La tirosinemia tipo II es una afección autosómica recesiva que comienza entre los 2 y 4 años, cuando se desarrollan callos circunscritos dolorosos en los puntos de presión de la palma de la mano y la planta del pie . [4] : 512
Tirosinemia tipo II | |
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Otros nombres | Tirosinemia oculocutánea, [1] síndrome de Richner-Hanhart [2] [1] : 543 |
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Tirosina | |
Especialidad | Dermatología |
Causas | Genético ( autosómico recesivo ) [3] |
Fisiopatología
La tirosinemia tipo II es causada por una deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa ( EC 2.6.1.5 ), codificada por el gen TAT . La tirosina aminotransferasa es la primera de una serie de cinco enzimas que convierten la tirosina en moléculas más pequeñas, que son excretadas por los riñones o utilizadas en reacciones que producen energía. Esta forma del trastorno puede afectar los ojos , la piel y el desarrollo mental. Los síntomas a menudo comienzan en la primera infancia e incluyen lagrimeo excesivo , sensibilidad anormal a la luz ( fotofobia ), dolor y enrojecimiento de los ojos y lesiones cutáneas dolorosas en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Aproximadamente la mitad de las personas con tirosinemia tipo II también tienen problemas mentales. La tirosinemia tipo II ocurre en menos de 1 de cada 250.000 personas. [5]
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/9/96/Inborn_errors_of_metabolism_of_phenylalanine_and_tyrosine.svg/500px-Inborn_errors_of_metabolism_of_phenylalanine_and_tyrosine.svg.png)
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en un nivel elevado de tirosina plasmática con lesiones cutáneas o oculares.
Tratamiento
Restricciones dietéticas de fenilalanina y tirosina.
Ver también
Referencias
- ↑ a b James WD, Elston DM, Berger TG, Andrews GC (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Zea-Rey AV, Cruz-Camino H, Vazquez-Cantu DL, Gutiérrez-García VM, Santos-Guzmán J, Cantú-Reyna C (27 de noviembre de 2017). "La incidencia de la tirosinemia neonatal transitoria en una población mexicana" (PDF) . Revista de errores innatos del metabolismo y detección . 5 : 232640981774423. doi : 10.1177 / 2326409817744230 .
- ^ "Tirosinemia tipo 2" . Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS . Consultado el 24 de agosto de 2019 .
- ^ Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ "Tirosinemia tipo II" . Myriad Women's Health . Consultado el 14 de octubre de 2020 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |
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