La peptidasa 9 específica de ubiquitina, ligada a Y (similar a las facetas grasas, Drosophila) , también conocida como USP9Y , es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen USP9Y . [4] Es necesario para la producción de esperma. Esta enzima es un miembro de la familia de la peptidasa C19 y es similar a las proteasas específicas de ubiquitina , que escinden el resto de ubiquitina de precursores fusionados con ubiquitina y proteínas ubiquitiniladas.
USP9Y | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | USP9Y , DFFRY, SPGFY2, peptidasa 9 específica de ubiquitina, unida a Y, peptidasa 9 específica de ubiquitina unida a Y | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 400005 MGI : 1313274 HomoloGene : 68408 GeneCards : USP9Y | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Chr Y: 12,54 - 12,86 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Significación clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome solo de células de Sertoli (SCO) y la infertilidad masculina. [4]
El gen USP9Y se encuentra en la región del factor de azoospermia (AZF) en el cromosoma Y. Los hombres que tienen una producción de esperma deficiente o nula a menudo tienen una deleción en la región AZF, especialmente en el gen USP9Y, y se pensaba que USP9Y era necesario para la producción de esperma. Sin embargo, recientemente se informó sobre un hombre y su padre con una deleción de USP9Y que podían producir esperma. El gen correspondiente está presente pero inactivo en chimpancés y bonobos. [5] [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114374 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gen: peptidasa específica 9 de ubiquitina USP9Y, ligada a Y (como facetas grasas, Drosophila)" .
- ^ Luddi A, Margollicci M, Gambera L, Serafini F, Cioni M, De Leo V, Balestri P, Piomboni P (febrero de 2009). "Espermatogénesis en un hombre con deleción completa de USP9Y". N. Engl. J. Med . 360 (9): 881–5. doi : 10.1056 / NEJMoa0806218 . PMID 19246359 .
- ^ Tyler-Smith C, Krausz C (febrero de 2009). "El fuego fatuo de la genética: la caza del gen del factor de azoospermia" . N. Engl. J. Med . 360 (9): 925–7. doi : 10.1056 / NEJMe0900301 . PMC 2700876 . PMID 19246366 .
Otras lecturas
- D'Andrea A, Pellman D (1999). "Enzimas desubiquitinantes: una nueva clase de reguladores biológicos". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 33 (5): 337–52. doi : 10.1080 / 10409239891204251 . PMID 9827704 .
- Mesco ER, Timiras PS (1992). "Conjugados de proteína tau-ubiquitina en una línea celular humana". Mech. Envejecimiento Dev . 61 (1): 1–9. doi : 10.1016 / 0047-6374 (91) 90002-H . PMID 1723470 .
- Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S y col. (1997). "Factores de azoospermia del cromosoma Y humano (AZF) asignados a diferentes subregiones en Yq11" . Tararear. Mol. Genet . 5 (7): 933–43. doi : 10.1093 / hmg / 5.7.933 . PMID 8817327 .
- Jones MH, Furlong RA, Burkin H y col. (1997). "Las facetas de grasa del gen del desarrollo de Drosophila tienen un homólogo humano en Xp11.4 que escapa a la inactivación de X y tiene secuencias relacionadas en Yq11.2" . Tararear. Mol. Genet . 5 (11): 1695–701. doi : 10.1093 / hmg / 5.11.1695 . PMID 8922996 .
- Lahn BT, Page DC (1997). "Coherencia funcional del cromosoma Y humano". Ciencia . 278 (5338): 675–80. doi : 10.1126 / science.278.5338.675 . PMID 9381176 .
- Brown GM, Furlong RA, Sargent CA, et al. (1998). "Caracterización de la secuencia codificante y mapeo fino del gen DFFRY humano y análisis de expresión comparativa y mapeo al intervalo Sxrb del cromosoma Y de ratón del gen Dffry" . Tararear. Mol. Genet . 7 (1): 97–107. doi : 10.1093 / hmg / 7.1.97 . PMID 9384609 .
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