tirosinemia
La tirosinemia o tirosinemia es un error del metabolismo , generalmente congénito , en el que el organismo no puede descomponer eficazmente el aminoácido tirosina . Los síntomas de la tirosinemia no tratada incluyen trastornos hepáticos y renales . Sin tratamiento, la tirosinemia conduce a insuficiencia hepática. [1] Hoy en día, la tirosinemia se detecta cada vez más en las pruebas de detección de recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas. Con un tratamiento temprano y de por vida que incluye una dieta baja en proteínas, una fórmula especial de proteínas y, a veces, medicamentos, las personas con tirosinemia se desarrollan normalmente, son saludables y llevan una vida normal. [2]
Todas las tirosinemias resultan de la disfunción de varios genes en la vía catabólica de la fenilalanina y la tirosina, y se heredan con un patrón autosómico recesivo. [3]
La tirosinemia tipo I resulta de una mutación en el gen FAH , que codifica la enzima fumarilacetoacetasa. [4] Como resultado de la deficiencia de FAH , el sustrato fumarilacetoacetato puede acumularse en las células tubulares renales proximales y en los hepatocitos , lo que provoca daños en el riñón y el hígado, respectivamente. [3]
La tirosinemia tipo II resulta de una mutación en el gen TAT , que codifica la enzima tirosina aminotransferasa . [4] Como resultado de la deficiencia de TAT , el sustrato tirosina se acumula y causa anomalías oftalmológicas y dermatológicas. [3]
La tirosinemia tipo III resulta de una mutación en el gen HPD , que codifica la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa . [4] La tirosinemia tipo III es la más rara de las tres afecciones, con solo unos pocos casos informados. [5] La mayoría de esos casos incluyeron discapacidad intelectual y disfunción neurológica. [3]
La tirosinemia tipo I se puede detectar mediante análisis de sangre para detectar la presencia de un metabolito de fumarilacetoacetato, la succinilacetona , que se considera un indicador patognomónico de la enfermedad. [6]
