proteica de Ca 2+ y Mg 2+ , [1] que conducen a anomalías en la contracción muscular. [2] [3] En el músculo cardíaco, se relacionan con la miocardiopatía dilatada (MCD) y la miocardiopatía hipertrófica (MCH).
Estas mutaciones puntuales conocidas son:
Ver también
Referencias
- ^ Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (abril de 2014). "Caracterización bioquímica de mutaciones de troponina C que causan miocardiopatías hipertróficas y dilatadas". Revista de investigación muscular y motilidad celular . 35 (2): 161–78. doi : 10.1007 / s10974-014-9382-0 . PMID 24744096 . S2CID 1726747 .
- ^ Cheng Y, Regnier M (julio de 2016). "Estructura-función de la troponina cardíaca y la influencia de las mutaciones asociadas a la miocardiopatía hipertrófica en la modulación de la contractilidad" . Archivos de Bioquímica y Biofísica . Número especial: Modulación de la contracción de los miofilamentos. 601 : 11-21. doi : 10.1016 / j.abb.2016.02.004 . PMC 4899195 . PMID 26851561 .
- ^ Pinto JR, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Ackerman MJ, Potter JD (julio de 2009). "Un estudio funcional y estructural de las mutaciones de la troponina C relacionadas con la miocardiopatía hipertrófica" . La Revista de Química Biológica . 284 (28): 19090–100. doi : 10.1074 / jbc.M109.007021 . PMC 2707221 . PMID 19439414 .
enlaces externos
- Troponina + C en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .